Lékaři, kteří díky předchozímu výzkumu vědí, že příčinou těchto potíží je mutace toho či onoho genu, nechají připravit jeho opravenou verzi.
Pomocí speciálně upraveného viru se upraví pacientovy buňky tak, aby v nich byla chybná verze genu nahrazena tou správnou.
Takto upravené buňky se vrátí do těla pacienta, a jelikož se jedná o krevní kmenové buňky, začnou vytvářet různé typy normálních zdravých krvinek - včetně těch bílých, díky kterým může dojít k obnově imunity.
Dítě se tak ve většině případů může zapojit zpátky do normálního života a věnovat se běžným činnostem - hrát si s ostatními, být venku, nemuset dýchat jen přefiltrovaný vzduch nebo prostě jen obejmout své rodiče.
Nejde o fantazii, takové případy se opravdu se staly.
A to díky genové terapii, která - poté, co si prošla svým "obdobím temna" - postupně otevírá v medicíně nové obzory.
Profesoři Adrian Thrasher a Bobby Gaspar z UCL Institute of Child Health se zaměřili na dvě formy zmíněného onemocnění, pro které se používá anglická zkratka SCID.
Doposud byla jediným způsobem, jak imunitu alespoň částečně obnovit, transplantace kostní dřeně. Ne vždy se však podaří najít vhodného dárce.
V tomto případě prošlo léčbou pomocí genové terapie celkem šestnáct dětí - a u čtrnácti z nich byla úspěšná.
Deset z léčených dětí trpělo onemocněním označovaným jako X-SCID, kterému se někdy říká syndrom "chlapce v bublině".
Důvodem tohoto označení je, že mutace, která onemocnění způsobuje, je vázána na pohlavní chromozom X a postihuje prakticky jen chlapce; ti potom musejí být, kvůli selhání imunity, umístěni ve speciálních "stanech".
Gen, který bývá v tomto případě postižen, je předpisem pro bílkovinu, fungující jako příjemce signálu důležitého pro vývoj různých typů bílých krvinek.
Jejich praktická nepřítomnost způsobuje silnou náchylnost k infekcím všeho druhu - dítě tak může zabít i jednoduchá bakteriální či virová infekce, a musí být proto izolováno od všech možných zdrojů nákazy.
Právě proto bývají tyto děti umísťovány do už zmiňovaných "stanů", do kterých je jim přiváděn filtrovaný vzduch - odtud přízvisko "v bublině".
U všech deseti dětí se podařilo obnovit funkci ochranných bílých krvinek, a ony se tak mohly vrátit zpět do normálního života.
Noční můra lékařů, kteří se kdy na genové terapii podíleli - chybné vložení genetické informace a rozvoj leukémie - však bohužel nastala i zde.
Objevila se pouze u jednoho z dětí - útěchou může být to, že se onemocnění přesunulo do fáze remise (bez klinických projevů nemoci), a ve výsledku byla navíc díky tomu vyvinuta ještě o něco bezpečnější léčba.
Zbylých šest dětí mělo od narození poškozenou funkci enzymu zvaného adenosin deamináza (ADA).
Onemocnění, stejně jako v předchozím případě, provází fatální nedostatek bílých krvinek. Kromě transplantace kostní dřeně se zde nabízí ještě velmi drahá a často nepříliš účinná terapie, při které se do těla poškozený enzym pravidelně dodává (zkracuje se jako ERT).
U čtyř dětí se podařilo funkci imunitního systému obnovit - u třech dokonce do té míry, že již dále nepotřebovaly pokračovat v další léčbě.
U žádného z dětí se navíc neobjevila leukémie. Rýsuje se tak velmi slibná alternativa pro pacienty, kteří neseženou vhodného dárce kostní dřeně.
Podle hlavního autora obou studií, profesora Gaspara, podstoupilo genovou terapii poškozeného enzymu ADA k srpnu loňského roku asi třicet dětí.
U sedmdesáti procent z nich došlo k jasnému zlepšení zdravotního stavu, a žádné navíc v důsledku léčby nezemřelo. "Jsme nadmíru potěšeni výsledky obou programů," říká profesor Gaspar.
Zároveň dodává, že se už nyní po celém světě rozbíhají klinické testy genových terapií zaměřených na další druhy poruch imunity.
"Také bychom rádi tento přístup použili i v případě další nemocí - například dědičných poruch metabolismu," dodává Gaspar.
Je potěšující vidět, kam se v posledních letech genová terapie posunula.
Její prvotní rozkvět byl přitom na dlouhou dobu zbržděn několika úmrtími nebo rakovinami, které se u pacientů v důsledku léčby objevily.
Asi nejznámějším je případ Jesseho Gelsingera z roku 1999.
Obrovské množství virových částic s upravenou kopií mutovaného genu u něj spustilo silnou imunitní reakci. Chlapec upadl do kómatu a za čtyři dny od začátku léčby zemřel v nemocnici na selhání orgánů.
Z této i ostatních chyb se ale lékaři poučili.
„Funguje to tak, že vezmeme jako šablonu jedno dlouhé vlákno DNA a smícháme ho se stovkami krátkých vláken, které jsme navrhli a objednali od soukromé společnosti. Když je smícháme a dáme jim čas, aby se spojily dohromady, na konci dostaneme tvar, jaký potřebujeme,“ říká Shawn Douglas, jeden z autorů studie.
Douglas je také jedním z autorů volně dostupného programu s názvem Cadnano, který pomocí grafického rozhraní umožňuje jednoduše navrhovat trojrozměrné struktury DNA origami. Program zná způsob, jakým se molekuly DNA skládají dohromady, a umožňuje přeložit požadovaný tvar molekuly do řeči DNA sekvencí. Ty si pak vědci mohou buď vyrobit, nebo objednat u soukromých firem, jako je například DNA 2.0.
Právě pomocí programu Cadnano výzkumníci navrhli strukturu připomínající barel nebo plechovku, na jejímž konci je něco, co plní funkci zámku – když narazí na hledanou molekulu, uvolní náklad nacházející se uvnitř barelu (tímto nákladem může být například lék). Vědci vyzkoušeli 6 kombinací tohoto zámku, které byly nastaveny tak, aby reagovaly na definované druhy rakovinových buněk. Miliony těchto nanorobotů pak vypustili ve zkumavce do roztoku zdravých a nádorových buněk. Nanoroboti skutečně dokázali najít a zničit rakovinové buňky, zatímco zdravé nechali nepoškozené.
Aby tito nanoroboti mohli fungovat v živém organismu, bude ale potřeba překonat několik překážek. Nanoroboti mohou být zničeni v játrech, nebo je mohou rozbít speciální enzymy, které v živých organismech rozkládají zbloudilé fragmenty DNA.
Shawn Douglas už ale má nápady, jak tyto problémy překonat. „Dalo by se je (nanoroboty) pokrýt látkou jako polyethylenglykol, která se běžně používá k prodloužení doby, po jakou mohou léky zůstat v těle,“ řekl časopisu Nature. „Nebo by se dalo vypůjčit si inspiraci u jiných biomolekul nebo buněk, jako jsou červené krvinky, které mohou dlouhou dobu cirkulovat v krvi.“
Jiným omezením současné verze nanorobotů je, že reagují pouze na místa na povrchu cílových buněk. Pokud by se terapeutický cíl nacházel uvnitř buňky, bylo by použití nanorobota problematičtější. Tým Shawna Douglase už začíná uvažovat o testování na myších, na kterém by se ukázalo, jaký má tato technologie reálný terapeutický potenciál.
Během 1. světové války ve Francii měl Hitler jako německý voják krátkodobý poměr s šestnáctiletou francouzskou dívkou Charlottou Lobjoie. Seznámil se s ní v červnu 1917 v městě Fournes-in-Weppe nedaleko Lille. Byl tam na opušťáku.
Lobjoiová později řekla svému synovi: "Jednoho dne jsem kosila s ostatními ženami trávu, když jsme na druhé straně ulice uviděli německého vojáka. Měl skicák a kreslil. Ženám to přišlo zajímavé a chtěly vidět, co kreslí. Požádaly Charlottu, aby se s ním dala do řeči.
Hitler a Charlotta Lobjoiová spolu krátce chodili a Lobjoiové se pak narodil v březnu 1918 syn, Jean-Marie, který byl počat jednoho "opilého" večera v červnu 1917.
Matka mu řekla: "Když byl tvůj otec přítomen, což nebylo často, bral mě na procházky do krajiny. Ale většinou to dopadlo špatně. Otec v přírodě přednášel projevy, kterým jsem nerozuměla. Francouzsky neuměl a měl projevy v němčině k imaginárnímu obecenstvu. Na mou reakci tvůj otec vždycky zuřil, tak jsem raději nereagovala."
Jean-Marie byl později adoptován a přijal jméno Loret. V roce 1939 bojoval proti německé invazi a bránil Maginotovu linii. Zemřel ve věku 67 let v roce 1985.
Naproti tomu belgický novinář Jean Paul Mulders tvrdí, že podle jeho testů DNA (Mulders údajně analyzoval zaschlé sliny na poštovních známkách, nalepených na dopisy odeslané Loretem) Loret Hitlerovým synem nebyl.
Podrobnosti ve francouzštině ZDE
Londýn - Kanadští vědci přišli na způsob, jak pomocí hormonů vytvořit obrovského "supermravence", který připomíná své předky, jež žili na Zemi před desítkami milionů let. Mravence s velkou hlavou a obrovskými kusadly dokážou přivést na svět tak, že do mravenčích larev vpraví dávku růstového hormonu - namísto obvyklé kasty vojáků se tak rodí několikanásobně větší a vyvinutější jedinci. Píše o tom odborný časopis Science.
Vědecký tým z kanadské McGillovy univerzity se zabýval rozšířeným mravenčím rodem Pheidole. V něm se vyskytují menší jedinci, takzvaní dělníci, a větší - vojáci. I v přírodě jsou někdy k vidění zvlášť vyvinutí mravenčí vojáci, kteří přerůstají všechny ostatní příslušníky mraveniště a starají se o jejich bezpečnost.
