FaceBook
aktuality v oblasti genetiky



4/1/2024  - Geneticky upravoval děti. Odsouzený vědec se opět vrátil do laboratoře
3/27/2024  - Jsem půl století hledaný zločinec, řekl Japonec na smrtelné posteli. Test DNA to potvrdil
3/24/2024  - Korejci vyvinuli rýži s buňkami hovězího masa. Má to být nová superpotravina
3/15/2024  - Stav duševního zdraví může zrychlit stárnutí poškozováním RNA
3/13/2024  - All of Us Program Illustrates What Less-Diverse Genomics Studies Might Be Missing
3/13/2024  - Program All of Us ukazuje, co může chybět méně diverzifikovaným genomickým studiím
3/13/2024  - Vinohradník popíral dávný sex, otcovství teď potvrdil Nejvyšší soud
3/8/2024  - Vyšetřování ukázalo, že špičková analytička DNA v Coloradu úmyslně manipulovala s daty
2/22/2024  - Klíčová chemická látka pro život, může vzniknout v podmínkách, které byly nalezeny na rané Zemi
2/21/2024  - Zemřel Polák, který neprávem seděl 18 let
2/20/2024  - Vzorky DNA odhalily případy Downova syndromu u pravěkých lidí
2/16/2024  - Nová inhalační mRNA terapie nabízí bezpečnější možnost léčby rakoviny plic
2/8/2024  - Studie zjistila, že penilní fibroblasty jsou klíčovým hráčem v erektilní funkci

Geneticky upravoval děti. Odsouzený vědec se opět vrátil do laboratoře


V rozhovoru pro japonské noviny Mainiči Šimbun Che Ťien-kchuej uvedl, že se vrátil k výzkumu upravování lidského genomu i přes spory ohledně etiky umělého přepisování genů. Podle některých kritiků to povede k poptávce po „designových dětech“.

„Budeme pracovat s nepoužitými embryi a postupovat podle tuzemských i mezinárodních pravidel,“ řekl vědec novinám a dodal, že nemá v plánu vytvářet další geneticky upravené děti. Che v minulosti používal metodu editace genů Crispr-Cas9 k přepisování DNA v embryích.

V roce 2019 byl v Číně odsouzen ke třem letům ve vězení za porušení lékařských pravidel poté, co prohlásil, že o rok dříve vytvořil geneticky upravená dvojčata, Lulu a Nanu.


Jeho experimenty otřásly lékařským a vědeckým světem. Vědecká obec ho odsoudila za jeho riskantní, eticky spornou a lékařsky neospravedlnitelnou proceduru s nedostatečným souhlasem zainteresovaných rodin. Che loni Guardianu řekl, že možná jednal „příliš rychle“, odmítl se ale omlouvat nebo vyjádřit nad svým jednáním lítost.

Věda a školy

Čínský soud zjistil, že Che zfalšoval dokumenty etické komise, které pak použil ke shánění párů pro svůj výzkum. Che prohlásil, že metodou Cripr-Cas9 se mu podařilo přepsat DNA obou sester tak, že budou imunní vůči HIV.

I přes kritiku široké veřejnosti Che nadále obhajoval svou práci. Je prý „hrdý“ na stvoření Lulu a Nany. V roce 2019 se po jeho experimentech narodila ještě třetí dívka.

Che japonským novinám řekl, že doufá, že použije editaci genomu v lidských embryích k léčbě vzácných genetických nemocí jako Duchennova svalová dystrofie nebo Alzheimerova choroba ve svých třech laboratořích, které otevřel od svého propuštění v roce 2022.

Che dále tvrdí, že všechny tři geneticky upravené děti jsou „ve skvělém zdravotním stavu a nemají žádné problémy“ a dodal, že obě, dnes již pětiletá, dvojčata, chodí normálně do školky.

„Výsledky analýzy jejich genových sekvencí ukazují, že jejich geny nebyly upraveny jinak než z lékařských důvodů, což dokazuje, že editace genomu je bezpečná,“ prohlásil Che. „Jsem hrdý, že jsem pomohl rodinám, které chtěly zdravé děti,“ dodal.

Che se v rozhovoru s Mainiči Šimbun nechal také slyšet, že společnost „ve finále přijme“ úpravu genů lidského embrya na cestě za hledáním léčby genetických chorob.

Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Jsem půl století hledaný zločinec, řekl Japonec na smrtelné posteli. Test DNA to potvrdil


Umírající Japonec, který v lednu prohlašoval, že je jedním z nejhledanějších zločinců v zemi, mluvil pravdu, potvrdil nyní podle tamní policie test DNA. „Chci potkat smrt pod svým skutečným jménem,“ řekl podle stanice BBC nemocničnímu personálu muž, který se představil jako Satoši Kirišima.

Kvůli bombovým útokům levicových radikálů patřil mezi nejhledanější zločince Japonska téměř půl století. Svou pravou identitu Kirišima přiznal pouhé čtyři dny předtím, než 29. ledna ve věku 70 let podlehl rakovině žaludku, napsal v úterý server Japan Times.

Nemocniční personál ještě stačil zalarmovat policii, která muži nechala odebrat vzorky DNA. Jejich porovnání s Kirišimovými příbuznými později potvrdilo shodu.

Kirišima byl členem takzvané Východoasijské protijaponské ozbrojené fronty (EAAJAF), radikální levicové organizace, která v Japonsku v 70. letech minulého století zosnovala sérii bombových útoků. Podezřelý byl ze zapojení do celkem pěti útoků – při jednom z nich v budově společnosti Mitsubishi Heavy Industries zemřelo osm lidí a dalších 160 utrpělo zranění. Dva členové EAAJAF byli za atentáty odsouzeni k smrti.

Kirišima byl zřejmě jediným členem skupiny, kterého úřady nedopadly, ačkoliv fotografie dlouhovlasého, obrýleného dvacetiletého univerzitního studenta byla na plakátech před policejními stanicemi vylepována několik desetiletí, podotkla britská stanice BBC.

Japonské úřady nyní vyšetřují, jak jim Kirišima mohl unikat dlouhých 49 let a zda mu v tom někdo pomáhal.

Tichý muž v klobouku, vzpomíná soused

Hledaný muž, který žil pod jménem Hiroši Učida, strávil podle svých slov bezmála 40 let ve městě Fudžisawa, které leží zhruba třicet kilometrů jihozápadně od Tokia. Sousedé si jej s hledaným zločincem nespojovali.

„Obvykle působil tichým a vážným dojmem, ale někdy se napil a hrál doma na kytaru. Obvykle nosil klobouk,“ citoval jednoho ze sousedů deník Mainiči. V obličeji prý muž sousedovi nijak hledaného nepřipomínal.

Kirišima podle svých slov nejprve pracoval jako námezdní dělník, později našel místo ve stavební firmě. Zaměstnavatel mu platil v hotovosti a muž neměl telefon, řidičský průkaz ani žádné zdravotní pojištění, informovala japonská média. Úřadům tak zůstal skryt až do chvíle, než skončil v nemocnici s rakovinou v terminálním stadiu a rozhodl se promluvit.

Kromě testů DNA vyšetřovatele přesvědčilo i to, že Kirišima znal podrobnosti o své rodině i EAAJAF, které mohl znát jen on sám. Některá obvinění přitom popřel, když odmítl účast na jednom z bombových útoků, ale přiznal podíl na jiném atentátu, napsala agentura Kjódó s odvoláním na informovaný zdroj.



Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Korejci vyvinuli rýži s buňkami hovězího masa. Má to být nová superpotravina


Korejským výzkumníkům se podařilo vyvinout rýži, jejíž zrna obsahují buňky hovězího masa. V budoucnu by mohlo jít o nutričně bohatou potravinu, jejíž produkce by zatěžovala životní prostředí podstatně méně než například chov hospodářských zvířat.

Tým korejských vědců kolem výzkumnice Sohyeon Parkové v polovině února v časopise Matter publikoval zprávu, v níž oznámil úspěch při pokusu zkombinovat rýži s hovězím masem. A to nejen na talíři, ale přímo ve struktuře rýžových zrn.

Text zmiňuje, že rýže je již sama o sobě nutričně hodnotná, ale přidáním buněk z hospodářských zvířat lze dosáhnout ještě podstatně vyšších hodnot. V případě takzvané hovězí rýže vědci použili buňky ze svalových a tukových tkání skotu. Její růžové zbarvení však není důsledkem obsahu „masa“, ale pochází z média, s jehož pomocí se šlechtí buněčné kultury. Barva tak může být teoreticky libovolná.

Korejci experimentovali i s dalšími plodinami, například se sójou, ale rýže se ukázala jako nejvhodnější. Zjednodušeně řečeno totiž mají živočišné buňky schopnost vytvářet tkáně a porézní struktura rýžových zrn poskytuje vhodné podmínky pro jejich růst.

Na zrna se tedy aplikují živočišné buňky a nechají se rozrůstat. Finální produkt vznikne za devět až jedenáct dnů a je tužší a křehčí než klasická rýže. Varianta, která obsahuje více svalové tkáně, pak podle výzkumníků voní po hovězím mase a mandlích, zatímco primárně „tuková“ verze po smetaně nebo kokosovém oleji.

Vedle výživových benefitů by hovězí rýže měla také představovat přínos životnímu prostředí a stát se dostupnou alternativou masa. Server CNN uvádí, že ve Spojených státech nyní hovězí maso stojí v průměru 14,88 dolaru za kilogram (zhruba 350 korun) , zatímco u rýže je to 2,20 dolaru (51 korun). Hovězí rýže by pak neměla být o moc dražší.

Podle současných propočtů by kilogram stál jen 2,23 dolaru (52 korun), přičemž výživové benefity masivně překonávají pouze velmi malý nárůst ceny. Velkoprodukce takové rýže by pak mohla přispět ke značnému snížení emisí oxidu uhličitého pocházejícího z chovu hospodářských zvířat, přičemž nejvíce tohoto plynu produkuje právě skot.

Konec velkochovů?

Výzkumný tým dokonce nastiňuje teoretickou možnost, že by průmyslové chovy hovězího dobytka mohly v budoucnosti zcela zaniknout. Živočišné buňky totiž lze množit laboratorně, a při jejich dostatečných zásobách by tedy nebylo potřeba získávat je přímo ze zvířat. „Dal by se tak vytvořit udržitelný potravinový systém,“ uvedla Parková.

Nápad korejských vědců zaujal i další odborníky. Například expert na zemědělství a klima, profesor Neil Ward z University of East Anglia v Norwichi, hodnotí dostupná data velmi pozitivně, ale jako rozhodující kritérium obecně vidí skutečnost, nakolik bude laboratorně vyvinutým potravinám nakloněna veřejnost, tedy sami konzumenti.

Ale to se v nejbližší době ještě neukáže, protože hovězí rýže se v obchodech ani restauracích jen tak neobjeví. Korejští výzkumníci totiž mají naplánované další fáze vývoje, v nichž chtějí dosáhnout ještě vyšších nutričních hodnot a zefektivnit růst živočišných tkání ve struktuře zrn.

Parková však je velmi optimistická ohledně toho, že jednou by se tato hybridní potravina skutečně měla objevit v běžném prodeji a nejen tam. „Mohla by sloužit jako potravinová pomoc při hladomoru, součást vojenské stravy, nebo dokonce jako potravina při misích ve vesmíru,“ hledí výzkumnice do budoucnosti.



Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Stav duševního zdraví může zrychlit stárnutí poškozováním RNA


Lidé s duševním onemocněním mají více poruch RNA než ti, kteří žádné nemají. Jelikož je známo, že poškození RNA urychluje stárnutí, tato zjištění by mohla vysvětlit, proč jsou duševní poruchy spojeny se zvýšeným rizikem úmrtí na nemoci související s věkem, jako je rakovina nebo cukrovka 2. typu.

Anders Jørgensen z Psychiatrického centra v Kodani v Dánsku a jeho kolegové měřili markery poškozené RNA a DNA u více než 7700 lidí ve věku od 25 let, z nichž téměř 3100 mělo duševní onemocnění. Zaměřili se na markery oxidačního stresu, který vzniká, když vysoce reaktivní sloučeniny obsahující kyslík poškozují buňky. Oxidační stres přispívá k nemocem souvisejícím s věkem, jako jsou srdeční choroby, demence a rakovina. Mezi zdroje sloučenin, které způsobují oxidační stres, patří trávení, kouření a znečištění.

Proč mohou mít příčiny špatného duševního zdraví společný kořen

Vědci analyzovali hladiny markerů oxidačního stresu ve vzorcích moči odebraných účastníkům v letech 2007 až 2013. Po zohlednění věku a pohlaví účastníků zjistili, že vzorky odebrané lidem s duševním onemocněním měly zvýšené množství konkrétního markeru poškození RNA. Hladiny tohoto markeru byly v těchto vzorcích v průměru o 9 % vyšší než ve vzorcích od lidí bez duševního onemocnění.

Sledováním úmrtí účastníků od doby, kdy se každý z nich zapojil do studie, až do konce května 2023 tým zjistil, že osoby se zvýšenou hladinou tohoto markeru během této doby také častěji umíraly. Účastníci s vysokou hladinou markeru a duševním onemocněním měli téměř dvakrát vyšší pravděpodobnost úmrtí než ti s nízkou hladinou a bez duševního onemocnění.

Tato zjištění společně naznačují, že poškození RNA oxidačním stresem může vysvětlovat souvislost mezi duševním onemocněním a předčasným úmrtím.

Proč se u lidí s psychiatrickým onemocněním vyskytuje více oxidačního stresu, však není jasné, říká Jørgensen. "Můžeme se pouze dohadovat. Celkově je však úroveň faktorů, které by mohly způsobit oxidační stres - jako je kouření nebo obezita - u lidí s psychiatrickým onemocněním obvykle vyšší," říká. Studie tyto zdravotní aspekty nekontrolovala, takže by mohly pomoci vysvětlit zvýšení oxidačního stresu.

Podle Jasmin Wertzové z Edinburské univerzity ve Velké Británii bude pro zlepšení zdravotního stavu lidí s duševním onemocněním zásadní přesně určit, které z těchto faktorů mají největší vliv. "Jak velký dopad tedy můžeme mít, když jim [těmto lidem] pomůžeme omezit kouření? Přimět je, aby více cvičili?" říká.

Zdroj: New Scientist
zpět

All of Us Program Illustrates What Less-Diverse Genomics Studies Might Be Missing


People with European genetic ancestry represent only a minority of the world’s population, yet they account for more than 90% of participants in large genomics studies.

That discrepancy “has led to many challenges in equity,” 31 leaders of the National Institutes of Health (NIH) and its All of Us Research Program noted in a recent commentary in Nature Medicine.

With the aim of improving precision medicine for all, the NIH launched All of Us in 2018. So far, All of Us has enrolled more than 750 000 people from all over the US toward its goal of 1 million or more participants. In late 2023, the program began enrolling young children at a few of its partner sites as well as adults, and it plans to expand out to older children as well.

To attract a diverse population, All of Us works with more than 100 community partners, such as the Black Greek Letter Consortium, the National Hispanic Medical Association, and the National Rural Health Association, the research program’s Chief Executive Officer Josh Denny, MD, MS, noted in an interview with JAMA.

“Sometimes I feel like I can’t go anywhere without seeing a representative” of one of those partners, he said.

And, he emphasized, that’s a good thing.

“In the overall context of health, all the broad characteristics of diversity are important,” Denny, a coauthor of the recent All of Us commentary, explained. “The genetic ancestral diversity is really key.”

Besides conducting its own studies, All of Us shares its data with registered users on its Researcher Workbench, a cloud-based platform, to facilitate other research.

The latest scientific publication from All of Us, published in Nature in February, and accompanying research that used data from the program illustrate what less-diverse genomics studies might be missing.

Parts Previously Unknown

All of Us performs whole-genome sequencing for all participants, who also contribute data from electronic health records; wearable devices; and surveys about demographics, lifestyle, and overall health.

“We have disease histories, we have medications,” Denny noted of the data collection. “Most of the resources out there don’t have any of that.” In addition, participants in All of Us provide in-person physical measurements, such as height, weight, and blood pressure.

The latest data release included genome sequences from more than 245 000 participants. About half were from underrepresented racial and ethnic minority groups. And nearly 4 of 5 were members of groups that have been underrepresented in biomedical research not only in terms of race and ethnicity, but also age, disability, education, geography, health care access, income, and sexual and gender identity.

All of Us scientists identified more than 1 billion genetic variants, including more than 275 million that had never been previously reported. Of the newly identified variants, more than 3.9 million were in the regions of genes that code for proteins. Most of those variants won’t have any impact on disease, although some could be linked to diseases that have not yet been described, Denny said.

“More broadly, the All of Us resource highlights the opportunities to identify genotype-phenotype associations that differ across diverse populations,” Denny and his coauthors wrote in their new Nature article. For example, they noted, 1 genetic marker is strongly associated with an increased risk of type 1 diabetes and diabetic complications across ancestries, but it is also associated with an increased risk of celiac disease only in people of European ancestry.

Criticism that arose on social media about a type of graph used in the article “highlight how quickly this field of research is evolving,” Denny said in a statement issued in response.

The graph—Figure 2 in the article—is called a uniform manifold approximation and projection, which “by design, exaggerates the distinctiveness of the most frequent ancestries, a message that can be misinterpreted by the public,” Stanford University’s Jonathan Pritchard, PhD, posted on X the day the article was published.

In other words, the graph could be used to support the pseudoscientific notion that individuals in the same racial or ethnic group are genetically similar to each other, Ewan Birney, PhD, deputy director general of the European Molecular Biology Laboratory, told Nature.

“Race and ethnicity are social constructs yet are often conflated with genetic similarity,” Denny noted in his statement. “More work is needed to address the intersecting constructs that exist when examining self-identified race and ethnicity, genetic similarity and factors like social determinants of health.”

Emerging Information About Risk

Participants in All of US can decline to see their results, but people who agree to enroll in the Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network, funded by the National Human Genome Research Institute (NHGRI), consent up front to receiving their results.

Those results will be delivered as polygenic risk scores. These scores “aggregate the effects of many genetic risk variants and can be used to predict an individual’s genetic predisposition to a disease or phenotype,” wrote the coauthors of a new eMERGE report that used All of Us data.

In 2020, the eMERGE Network began recruiting 5000 children and 20 000 adults of diverse ancestry for a study of genomic risk assessment. Six of eMERGE’s 10 recruitment sites aim to enroll 75% of participants from racial or ethnic minority groups or medically underserved populations; the remaining recruitment sites’ goal is 35% minority group participants.

One problem that needs to be addressed before polygenic risk scores can be used clinically is their reduced accuracy in diverse populations, according to the eMERGE article.

“Basically, they’re a reflection of the population that they’re developed in,” Niall Lennon, PhD, first author of the latest eMERGE report, explained in an interview. Lennon is director of the genomics platform at the Broad Institute of MIT and Harvard; his laboratory performs genome sequencing for All of Us.

“Improved estimation of risk may also enable targeting of preventive or therapeutic interventions to those most likely to benefit from them while avoiding unnecessary testing or overtreatment,” Lennon and his coauthors noted.

Another challenge is how to interpret and communicate genetic results to patients as well as physicians. The goal of the current stage of eMERGE research “is not about creating a novel new genetic assay,” Lennon said. “It’s really about: What does it mean to return this to people?”

Niall’s team developed polygenic risk scores for 10 diseases—including asthma, breast cancer, high cholesterol, and type 2 diabetes—for which people could take action if they knew their risk was elevated. The eMERGE researchers used genetically diverse data from 13 475 All of Us participants to calibrate the risk scores for different ancestry groups. All of Us “recapitulates the diversity of the US,” Lennon noted.

However, “polygenic scores are not perfect either. Disease risk is a multifactorial issue,” he pointed out. “For lots of people, genetics is just one part of it. There are a whole bunch of social determinants of health.”

Characterizing Type 2 Diabetes Genetics

Type 2 diabetes is one disease for which genetics alone doesn’t explain risk.

“There’s a nuance with diabetes that not many people appreciate,” Henry Taylor, a PhD candidate at the University of Cambridge, said in an interview. That nuance, he explained, is the complex interaction between genes and the environment. “This environmental context varies from population to population, culture to culture, city to city.”

Taylor coauthored an article about the genetic contributions to the heterogeneity of type 2 diabetes across ancestry groups, a study he called “the most diverse and largest analysis of diabetes to date.”

The study comes from the newly established international Type 2 Diabetes Global Genomics Initiative and includes data from more than 2.5 million ethnically diverse people, more than 428 000 of whom have type 2 diabetes. The ancestry of participants was about 60% European; 20% East Asian; 10.5% admixed African American from West Africa and Europe; 6% admixed Hispanic from the Americas, West Africa, and Europe; 3.3% South Asian; and 0.2% South African.

Taylor and his coauthors including Denny identified 1289 genetic markers associated with type 2 diabetes. Of those, 145, to the researchers’ knowledge, hadn’t been previously reported. They defined 8 nonoverlapping clusters of type 2 diabetes–associated genetic markers that have also been linked with diabetes risk factors such as obesity.

The authors use the clusters to generate polygenic risk scores associated with coronary artery disease, peripheral artery disease, and end-stage diabetic nephropathy across ancestry groups. “There’s a really strong association with the obesity cluster,” representing the first time that connection has been shown via genetic analysis, Taylor said.

He and his coauthors tested their scores in about 280 000 ethnically diverse individuals, more than 30 000 of whom had type 2 diabetes, from All of Us, BioBank Japan, and the UK-based Genes & Health study of people of Bangladeshi and Pakistani origin.

“By increasing our diversity, we are increasing complex interactions between environment and genetics that we haven’t really observed before,” said Taylor, who is working as a fellow at the NHGRI.

The Right Not to Know

Participants in All of Us choose whether they want to see their genomic sequencing results, and, if so, which ones. “We do believe that people have the right not to know,” Denny said.

The program’s Hereditary Disease Risk Report includes 59 genes and variants associated with serious medical conditions upon which people can act, such as specific cancers, heart conditions, and blood disorders. About 2% to 3% of participants are expected to have a pathogenic or likely pathogenic variant, and they’re offered a free clinical DNA test conducted outside of the program, according to All of Us. Participants are also offered a Medicine and Your DNA report about 7 genes known to affect drug metabolism.

So far, Denny noted, more than 60% of participants who’ve been offered their sequencing results have wanted to see information related to their genetic ancestry, but only half of participants have wanted to see their health-related results.

‘’You could argue it could have relevance to their kids,” Denny said of the health-related results, “but their kids could join All of Us, too.”


Zdroj: JAMA
zpět

Program All of Us ukazuje, co může chybět méně diverzifikovaným genomickým studiím


Lidé s evropskými genetickými předky představují pouze menšinu světové populace, přesto tvoří více než 90 % účastníků velkých genomických studií.

Tento rozdíl "vedl k mnoha problémům v oblasti zachování rovnováhy", uvedlo 31 vedoucích představitelů Národního ústavu zdraví (NIH) a jeho výzkumného programu All of Us v nedávném komentáři v časopise Nature Medicine.

S cílem zlepšit precizní medicínu pro všechny zahájil NIH v roce 2018 program All of Us. Do programu All of Us se zatím přihlásilo více než 750 000 lidí z celých USA, aby dosáhl svého cíle, kterým je 1 milion nebo více účastníků. Koncem roku 2023 začal program na několika partnerských pracovištích zařazovat malé děti i dospělé a plánuje se rozšířit i na starší děti.

Aby program All of Us přilákal různorodou populaci, spolupracuje s více než 100 komunitními partnery, jako je například Black Greek Letter Consortium, National Hispanic Medical Association a National Rural Health Association, poznamenal v rozhovoru pro časopis JAMA výkonný ředitel výzkumného programu Josh Denny, MD, MS.

"Někdy mám pocit, že nemohu nikam jít, aniž bych potkal zástupce některého z těchto partnerů, řekl.

A zdůraznil, že je to dobře.

"V celkovém kontextu zdraví jsou všechny široké charakteristiky rozmanitosti důležité," vysvětlil Denny, spoluautor nedávného komentáře All of Us. "Genetická rozmanitost předků je skutečně klíčová."

Kromě provádění vlastních studií sdílí společnost All of Us svá data s registrovanými uživateli na své cloudové platformě Researcher Workbench, aby usnadnila další výzkum.

Nejnovější vědecká publikace z All of Us, která byla v únoru zveřejněna v časopise Nature, a doprovodný výzkum, který využíval data z programu, ilustrují, o co mohou méně rozmanité genomické studie přijít.

Dříve neznámé části

All of Us provádí sekvenování celého genomu u všech účastníků, kteří také poskytují údaje z elektronických zdravotních záznamů, nositelných zařízení a průzkumů o demografických údajích, životním stylu a celkovém zdravotním stavu.

"Máme anamnézy nemocí, máme léky," poznamenal Denny ke sběru dat. "Většina dostupných zdrojů nic z toho nemá." Kromě toho účastníci projektu All of Us poskytují osobní fyzická měření, jako je výška, hmotnost a krevní tlak.

Poslední zveřejnění dat zahrnovalo sekvence genomu od více než 245 000 účastníků. Přibližně polovina z nich pocházela z nedostatečně zastoupených rasových a etnických menšin. A téměř čtyři z pěti byli příslušníky skupin, které jsou v biomedicínském výzkumu nedostatečně zastoupeny nejen z hlediska rasy a etnické příslušnosti, ale také věku, zdravotního postižení, vzdělání, zeměpisné polohy, přístupu ke zdravotní péči, příjmu a sexuální a genderové identity.

Všichni Us vědci identifikovali více než 1 miliardu genetických variant, včetně více než 275 milionů, které nikdy předtím nebyly zaznamenány. Z nově identifikovaných variant se více než 3,9 milionu nacházelo v oblastech genů, které kódují proteiny. Většina z těchto variant nebude mít žádný vliv na onemocnění, ačkoli některé by mohly být spojeny s nemocemi, které dosud nebyly popsány, uvedl Denny.

"V širším měřítku zdroj All of Us upozorňuje na možnosti identifikace asociací mezi genotypem a fenotypem, které se liší v různých populacích," napsal Denny a jeho spoluautoři v novém článku v časopise Nature. Upozornili například, že 1 genetický marker je silně spojen se zvýšeným rizikem diabetu 1. typu a diabetických komplikací napříč etniky, ale zároveň je spojen se zvýšeným rizikem celiakie pouze u lidí evropského původu.

Kritika, která se objevila na sociálních sítích ohledně typu grafu použitého v článku, "poukazuje na to, jak rychle se tato oblast výzkumu vyvíjí", uvedl Denny v prohlášení vydaném v reakci na tento článek.

Graf - obrázek 2 v článku - se nazývá uniformní aproximace a projekce množin, která "svým designem zveličuje odlišnost nejčastějších předků, což může být veřejností špatně interpretováno", napsal na X v den zveřejnění článku doktor Jonathan Pritchard ze Stanfordovy univerzity.

Jinými slovy, graf by mohl být použit k podpoře pseudovědecké představy, že jedinci ze stejné rasové nebo etnické skupiny jsou si geneticky podobní, uvedl pro Nature doktor Ewan Birney, zástupce generálního ředitele Evropské laboratoře molekulární biologie.

"Rasa a etnická příslušnost jsou sociálními konstrukty, přesto se často zaměňují s genetickou podobností," poznamenal Denny ve svém prohlášení. "Je zapotřebí další práce, která by se zabývala vzájemně se prolínajícími konstrukty, které existují při zkoumání sebeidentifikace rasy a etnicity, genetické podobnosti a faktorů, jako jsou sociální determinanty zdraví."

Nové informace o riziku

Účastníci projektu All of US mohou odmítnout zobrazení svých výsledků, ale lidé, kteří souhlasí se zapojením do sítě eMERGE (Electronic Medical Records and Genomics Network), financované Národním ústavem pro výzkum lidského genomu (NHGRI), předem souhlasí s tím, že budou dostávat své výsledky.

Tyto výsledky budou poskytnuty jako skóre polygenního rizika. Tato skóre "shrnují účinky mnoha genetických rizikových variant a mohou být použita k předpovědi genetické predispozice jedince k určitému onemocnění nebo fenotypu," napsali spoluautoři nové zprávy eMERGE, která použila data All of Us.

V roce 2020 začala síť eMERGE nabírat 5 000 dětí a 20 000 dospělých různého původu pro studii hodnocení genomického rizika. Šest z deseti náborových míst sítě eMERGE si klade za cíl zařadit 75 % účastníků z rasových nebo etnických menšin nebo z populací s nedostatečnou lékařskou péčí; cílem zbývajících náborových míst je 35 % účastníků z menšinových skupin.

Jedním z problémů, které je třeba vyřešit, než bude možné polygenní skóre rizik klinicky využívat, je podle článku v projektu eMERGE jejich snížená přesnost u různorodých populací.

"V podstatě jsou odrazem populace, u které byly vytvořeny," vysvětlil v rozhovoru doktor Niall Lennon, první autor nejnovější zprávy eMERGE. Lennon je ředitelem genomické platformy v Broad Institute of MIT a Harvard; jeho laboratoř provádí sekvenování genomu pro All of Us.

"Lepší odhad rizika může také umožnit zacílení preventivních nebo terapeutických zásahů na ty, kteří z nich budou mít největší prospěch, a zároveň zabránit zbytečnému testování nebo nadměrné léčbě," poznamenal Lennon a jeho spoluautoři.

Další výzvou je, jak interpretovat a sdělovat výsledky genetických testů pacientům i lékařům. Cílem současné fáze výzkumu eMERGE "není vytvoření nového genetického testu," řekl Lennon. "Ve skutečnosti jde o to: Co to znamená poskytnout to lidem?"

Niallův tým vyvinul polygenní skóre rizika pro 10 nemocí - včetně astmatu, rakoviny prsu, vysoké hladiny cholesterolu a cukrovky 2. typu - pro které by lidé mohli podniknout kroky, pokud by věděli, že jejich riziko je zvýšené. Ke kalibraci rizikových skóre pro různé skupiny předků použili vědci z eMERGE geneticky různorodé údaje od 13 475 účastníků projektu All of Us. All of Us "kopíruje rozmanitost USA," poznamenal Lennon.

Nicméně "ani polygenní skóre nejsou dokonalá. Riziko onemocnění je multifaktoriální záležitost," zdůraznil. "Pro spoustu lidí je genetika jen jednou z jeho součástí. Existuje celá řada sociálních determinant zdraví."

Charakteristika genetiky diabetu 2. typu

Diabetes 2. typu je jedním z onemocnění, u nichž samotná genetika riziko nevysvětluje.

"U diabetu existuje nuance, kterou mnoho lidí nedoceňuje," řekl v rozhovoru Henry Taylor, doktorand na univerzitě v Cambridge. Vysvětlil, že touto nuancí je složitá interakce mezi geny a prostředím. "Tento kontext prostředí se liší od populace k populaci, od kultury ke kultuře, od města k městu."

Taylor je spoluautorem článku o genetickém podílu na heterogenitě diabetu 2. typu v různých rodových skupinách, což je studie, kterou označil za "dosud nejrozmanitější a nejrozsáhlejší analýzu diabetu".

Studie pochází z nově založené mezinárodní iniciativy Diabetes 2. typu Global Genomics Initiative a zahrnuje údaje od více než 2,5 milionu etnicky různorodých lidí, z nichž více než 428 000 má diabetes 2. typu. Původ účastníků byl přibližně 60 % evropský; 20 % východoasijský; 10,5 % příměs afroamerického původu ze západní Afriky a Evropy; 6 % příměs hispánského původu z Ameriky, západní Afriky a Evropy; 3,3 % jihoasijský a 0,2 % jihoafrický.

Taylor a jeho spoluautoři včetně Dennyho identifikovali 1289 genetických markerů spojených s diabetem 2. typu. Z nich 145, pokud je vědcům známo, nebylo dříve publikováno. Definovali 8 nepřekrývajících se shluků genetických markerů spojených s diabetem 2. typu, které byly rovněž spojeny s rizikovými faktory diabetu, jako je obezita.

Autoři použili tyto shluky k vytvoření polygenních rizikových skóre spojených s ischemickou chorobou srdeční, onemocněním periferních tepen a konečným stadiem diabetické nefropatie napříč skupinami předků. Taylor uvedl, že "s klastrem obezity je opravdu silná souvislost", což představuje první případ, kdy byla tato souvislost prokázána prostřednictvím genetické analýzy.

On a jeho spoluautoři testovali své výsledky u přibližně 280 000 etnicky různorodých jedinců, z nichž více než 30 000 mělo diabetes 2. typu, z databází All of Us, BioBank Japan a britské studie Genes & Health lidí bangladéšského a pákistánského původu.

"Tím, že zvyšujeme diverzitu, zvyšujeme komplexní interakce mezi prostředím a genetikou, které jsme dosud ve skutečnosti nepozorovali," uvedl Taylor, který pracuje jako vědecký pracovník v NHGRI.

Právo nevědět

Účastníci projektu All of Us si sami zvolí, zda chtějí vidět výsledky svého genomového sekvenování, a pokud ano, tak které. "Věříme, že lidé mají právo to nevědět," řekl Denny.

Zpráva o riziku dědičných onemocnění programu obsahuje 59 genů a variant spojených se závažnými zdravotními stavy, na jejichž základě mohou lidé jednat, jako jsou konkrétní druhy rakoviny, srdeční onemocnění a poruchy krve. Očekává se, že přibližně 2 až 3 % účastníků mají patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu, a podle společnosti All of Us je jim nabídnuto bezplatné klinické vyšetření DNA provedené mimo program. Účastníkům je také nabídnuta zpráva Medicine and Your DNA o 7 genech, o nichž je známo, že ovlivňují metabolismus léků.

Denny poznamenal, že zatím více než 60 % účastníků, kterým byly nabídnuty výsledky sekvenování, chtělo vidět informace týkající se jejich genetického původu, ale pouze polovina účastníků chtěla vidět výsledky týkající se jejich zdraví.

''Můžete namítnout, že by to mohlo mít význam pro jejich děti," řekl Denny o výsledcích týkajících se zdraví, "ale jejich děti by se také mohou připojit k All of Us programu"

Zdroj: JAMA
zpět

Vinohradník popíral dávný sex, otcovství teď potvrdil Nejvyšší soud


Spory o určení otcovství má asi většina lidí spojených s malými dětmi. Jenže někdy se k hledání biologických kořenů odhodlají až dospělé děti. Přesně to se stalo v případu, kdy hřích mládí dohnal moravského vinohradníka. K soudu ho pohnal jeho dospělý syn, a přestože muž rezolutně styk s mužovou matkou popíral, test DNA ho usvědčil z opaku.

Otec se pokoušel verdikt soudů zvrátit dovoláním k Nejvyššímu soudu a tvrdil, že novopečenému synovi jde jen o peníze, s takovou argumentací ale nepochodil.

Kořeny případu sahají až do konce osmdesátých let minulého století. Žena, která v té době povila syna, prý otce neuvedla do rodného listu. Na přelomu let 1988 a 1989 sice probíhalo řízení o určení otcovství, muž zde byl slyšen jen jako svědek a styk odmítl.

Již dospělý syn se v roce 2020 obrátil na soudy s žalobou na určení otcovství, přičemž návrh podal podle svých slov poté, co se dozvěděl o okolnostech svého početí. Muž naproti tomu u soudu namítal, že pro určení otcovství už uběhly všechny lhůty a motivaci k podání žaloby označil za pouze materiální. Obvodní soud pro Prahu 4 po provedení testu DNA rozhodl, že je skutečně mužovým otcem. Verdikt potvrdil i Městský soud v Praze.

Muž se pak obrátil na Nejvyšší soud, aby verdikt zrušil, a tvrdil, že matka ani syn pětatřicet let nic neudělali, on sám předpokládal, že se celá věc vyřešila už při soudu před desítkami let. Syn naopak připomněl, že otec upřednostňuje jen svá práva s touhou po klidu. Odmítl i finanční motivaci, když zdůraznil, že sám má dvě vysoké školy a pracuje ve vrcholné státní instituci.

NS: Mohlo být jasno už před lety

Senát Nejvyššího soudu v čele s Romanem Fialou ve svém rozhodnutí předestřel, že otázka nestojí tak, zda je či není muž otcem, ale zda jsou v případu dány tak významné překážky, které by zabránily potvrzení otcovství i v právní rovině. Žádné takové překážky však soudci nenašli.

„Příznivé majetkové poměry otce, jakkoli nedoložené a pro věc zcela nepodstatné, samy o sobě nemohou pro něj v řešené otázce přivodit příznivější rozhodnutí, neboť tuzemská právní úprava, mezinárodní předpisy, stejně jako judikatura Evropského soudu pro lidská práva nepovažují majetkovou situaci ať už dítěte nebo domnělého otce za kritérium, které by mohlo mít relevantní vliv na rozhodování sporu,“ rozhodli soudci.

Nejvyšší soud připomněl, že nejméně od roku 1989, kdy muž vypovídal u soudu, mohl mít pochybnosti, zda není otcem dítěte. „Sám přitom nikdy neuvedl, že by se aktivně zajímal o výsledek tehdy sporného řízení směřujícího proti jinému muži, či že by se sám domáhal vůči matce provedení testu na své otcovství,“ uvedl soud s tím, že kdyby muž tehdy pravdivě vypověděl o intimním styku s matkou, mohlo se vše vyřešit už před pětatřiceti lety.


Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Vyšetřování ukázalo, že špičková analytička DNA v Coloradu úmyslně manipulovala s daty


Yvonne "Missy" Woodsová údajně léta porušovala předpisy, což se týkalo více než 650 případů.

Podle předběžného vyšetřování, které v pátek zveřejnily úřady, coloradská vědecká hvězda v oboru DNA léta úmyslně manipulovala s důkazy, což zpochybňuje všechny trestní případy, na kterých pracovala během své téměř tříleté kariéry.

Yvonne "Missy" Woodsová, která pomáhala řešit některé z nejznámějších zločinů ve státě, loni v listopadu náhle opustila svou funkci poté, co Coloradský úřad pro vyšetřování zjistil v její práci nesrovnalosti a zahájil trestní vyšetřování. V pátek zveřejněné interní vyšetřování tvrdí, že Woodsová, která dlouho patřila k nejuznávanějším analytikům úřadu, záměrně pozměňovala výsledky testů DNA.

Podle zprávy se její manipulace týkaly nejméně 652 případů, které řešila v letech 2008 až 2023. Celkový počet může být nakonec vyšší, protože vyšetřovatelé stále prověřují Woodsové případy z počátku její kariéry v roce 1994.

"Naše kroky při nápravě tohoto bezprecedentního porušení profesní důvěry budou důkladné a transparentní," uvedl ředitel CBI Chris Schaefer.

Přezkum nezjistil, že by Woodsová falšovala shody DNA nebo falšovala profily DNA. Místo toho uvedla, že v záznamech zamlčela podstatné skutečnosti, manipulovala s výsledky testů DNA a porušila řadu zásad laboratoře včetně opatření pro kontrolu kvality.

Státní úředníci již dříve uvedli, že budou muset znovu otestovat a přezkoumat celkem asi 3 000 vzorků DNA, s nimiž Woodsová pracovala.

Její právník Ryan Brackley uvedl, že Woodsová nikdy nevytvořila ani nepravdivě neuvedla žádný ospravedlňující důkaz DNA ani neposkytla falešné svědectví, které by vedlo k tomu, že by byl někdo neprávem odsouzen nebo uvězněn.

"V rozsahu, v jakém zjištění interního vyšetřování zpochybní její dobrou práci, bude paní Woodsová nadále spolupracovat, aby zachovala integritu své práce," řekl.

Coloradský systém trestního soudnictví je již několik měsíců zmaten odhalením, že analýza DNA provedená Woodsovou, která pracovala na tak významných případech, jako je "coloradský vrah s kladivem", možná nebyla vypracována správně.

Státní zástupci již přezkoumávají stovky případů, které Woodsová řešila, a snaží se zjistit, jak naložit s nadcházejícími soudními procesy, v nichž poskytovala analýzu DNA. Obhájci jsou v kontaktu s klienty, kteří byli odsouzeni na základě výsledků Woodsové a nyní chtějí podat odvolání. Státní zákonodárci nedávno vyčlenili 7,5 milionu dolarů, které mají pomoci zaplatit za opakované testy a případné nové soudní procesy.

"V posledních několika měsících státní zástupci po celém státě s napětím čekali na informace kvůli dopadu na oběti, obviněné a naši schopnost vykonávat spravedlnost," uvedl okresní prokurátor okresu Boulder Michael Dougherty.

Mary Claire Mulliganová, advokátka, jejíhož klienta čeká v dubnu soud s trojnásobnou vraždou v případu, v němž Woods poskytl testy DNA, které byly podle vyšetřovatelů neúplné, uvedla, že úředníci musí zjistit, jak Woodsovy manipulace probíhaly tak dlouho.

"Nepotřebujeme nic menšího než naprostou transparentnost ze strany CBI a úřadu generálního prokurátora ohledně toho, jak tento úmyslný a všudypřítomný podvod unikl odhalení," řekla.

Podle odborníků by tento skandál mohl být potenciálně jedním z největších v historii forenzních testů DNA.

CBI uvedla, že pracuje na změnách, které mají posílit integritu jejího programu testování DNA.

Trestní vyšetřování Woodsové, které jménem Colorada vede kriminální oddělení Jižní Dakoty, aby nedošlo ke střetu zájmů, pokračuje.

Zdroj: web
zpět

Klíčová chemická látka pro život, může vzniknout v podmínkách, které byly nalezeny na rané Zemi


Panthein, který pomáhá enzymům fungovat a nachází se v každém organismu, může vznikat jednoduchými reakcemi a mohl hrát roli při vzniku života.

Jedna z nejdůležitějších molekul v živých organismech byla syntetizována od nuly v běžných podmínkách. Tento objev naznačuje, že tato chemická látka mohla vzniknout přirozenou cestou v rané historii naší planety a hrát roli při vzniku života.

Dotyčná látka se nazývá pantethein. Na úrovni DNA nebo bílkovin není příliš známá. Pantethein je však klíčovou složkou větší molekuly zvané acetylkoenzym A, "kofaktoru", který pomáhá enzymům pracovat.

"Koenzym A je v každém organismu, který byl kdy sekvenován," říká Matthew Powner z University College London.

Powner strávil většinu své kariéry hledáním způsobů, jak z jednoduchých chemických látek vyrobit biologické molekuly způsobem, který by se mohl vyskytovat přirozeně. V posledním desetiletí ukázal, že z jednoduchých aminonitrilů lze vyrobit nukleotidy - stavební kameny DNA - a peptidy, krátké verze proteinů.

Jeho tým nyní ukázal, že aminonitrily lze použít k výrobě pantetheinu v sérii reakcí začínajících jednoduchými chemikáliemi, jako je formaldehyd. Ty probíhaly ve vodě, často v tak zředěných koncentracích, že reakční směsi vypadaly jako čistá voda. Někdy tým použil teplo k urychlení, ale jinak nemusel zasahovat, jakmile reakce probíhaly.

"Všechno je to jen jeden hrnec - doslova to tam všechno hodíme, nic neměníme, nic neděláme - a získáme 60procentní výtěžnost našeho produktu," říká Powner.

Acetylkoenzym A se podílí na syntéze několika biologicky důležitých chemických látek. Některé z nejstarších skupin mikroorganismů využívají procesy, při nichž se využívá k získávání uhlíku z prostředí.

Důležité je, že pantethein je aktivní částí molekuly acetylkoenzymu A. Druhá část "není pro jeho funkci podstatná", říká Powner.

Kofaktory tohoto druhu se nacházejí ve všech živých organismech. Byly popsány jako pozůstatky vzniku života a rané evoluce.

"Získání jakéhokoli klíčového organického biologického kofaktoru od nuly by bylo působivé, "natož pak tak zásadního", říká Zachary Adam z University of Wisconsin-Madison, který se na výzkumu nepodílel.

Podle Adama význam studie přesahuje pantethein a acetylkoenzym A. "Uvádějí tuto konkrétní část kofaktoru, ale ukazuje se, že stejně důležité jsou i meziprodukty," říká. Ukázalo se, že další chemické látky vznikající na této cestě pomáhají vytvářet další biologické molekuly. "Vytvářejí tuto síť sloučenin."

Mnoho představ o vzniku života předpokládalo, že malý soubor biologických molekul vznikl dlouho před ostatními. Například hypotéza "světa RNA" tvrdí, že první život byl tvořen výhradně RNA, přičemž další chemické látky, jako jsou bílkoviny a lipidy, se přidaly později, jakmile je RNA dokázala vytvořit.

Powner je jedním z několika badatelů, kteří prosazují jiný scénář, podle něhož se mnoho klíčových molekul vytvořilo brzy a od počátku se vzájemně ovlivňovaly. "Všechny tyto produkty mohou být produktem stejných chemických reakcí," říká. Namísto toho, aby se začínalo pouze s RNA nebo pouze s peptidy, "mohlo by být jednodušší vytvořit je všechny dohromady, a pak by se chemie, kterou dělají, integrovala od počátku".

Zdroj: New Scientist
zpět

Zemřel Polák, který neprávem seděl 18 let


Polák Tomasz Komenda, který byl nespravedlivě odsouzen na dlouhá léta do vězení, podlehl rakovině plic ve věku 46 let, napsala ve středu polská média. Počátkem roku server Onet uvedl, že prokuratura, která skoro šest let zjišťovala, kdo zavinil neoprávněné zatčení a odsouzení, celý případ kvůli promlčení či nedostatku důkazů odložila.

Polák Tomasz Komenda, který byl nespravedlivě odsouzen na dlouhá léta do vězení, podlehl rakovině plic ve věku 46 let, napsala ve středu polská média. Počátkem roku server Onet uvedl, že prokuratura, která skoro šest let zjišťovala, kdo zavinil neoprávněné zatčení a odsouzení, celý případ kvůli promlčení či nedostatku důkazů odložila.

K zatčení postačil test DNA, přestože znalci upozorňovali, že stejnou shodu vykazuje každá 71. osoba. Podezřelý byl násilím nucen, aby se doznal, napsal nyní list Gazeta Wyborcza. Nikdo si nelámal hlavu nad tím, že tucet lidí svědčilo, že v inkriminovanou silvestrovskou noc byl Komenda v centru Vratislavi, a tedy měl jednoznačné alibi.

V listopadu 2003 byl odsouzen na 15 let, o půl roku později odvolací soud trest zpřísnil na 25 let. Komenda celou dobu tvrdil, že je nevinen. Protože se nepřiznal, nemohl spoléhat na propuštění před odpykáním celého trestu.

Až nové prozkoumání biologického materiálu jej umožnilo jednoznačně vyloučit z případu. Vyšetřovatelé kvůli novému podezřelému obnovili vyšetřování a při té příležitosti se ukázalo, že za zločin byl odsouzen nevinný. Komenda vyšel z vězení v březnu 2018 a o dva měsíce později jej nejvyšší soud definitivně očistil. Soud mu v únoru 2021 přiznal rekordní odškodnění ve výši 13 milionů zlotých (asi 73,5 milionu korun).

Koncem téhož roku byl za znásilnění a vraždu dívky odsouzen na 25 let jiný muž, uváděný v médiích jako Ireneusz M.; další odsouzený, Norbert Basiura, který souhlasil se zveřejněním svého jména a který v rozhovorech s novináři trvá na své nevině, dostal 15 let. Na zločinu se podle vyšetřovatelů podílely tři osoby, ale třetího pachatele se nepodařilo vypátrat.

Klidný a přátelský, vzpomíná právník

Sám Komenda po propuštění na svobodu uvedl jména šesti lidí, kteří se podle jeho názoru přičinili o to, že strávil skoro dvě desetiletí za mřížemi. Šlo o dva bývalé policisty, z nichž jeden byl mezitím odsouzen za úplatkářství, a dva prokurátory, z nichž jeden byl mezitím propuštěn kvůli řízení v opilosti. Komenda také poukázal na svého obhájce a na zmíněnou sousedku.

Komendův advokát se odvolal proti rozhodnutí prokuratury ukončit vyšetřování, kdo je odpovědný za uvěznění nevinného člověka. Plnou moc mu k tomu poskytl Komendův bratr s tím, že Tomasz by si to tak přál, dodal deník.

„Vypadalo to, že po těch 18 letech si konečně dal svůj život do pořádku. (…) Ale ve skutečnosti pro něj osud připravil pokračování tragédie,“ řekl agentuře PAP Komendův právník Zbigniew Cwiakalski. Komenda byl podle něj velmi klidný a přátelský člověk, přestože jej poznamenalo 18 let za mřížemi a bylo pro něj těžké se přizpůsobit životu mimo vězení. „Nikdy jsem ho neslyšel zvýšit hlas,“ řekl profesor Cwiakalski.



Zdroj: České Noviny
zpět

Vzorky DNA odhalily případy Downova syndromu u pravěkých lidí


Analýza starověké DNA pomohla nahlédnout do minulosti a odhalila případy Downova syndromu v historických populacích z doby bronzové a železné.

Tato genetická porucha dnes postihuje přibližně jednoho z 1000 novorozenců.

Vědci z Institutu Maxe Plancka pro evoluční antropologii zkoumali genetické poměry v dávné minulosti.

Shromáždili starověkou lidskou DNA starou desítky tisíc let. V této nové studii vědci zkoumali více než 10 000 vzorků DNA.

Podařilo se jim identifikovat šest lidí, kteří všichni měli extra kopii chromozomu 21, což je známkou Downova syndromu.

Všech šest osob zemřelo ve velmi mladém věku

Tyto případy zahrnují různá historická období.

Jeden případ, objevený na finském kostelním hřbitově, lze vysledovat až do 17. až 18. století.

Zbývajících pět osob, které se datují do doby před 5 000 až 2 500 lety, bylo objeveno na nalezištích z doby bronzové v Řecku a Bulharsku a z doby železné ve Španělsku.

Tito pravěcí jedinci s Downovým syndromem čelili náročným časům, přičemž všech šest podlehlo předčasnému osudu a většina z nich nedosáhla věku jednoho roku.

K jejich předčasné smrti zcela jistě vedla absence léčby. Jedinci s Downovým syndromem mohou nyní díky pokrokům moderní medicíny žít delší život.

Byli pečlivě uloženi k odpočinku, obklopeni náhrdelníky z barevných korálků, bronzovými prsteny a mořskými mušlemi - projevy uznání od jejich starověkých společností. Pět pohřbů se nacházelo v osadách.
Identifikován jeden starověký případ vzácného Edwardsova syndromu

Tím však výzkum nekončí. Uprostřed pátrání po případech Downova syndromu narazili vědci na další záhadu - jedince ze španělské doby železné s nečekanou genetickou anomálií.

Tento jedinec nesl tři kopie chromozomu 18, což je vzácný stav známý jako Edwardsův syndrom, který má mnohem závažnější zdravotní důsledky než Downův syndrom.

Edwardsův syndrom se vyskytuje v méně než jednom případě na 3 000 porodů.

"V tuto chvíli nedokážeme říci, proč na těchto nalezištích [španělské doby železné] nacházíme tolik případů," uvedl Roberto Risch, archeolog z Universitat Autònoma de Barcelona, který se zabývá intramurálními pohřebními rituály.

Risch dále dodal: "Víme však, že patřily několika málo dětem, kterým se dostalo výsady být po smrti pohřbeny uvnitř domů. Už to napovídá, že byly vnímány jako výjimečné děti."

Tým zdůrazňuje, že tato odhalení jsou teprve začátkem. S rostoucím počtem vzorků DNA se vědci snaží odhalit, jak se starověké společnosti staraly o ty, kteří potřebovali pomocnou ruku nebo byli trochu jiní.

"Rádi bychom se dozvěděli, jak starověké společnosti reagovaly na jedince, kteří možná potřebovali pomocnou ruku nebo byli prostě trochu jiní," uvedl v tiskové zprávě Kay Prüfer, který koordinoval analýzu sekvencí DNA.

Zdroj: Interesting Engineering
zpět

Nová inhalační mRNA terapie nabízí bezpečnější možnost léčby rakoviny plic


Rakovinu, zejména rakovinu plic, je stále neuvěřitelně těžké porazit. Navzdory nedávným pokrokům v léčbě je rakovina plic stále komplikovaná. Ne vždy totiž dobře reaguje na léky.

Výzkumníci z Kolumbijské univerzity však nabízejí potenciální řešení: inhalační léčbu mRNA IL-12.

Co je IL-12 mRNA?

IL-12 je důležitá molekula imunitního systému. Působí jako posel, který se specificky zaměřuje na T-buňky (vojáky imunitního systému) a vede je k tomu, aby byly účinnější v boji proti hrozbám, jako je rakovina a infekce.

Instrukce pro tvorbu IL-12 jsou obsaženy v molekule zvané IL-12 mRNA. Vědci zkoumají, jak tuto zprávu doručit přímo buňkám. To jim umožní vyrábět vlastní IL-12 a cíleně aktivovat imunitní systém.

Použití mRNA IL-12 by mohlo vést k novým možnostem léčby rakoviny.

Slibný nový přístup

Vědci zabalili mRNA do malých přírodních nosičů zvaných extracelulární vezikuly (EV) pro cílené doručení.

Tyto EV byly izolovány z lidských ledvinových buněk a pomocí mírného elektrického impulzu do nich byla vložena mRNA.

Aby otestovali svůj přístup, injikovali myším buňky rakoviny plic. Později dodali EV s mRNA prostřednictvím rozprašovače a nasměrovali je přímo do plic.

Výzkumníci sledovali, kam se EVs v těle dostanou a jak ovlivní imunitní odpověď nádoru.

Laboratoř zkoumala, jak dobře EVs pronikaly hlenem a dostávaly se do nádorových buněk a imunitních buněk zvaných makrofágy.

Vdechnutí naděje

Studie zjistila, že vdechování malých přírodních nosičů s instrukcemi pro tvorbu imunitní molekuly (mRNA IL-12) bylo vysoce účinné při léčbě rakoviny plic u myší.

Použití "extracelulárních vakcín" (EV) fungovalo lépe než tradiční metody doručování a vedlo ke zmenšení nádorů, delšímu přežití a silnější imunitní odpovědi.

Terapie vyvolala silný imunitní útok na nádory, včetně zvýšené produkce klíčové imunitní molekuly (IFNγ) a silnějších zabijáckých buněk (CD8+ T-lymfocytů a NK-buněk).

Vdechnutí naděje: Vědci zabalili mRNA do malých přírodních nosičů, tzv. extracelulárních vezikul (EV), které slouží k cílenému doručení. Tyto EV byly izolovány z buněk lidských ledvin a pomocí mírného elektrického impulzu do nich byla vložena mRNA. Aby otestovali svůj přístup, injikovali myším buňky rakoviny plic. Později dodali EV s mRNA prostřednictvím rozprašovače a nasměrovali je přímo do plic. Výzkumníci sledovali, kam se EVs v těle dostanou a jak ovlivní imunitní odpověď nádoru. Laboratoř zkoumala, jak dobře EVs pronikaly hlenem a dostávaly se do nádorových buněk a imunitních buněk zvaných makrofágy.

Jejich analýza také ukázala, že pro úspěch terapie byly klíčové specifické imunitní buňky (CD8+ T-lymfocyty), což zdůraznilo jejich roli v boji proti rakovině a budování imunity.

Závěr

Studie naznačuje průlom v léčbě rakoviny plic.

Profesor Ke Cheng, vedoucí výzkumný pracovník, zdůraznil: "V této nové studii jsme ukázali, že inhalované exosomy mohou účinně dosáhnout plic a doručit náklad proti rakovině plic, mRNA IL-12. V této studii jsme prokázali, že exosomy jsou schopny účinně zasáhnout plíce. Jedná se o významný krok vpřed při vývoji nových inhalačních léčiv k léčbě rakoviny plic, která má jednu z nejnižších měr pětiletého přežití na světě."

Tento cílený přístup zabránil poškození zdravé tkáně a posílil útok imunitního systému na rakovinu.

Tato metoda by mohla vést k bezpečnější a účinnější léčbě rakoviny plic se snadnějším podáváním a dlouhodobějším přínosem.

Přestože jsou nutné další studie na lidech, odhalují tyto výsledky slibný potenciál pro změnu léčby rakoviny.

Zdroj: Interesting Engineering
zpět

Studie zjistila, že penilní fibroblasty jsou klíčovým hráčem v erektilní funkci


Zjištění, jakou klíčovou roli hrají fibroblasty při regulaci průtoku krve, což může změnit náš přístup k léčbě erektilní dysfunkce.

Nová studie zveřejněná 8. února v časopise Science by mohla změnit náš přístup k léčbě erektilní dysfunkce. Vědci odhalili klíčového hráče ve složitém tanci regulace průtoku krve penisem u myší.

Zjištění vrhají světlo na roli fibroblastů v procesu erekce a otevírají dveře k možným terapeutickým alternativám pro lidskou erektilní dysfunkci.

Pro muže je schopnost dosáhnout a udržet erekci penisu klíčová pro sexuální zdraví a celkovou pohodu. Tuto funkci však mohou ohrozit různé faktory, včetně stárnutí, cukrovky a aterosklerózy.

Studie vedená Eduardem Linckem Guimaraesem a jeho týmem se zaměřila na pochopení úlohy fibroblastů ve fyziologii erekce.

"Fibroblasty jsou nejhojněji zastoupenými buňkami v penisu myší i lidí, ale ve výzkumu byly opomíjeny," uvedl Eduardo Guimaraes v tiskovém prohlášení.

"Nyní můžeme pomocí velmi přesné metody zvané optogenetika ukázat, že hrají velmi důležitou roli při regulaci průtoku krve v penisu, díky němuž je penis ztopořený."

Corpora cavernosa (CC) je erektilní cévní tkáň, která je zodpovědná za průtok krve a zvětšení při rozšíření cév. Hraje klíčovou roli při erekci penisu. Sympatické uvolňování noradrenalinu může tlumit průtok krve penisem, zatímco oxid dusnatý a acetylcholin, uvolňované během sexuálního vzrušení, tento účinek potlačují, což vede k rozšíření cév v CC.

Navzdory našim znalostem těchto mechanismů zůstává regulace tohoto složitého systému nepochopitelná.

Výzkumníci identifikovali dvě významné populace dosud neznámých perivaskulárních fibroblastů v CC pomocí sekvenování RNA jednotlivých buněk, optického čištění tkání a optogenetických aktivačních technik na transgenním myším modelu.

Počet fibroblastů dolaďuje regulaci krevního průtoku

Tyto fibroblasty exprimují norepinefrinový transportér SLC1A3 a bylo zjištěno, že jejich úloha spočívá ve zprostředkování vazodilatace snížením dostupnosti norepinefrinu.

Studie také odhalila nově zjištěný aspekt chování fibroblastů. Bylo zjištěno, že počet fibroblastů v CC dolaďuje regulaci krevního průtoku. Zvýšená frekvence erekcí stimulovala proliferaci fibroblastů, které bylo dosaženo snížením regulace signalizace Notch. Výsledkem tohoto procesu byl vyšší počet fibroblastů, zvýšený bazální průtok krve penisem a snížená citlivost na noradrenalin.

Ji-Kan Ryu a Gou Young Koh v souvisejícím článku Perspective zdůraznili možné důsledky této studie pro lidské zdraví.

Ačkoli studie byla provedena na myších, autoři navrhují nové terapeutické paradigma, které zahrnuje vytvoření podmínek pro zvýšení příjmu noradrenalinu nebo snížení signalizace Notch v penilních perivaskulárních fibroblastech. Tento přístup je slibný pro léčbu erektilní dysfunkce u pacientů nereagujících na současnou terapii.

Tato zjištění poukazují na dynamickou koordinační roli signalizace Notch v CC fibroblastech během erektilního procesu. Ačkoli studie nezkoumala přímo lidi, důsledky pro budoucí terapeutické zásahy jsou významné.

Perspektiva manipulace s fibroblasty za účelem zvýšení vazodilatace otevírá novou hranici ve snaze řešit erektilní dysfunkci a potenciálně nabízí naději pro jedince, kteří čelí problémům se stávající léčbou.

Zdroj: Interesting Engineering
zpět

o firmě

Advanced Genetics, s.r.o. poskytuje genetické testy se 100% spolehlivostí již od roku 2005. Dnes je největším poskytovatelem služeb komerční genetiky v ČR. Pracujeme s nejlepšími a nezávislými světovými laboratořemi. Největší garancí kvality jsou desítky tisíc klientů, o kterých jste nikdy neslyšeli.s

Terms of Use
Privacy Policy - GDPR
FAQ
Sitemap

aplikovaná genetika

Teoretické znalosti vědců a laboratorních genetiků, jsme dokázali dostat do praxe. Pro potřeby klientů děláme vše. Jako první jsme nabídli anonymní a dostupné DNA testy v nejvyšší kvalitě, kterou dosud nikdo nepřekonal. Jako první jsme přišli ve střední Evropě s analýzou nutriční genetiky. Vytvořili jsme první dlouhodobé programy personalizované výživy, které respektují i osobní genetiku. Bavíme obdarované zajímavými testy genů nevěry nebo dlouhověkosti. A zajišťujeme spokojenost klientů 100% kvalitou. Vyzkoušejte sami. Od prevence zdraví, až po složité životní situace - vždy profesionálně.

kontaktujte nás

  • telefon:
    603 466 620
  • e-mail:
    info@DNAtest.CZ
  • adresa:
    Politických vězňů 8
    110 00 Praha, CZ
    Czech Republic