Mezinárodní tým vědců objevil rizikový gen běžné migrény. Vědci od analýzy vyšetření 50 tisíc testovacích osob očekávají nové cesty k pochopení vzniku migrén, které přinesou novou léčbu a medikamenty.
Objev týmu vedeného Aarnem Palotiem z britského ústavu Wellcome Trust Sanger a zahrnujícím odborníky z Finska, Německa a Nizozemska zveřejnil svůj objev v odborném časopise Nature Genetics.
Tým zjistil, že pacienti s určitým druhem varianty DNA zasahující do regulace určitých mozkových chemikálií jsou vystaveni většímu riziku vzniku migrén. Z toho podle vědců vyplývá, že nárůst této chemikálie typu glutamátů může hrát roli v mechanismu migrén.
Další výzkum by se měl zaměřit na zkoumání variant DNA a jejich působení na geny v okolí, aby bylo možné zjistit, jak migrény vznikají. Bude také třeba zkoumat další možné genetické vazby.
Již dříve byly objeveny geny dávané do souvislosti s velmi vzácnými a extrémními formami migrén. Tentokrát se však objev týká právě "běžné" bolesti hlavy.
Migrény postihují v průmyslových zemích v průměru každou šestou ženu a každého dvanáctého muže. Tím se migréna stává v Evropě a v USA nemocí, na jejíž tlumení či léčení utratí trpící nejvíce peněz. V roce 2009 se na tlumení migrény prodala léčiva za 2,6 miliardy dolarů (asi 50,3 miliardy Kč).
Tým 86 vědců z celého světa poprvé sekvencoval genetický kód jablka, a to odrůdy Golden Delicious. Rozluštění genetického kódu jablek by mohlo vést k vyšlechtění jejich nových a lepších odrůd, které budou odolnější vůči chorobám.
Vědcům z 20 vědeckých institucí trvalo dva roky, než kód rozluštili. Je to prý nejrozsáhlejší genom plodiny, který byl k dnešnímu dni popsán. Výsledky byly zveřejněny v odborném časopise Nature Genetics.
Profesor Riccardo Velasco z italské Nadace Edmunda Macha, který výzkumný tým vedl, říká, že sekvenování genomu jablek by mohlo mít značné dopady na jejich produkci. "Rozluštění DNA nám pomůže při zvyšování kvality jablek a přinese novinky na trh," uvedl pro BBC News.
Kate Evansová z Centra pro výzkum a rozšíření ovocných dřevin Washingtonské státní univerzity si zase myslí, že objev pomůže zachovat "dlouhodobě udržitelnou výrobu" jablek. Vědci doufají i ve zlepšení samotné populární odrůdy Golden Delicious, která před více než sto lety vznikla v americké Západní Virginii. Mohla by se zlepšit chuť, vzhled, a chřupavost těchto jablek.
Výzkumníci také vysledovali původ jablek. Našli jejich předchůdce pocházejícího z divoce rostoucí jabloně Malus sieversii, která původně rostla v horách na jihu Kazachstánu. Dnes existuje více než sedm a půl tisíc známých odrůd jablek.
Vědci rovněž přišli na to, že velká část genomu jablka byla kdysi dávno během evoluce náhodně zdvojena. Velký počet genů může dát rostlinám konkurenční výhodu a poskytnout větší ochranu proti nemocem.
Prasata pochrochtávající ve stájích americké biotechnologické firmy Revivicor vypadají na první pohled jako normální pašíci. Snad jen jejich „chlívek“ se mnohem více podobá laboratoři než běžné stáji. Prasata z Revivicoru jsou nejčistší prasata na světě. V jejich těle nenajdeme jedinou bakterii nebo virus.
Vědci je drží ve sterilních podmínkách, aby mohli buňky z jejich slinivek transplantovat pacientům s těžkou cukrovkou a neohrozili je přitom nějakou infekcí. Buňky obyčejného prasete by lidský imunitní systém okamžitě rozeznal jako cizí a nekompromisně by na ně zaútočil. Transplantovaná tkáň obyčejného prasete by zanikla dřív, než by stačily v diabetikově organismu vyloučit inzulin a korigovat cukrovku.
Buňkám nejčistších prasat světa nic takového nehrozí. Jsou tak trochu „polidštěná“. Vědci vnesli do jejich dědičné informace lidský gen a ten nežádoucí odmítavou reakci lidské imunitní obrany potlačí. Pacient dokáže díky tomu uzavřít s prasečími buňkami „imunitní příměří“. Prasečí slinivka mu na oplátku vyrobí inzulin a uleví od cukrovky.
„Polidštění“ prasete může probíhat i opačně. Prasatům jsou metodami genového inženýrství cíleně vyřazovány z činnosti jejich vlastní geny. Vědci cílí přednostně na geny, podle nichž se vyrábějí v prasečích buňkách bílkoviny, jež dokážou lidský imunitní systém „rozdráždit k nepříčetnosti“. Oba postupy se dají kombinovat. Dnes už jsou k dispozici prasata, kterým některé jejich geny chybí a naopak nesou ve své dědičné informaci geny člověka.
První zkoušky léčby diabetiků buňkami „polidštěných“ prasat probíhají ve Spojených státech, Mexiku, na Novém Zélandu a v Rusku. V nepříliš vzdálené budoucnosti by mohla těžce nemocným lidem zachraňovat životy transplantace prasečích jater, srdce nebo plic. Živočichů, kterým vědci přenesli do dědičné informace lidské geny, běhá po světě řada.
Kdo si dá kravské mléko s lidskými geny?
Genoví inženýři z nizozemské firmy Pharming vnesli do dědičné informace skotu lidský gen, podle kterého se pak v kravském vemeni vyrábí lidská bílkovina laktoferin. Skot má od přírody gen, podle nějž si vyrábí vlastní laktoferin. Ten však působí potíže především nejmenším konzumentům kravského mléka. Kojenec krmený mateřským mlékem dostává lidský laktoferin, který velmi účinně přenáší ionty železa ze střeva do krve.
Kojenec potřebuje železo například pro tvorbu krevního barviva. Při nedostatku tohoto minerálního prvku mu hrozí chudokrevnost. Kojenci krmení náhražkami mateřského mléka vyrobenými z mléka krav dostávají laktoferin skotu, který v lidském těle nepodává při transportu železa potřebný výkon. Těmto dětem hrozí chudokrevnost a musí užívat železo v lékové formě. Náhrada laktoferinu skotu za jeho lidskou formu by mléko „humanizovala“. Kojencům bychom z něj mohli vyrábět kvalitnější náhražky mateřského mléka.
Ve firmě Pharming spřádali plány na další záměny genů skotu za jejich lidské protějšky. Některým dětem se vyvine na bílkoviny kravského mléka alergie a nemůžou konzumovat mléko a mléčné výrobky. Pokud by krávy nesly v dědičné informaci příslušné lidské geny, jejich mléko by obsahovalo lidské bílkoviny, na které se alergie nevytváří.
Tyto plány už nestačili genoví inženýři z Pharmingu uskutečnit, protože proti mléku z krav s lidskými geny se zvedla mohutná vlna odporu. Bylo jasné, že i kdyby mléko krav vzešlých z dílen genových inženýrů uspělo při složitých testech a schvalovacím řízení, spotřebitelé by je na trhu v drtivé většině bojkotovali.
Genetická podstata člověka
Většina živočichů vzešlých z laboratoří genových inženýrů je lidskými geny jen „šmrnclá“. Dědičná informace člověka a dalších savců je složena z tří miliard písmen genetického kódu a obsahuje asi 23 000 genů. Záměna jednoho genu, který je tvořen obvykle jen z pár tisíc písmen genetického kódu, představuje pouhou genetickou kapku v dědičném moři. U žádného zvířete se v důsledku přenosu genů neprojeví vlastnost, která je typicky lidská a člověk se jí odlišuje od zvířat.
Teoreticky nejmenší dřina by čekala na genové inženýry při polidštění šimpanze. Ten má k nám evolučně nejblíže a dělí nás od něj nejmělčí dědičná propast. Lidé už přečetli svou vlastní dědičnou informaci a přečetli i kompletní genom šimpanzů. Mnozí si od toho slibovali, že tak získáme dlouho hledanou dopověď na otázku: „Co dělá člověka člověkem?“ Proč člověk dokáže létat na Měsíc, napsat tragédii Romeo a Julie nebo vyrobit atomovou bombu?
Šimpanz umí vyrábět nástroje a používá je i jako zbraně. Vyvinul si dokonce primitivní formy kultury. Když se však spustí tropický liják, zůstane sedět na dešti. Nezbuduje si přístřeší, které by jej před řáděním živlů ochránilo. Tyto rozdíly mají své kořeny v dědičné informaci lidí a šimpanzů. Srovnáváním lidského a šimpanzího genomu jsme přesto „kořeny člověčenství“ neodhalili.
Nevíme, jaké úseky dědičné informace bychom museli šimpanzům upravit, aby začali mluvit, nebo aby byli schopni abstraktního myšlení. Je možné, že člověka nedělají člověkem jednotlivé geny, ale jejich vzájemná souhra. Lidské a šimpanzí geny se příliš neliší, a přesto je výsledek jejich působení dosti odlišný. Tak trochu to připomíná dvě kuchařky, které obě uvaří guláš, avšak s opačným výsledkem.
Vidina chimér
Před několika lety podal americký právník Jeremy Rifkin patentovou přihlášku na důkladnější způsob polidštění opic, než jaký nabízí přenos jednotlivých genů. Patentový úřad mu ji zamítl, ale to neznamená, že by tento postup nebyl reálný. U zvířat se takové „míšení druhů“ používá pro experimentální účely. Jako výchozí „surovina“ poslouží raná embrya tvořená shlukem několika desítek buněk.
V tomto stadiu vývoje nemá embryo jasno, kde končí a kde začíná. Když se rozdělí na dvě části, vyvíjí se každá z nich samostatně v normálního jedince a mohou se tak narodit jednovaječná dvojčata s totožnou dědičnou informací. Pokud vezmeme dvě různá embrya a přitlačíme je jemně k sobě, mohou za určitých podmínek splynout v jeden zárodek. Ten se pak může zdárně vyvíjet v na první pohled zcela normálního jedince.
Tělo takového tvora označovaného jako chiméra se skládá z buněk dvou různých jedinců. Má z nich poskládané svaly, krev, kosti, mozek. V některých orgánech mohou převážit buňky pocházející z jednoho embrya, u jiného orgánu to vyjde opačně a v dalších částech těla může být poměr buněk z obou embryí relativně vyrovnaný.
Chiméry vznikají i zcela spontánně, bez přispění člověka. V těchto případech jde o „nehodu“ při početí dvojvaječných dvojčat. Představme si, že v těle ženy dozrála místo jednoho vajíčka hned dvě. Obě se uvolnila a jsou připravena k oplození. Pokud má žena v kritickou dobu pohlavní styk s dvěma různými muži, může každé vajíčko oplodnit spermie jiného otce. Vzniknou tak embrya, která jsou nevlastními sourozenci. Shodou okolností mohou splynout v jeden zárodek a z něj se narodí chiméra.
Ta je složená z buněk obou embryí. Má jednu matku, ale hned dva různé otce. Při zběžném pohledu to na ní nemusí být vůbec patrné. Představme si však případ, kdy oba otcové patří k velmi odlišným etnikům. Jeden je černoch a druhý Asiat. Pak může být chiméra nápadná tím, že některé části kůže zdědila po otci s tmavou pletí a jiné po otci se světlou pletí. Na pokožce chiméry jsou patrné skvrny dvou různých barev. Stejně má tento člověk poskládány i vnitřní orgány.
Na těch však „barva kůže“ není patrná. Podobné lidské chiméry se rodí a vzácně se je daří odhalit. Jeremy Rifkin podal patent na tvorbu chimér, které by vznikly spojením lidského embrya s embryem šimpanze. Nikdo takovou chiméru ani nezkoušel vytvořit. Už proto, že výsledky lze předem těžko odhadnout. Zastoupení lidských a šimpanzích buněk v těle chiméry by neměli vědci pod kontrolou.
Už žádné opice s lidskými mozky
Mohla by se narodit chiméra, která by měla tělo s převahou buněk lidoopa a mozek tvořený z valné části lidskými neurony. Co bychom si s takovým tvorem počali? Jak bychom se k němu chovali? Brali bychom jej jako člověka kvůli jeho mozku? Dali bychom mu občanku a volební právo? Dostal by zdravotní pojištění, i když by s většinou neduhů musel navštěvovat veterináře? Pokud by měl v pohlavních žlázách opičí pohlavní buňky, mohl by zplodit potomky jen se samicí šimpanze a ti by nesli v každé buňce jen šimpanzí dědičnou informaci. Byli by to „čistokrevní“ lidoopi. Mohli by dědit po svém lidském tatínkovi? To jsou otázky, na které bychom si měli připravit odpovědi dřív, než bude lidsko-šimpanzí chiméra běhat po světě.
Pospíchat nemusíme. Technika laboratorní tvorby chimér je známá půl století, ale o vytvoření tvora, který by v sobě spojoval lidské a zvířecí buňky, se zatím nikdo nepokusil. Určitou variantou tvorby chimér představuje vnášení tzv. kmenových buněk do zvířecího plodu, který se ještě vyvíjí v těle matky. Takové pokusy se provádějí a jejich cílem je vývoj léčebných postupů, jež by zavčasu napravily u plodu vážné vývojové defekty. Když se narodí postižený člověk s deformovanou tváří, nefunkční rukou nebo nohou, bývá na nápravu pozdě.
V USA se prováděly pokusy, při kterých byly vnášeny lidské buňky do mozku opičích plodů. Rodili se makaci, jejichž mozek byl z malé části lidský. Dnes jsou pokusy, při nichž vznikají opice s lidskými buňkami v mozku, znemožněny poměrně přísnými předpisy.
Od léčby k vylepšení
Vnesení jednotlivých lidských genů do dědičné informace zvířete nemá mnoho šancí proměnit živočicha na něco, co by se blížilo člověku. Mnohem větší efekt by mohl mít přenos zvířecích nebo rostlinných genů do dědičné informace lidí. Těmi by bylo možné člověka razantně vylepšit.
Technicky nejsou podobné zásahy do lidského genomu neproveditelné. Dnes se používají k léčbě dědičných chorob. Jako příklad lze uvést italského pacienta, který trpěl dědičnou „křehkostí kůže“. V důsledku poškození jednoho genu byla pokožka tohoto muže náchylná k tvorbě rozsáhlých puchýřů a odlupování na „živé maso“. Kůže mu pořádně držela na těle pouze ve tváři, na dlaních a na jedné holeni. Všude jinde se mu mohly prakticky kdykoli otevřít rozsáhlé rány.
Lékaři odebrali pacientovi z dlaní kožní buňky, do jejich dědičné informace vnesli náhradu za poškozený gen, a buňky pak pěstovali v laboratorních podmínkách tak dlouho, až z nich narostla „záplata“. Tu chirurgové našili na nejhůře postižené místo pacientovy kůže. Během pár týdnů se nová kůže s opraveným genetickým defektem dokonale přihojila. Postupně lékaři vyměnili nemocnému muži „křehkou“ kůži na celém těle normálně fungujícími „záplatami“.
Postup označovaný jako genová terapie už byl použit k léčbě dědičné slepoty či k nápravě nefungujícího imunitního systému. Dědičný defekt imunity nutí žít tzv. bublinové děti v trvalé izolaci ve sterilním prostředí. Na životě je ohrožuje i banální infekce, z jaké se zdravý člověk uzdraví za pár dní. Náhrada poškozeného genu v kostní dřeni dokáže bublinové děti uzdravit. Při léčbě si vezmou genoví inženýři do práce nemocného člověka a cíleným zásahem do dědičné informace jej uzdraví.
Jsou to ještě lidé?
Zásah do dědičné informace by mohl člověka obrnit proti infekci virem HIV, zvýšit jeho odolnost k nádorovým onemocněním nebo mu zajistit v těle výrobu dostatku vitaminu C. Další zásahy by mohly zvýšit fyzickou zdatnost. U myší a dalších zvířat umíme celkem jednoduchým zásahem do genů navodit růst mohutné a výkonné svaloviny nebo významně zvýšit fyzickou vytrvalost. Podobné zákroky už možná nejsou hudbou daleké budoucnosti. Nelze vyloučit, že první geneticky vylepšení lidé žijí mezi námi. Neskrývají se. Jsou nám všem na očích a těší se našemu obdivu.
Odborníci předpokládají, že nejdříve se genové vylepšení uplatní při tzv. genovém dopingu ve sportu. Americký genetik Lee Sweeney tvrdí, že poslední olympiáda, kde ještě nebrali medaile geneticky vylepšení sportovci, byla ta, která se v roce 2004 konala v Athénách. Dnešní dopingové testy nedokážou prostředky genetického dopingu odhalit. Navíc ve sportu stačí, aby zásah do genů dával sportovci jen malou výhodu, a to navíc i na poměrně krátkou dobu, například na dobu konání šampionátu.
Do budoucna nelze vyloučit ani zásahy do lidské dědičné informace, které zvýší lidskou inteligenci. Při pokusech na laboratorních myších se podařilo ovlivněním práce jediného genu zvýšit výkonnost zvířecího mozku až pětkrát. Laboratorním potkanům zařídili genoví inženýři obdobným zákrokem třikrát delší paměť. Momentálně by byl jakýkoli pokus o vylepšování člověka cílenými zásahy do jeho dědičné informace provázen obrovskými riziky. Postupem času se ale budou techniky přenosu genů zdokonalovat a nakonec mohou být rizika stlačena na přijatelnou míru.
Nadčlověk už jen s nadčlověkem
Je v lidské přirozenosti dopřát dětem to nejlepší, i kdyby si na to rodiče měli utrhovat od úst. Kdo odolá vyhlídce, že by jeho dítě mohlo být díky vylepšené dědičné informaci odolné k viru HIV, ke kardiovaskulárním chorobám, obezitě a rakovině? Kdo by nechtěl mít chytřejšího a úspěšnějšího potomka? Část společnosti zřejmě genové vylepšení odmítne, nebo na něj nebude mít peníze. Ti, kteří se pro něj rozhodnou, nasednou do „genetického rychlíku“.
Jejich děti budou díky pozměněné DNA schopnější, úspěšnější a bohatší. Svým dětem předají svou vylepšenou DNA a navíc jim nakoupí další genetické inovace. Genová vylepšení se budou akumulovat z generace na generaci spolehlivěji než bankovní konta, akcie a investice, protože nebudou podléhat turbulencím ekonomických krizí. „Lepší geny“ nikdy neztratí na ceně.
V této situaci se můžou vynořit v mysli některých rodičů obavy, aby jejich potomek „rodinné genetické stříbro“ neznehodnotil mesaliancí s partnerem, který geneticky vylepšený nebude. Vnoučata by najednou mohla být vylepšená „jen napůl“. Mnozí odborníci předvídají, že v téhle situaci může úzká skupina geneticky vylepšené elity podniknout poslední krok – své potomky obdaří vlohou, která znemožní jejich „křížení“ s nevylepšenými lidmi.
V té chvíli se lidstvo rozdělí na dvě populace, které už nebudou schopny mezi sebou plodit děti. Takové populace mohou záhy přerůst ve dva samostatné druhy člověka. Vrátí se situace, která tu byla naposledy před 11 000 roků, kdy Zemi obývali vedle našich předků náležejících k druhu Homo sapiens i drobní „hobiti“ Homo florensiensis z indonéského ostrova Flores. Nevíme, jak spolu v minulosti různé druhy lidí vycházely. Ignorovaly se? Přátelily se? Vedly spolu války? Netušíme a můžeme jen doufat, že se naši geneticky vylepšení a nevylepšení potomci zachovají rozumně.
Imunitní systém může hrát dúležitou roli v rozvoji Parkinsonovy nemoci, degeneravního onemocnění centrální nervové soustavy, které vede k tomu, že pacient není postupně schopen ovládat svůj pohyb.
To jsou výsledky dvacetileté studie, které se zúčastnilo na čtyři tisíce lidí, polovina z nich s Parkinsonovou chorobou. Odborný časopis Nature Genetics informuje, že závěry studie přispějí k vývoji nových léků pro léčbu této nemoci.
Britská charitativní organizace Parkinson's UK uvedla, že výsledky studie posílují domněnku, že důležitou hnací silou onemocnění je imunitní systém.
Tým nehledal jen genetickou příčinu onemocnění, ale zvažoval také její klinické a environmentální faktory. Během svého bádání vědci zjistili, že skupina genů, kterým se souborně říká geny HLA, má velký vliv na kondici jedince. Tyto geny jsou důležité pro to, aby imunitní systém rozlišoval mezi cizími útočníky a vlastní tkání těla.
Teoreticky umožňují, aby imunitní systém útočil na infekční organismy a nenapadal organismus vlastní. Ne vždy je však imunitní systém takto neomylný. Geny se totiž u jednotlivých lidí značně liší.
Proti Parkinsonově chorobě pomáhají protizánětlivé léky
Již delší dobu se ví, že u lidí, kteří berou protizánětlivé léky, jako je ibuprofen, je riziko rozvoje Parkinsonovy choroby nižší. I tato skutečnost podporuje domněnku, že svou roli v onemocnění má právě imunitní systém. Ochranný účinek těchto léků ale není stejný pro všechny, pravděpodobně proto, že jsou mezi lidmi genetické rozdíly.
Vědci říkají, že díky lepšímu porozumění vztahu mezi Parkinsonovou chorobou, imunitou a záněty, je nyní možné navrhnout účinnější léky pro léčbu této nemoci. "Už léta existují určité náznaky, že imunitní funkce mohou být spojeny s Parkinsonovou chorobou," říká vedoucí studie dr. Cyrus Zabetian, profesor neurologie na University of Washington. "Ale teď o tom máme mnohem přesvědčivější důkazy, a také lepší představu, které části imunitního systému mají na rozvoj choroby vliv."
"Naše bádání také ukázalo na několik dalších genů, které mohou hrát v rozvoji Parkinsonovy nemoci roli, a tyto výsledky je třeba potvrdit, takže je před námi ještě hodně práce," dodává Zabetian.
Britští a američtí vědci vyvinuli test, který umožní rychle porovnat vzorky DNA podezřelých osob s DNA pocházející z místa činu.
Nová technika by mohla výrazně urychlit forenzní testování DNA, aby byl proces téměř stejně snadný, jako když hledáte odpovídající otisky prstů. Policie tak bude moci snadno zkontrolovat, zda nalezená DNA není totožná s některým vzorkem v databázi dříve, než se rozhodne o tom, zda bude podezřelý propuštěn z vazby.
Výzkumníci popisují svůj postup v odborném časopise Analytical Chemistry. Ve zprávě poukazují na to, že velký počet podezřelých jedinců spáchá další trestný čin, zatímco byli propuštěn na kauci.
Ve Velké Británii je 75 % zatčených lidí propuštěno z policejní vazby do šesti hodin a 95 % do 24 hodin. A to je z hlediska testů DNA špatné. V současné době mohou být totiž urgentní vzorky nalezené DNA, které byly dodány britské Forensic Science Service (FSS) a pokud byla zároveň podána žádost o jejich přednostní zpracování, porovnány s databází asi až za osm hodin. Ale i to je podle vědců náročné na pracovní sílu a relativně drahé.
Tým pod vedením Andrewa Hopwooda z FSS a Frederika Zenhauserna z arizonského Center for Applied NanoBioscience and Medicine se pustili do vývoje systému, který umožní zpracování vzorku a vytvoření profilu DNA do šesti hodin.
Výzkumníci vytvořili nástroj s kazetou pro zpracování DNA a speciální čip pro analýzu odebraných DNA vzorků. Forenzní technici získají DNA od podezřelých osob stěrem z vnitřku úst, vzorek smísí s několika chemickými látkami a zahřejí. Přístroj se postará o zbytek. Vytvoří genetický profil, který může být porovnán se vzorky v databázi pocházejícími z trestné činnosti.Celý proces, od odebrání vzorku, až po vytvoření DNA profilu, trvá asi čtyři hodiny.
Výzkumní pracovníci se domnívají, že optimalizací procesu by měli být schopni snížit tuto dobu v blízké budoucnosti až na tři hodiny. Říkají ale, že pokud má být technologie co nejlépe využita, musí být justičním orgánům, které rozhodují o vazbě, umožněn přístup k výsledkům v reálném čase.
V současné době ani americký Federální úřad pro vyšetřování, který spravuje databázi DNA CoDIS, ani britská Národní databáze DNA nepodporují technologie pro rychlé testování DNA.
Práce s přístrojem není složitá, vyžaduje však určitou zkušenost. V článku v Analytical Chemistry výzkumníci říkají: "Zatímco provoz přístroje je jednoduchý, práce s ním vyžaduje dobrou úroveň proškolení. Věříme ale, že každý jedinec se základním technickým vzděláním ji může zvládnout."
Cílem spolupráce obou firem je urychlení analýzy lidského genomu a další zlepšení individuální zdravotní péče.
Společnosti Roche a IBM se staly partnery pro vývoj technologie založené na nanopórech, která bude rychle a efektivně číst lidskou DNA. Spolupráce je zaměřena na další vývoj nedávno uvedené technologie IBM tzv. DNA tranzistoru.
Nová technologie vyvinutá divizí IBM Research umožňuje sekvencování jednotlivých molekul DNA procházejících nanometrickým pórem v křemíkovém čipu. Tento přístup slibuje výrazné výhody z hlediska nákladů, šíře aplikačního použití a rychlosti oproti technologiím sekvencování, které jsou v současné době k dispozici nebo ve vývoji.
„Spojením schopností na poli výpočetní biologie, biotechnologie a nanotechnologie se blížíme k vytvoření systému, který dokáže rychle a přesně převádět informace uložené v DNA na lékařsky relevantní genetické informace,“ říká Ajay Royyuru z oddělení výpočetní biologie v divizi IBM Research. „Výzvou všech technologií sekvencování založených na nanopórech je zpomalení a kontrola pohybu sekvencované DNA nanopórem. Proto vyvíjíme takovou technologii, která tuto kontrolu pohybu DNA nanopórem umožní tak, aby čtecí zařízení mohlo přesně dekódovat sekvenci DNA.“
Nová technologie má díky vysoké kapacitě a snížení nákladů potenciál naplnit vizi přečtení celého lidského genomu jednotlivce za cenu od sta do jednoho tisíce dolarů. Snadný přístup ke genomu jednotlivce by mohl umožnit personalizaci lékařské péče v šíři, o které v tomto okamžiku můžeme pouze snít.
„Sekvencování je čím dál tím důležitějším nástrojem pro personalizovanou medicínu. Může poskytnout individuální genetické informace nezbytné pro efektivní diagnostiku a cílenou léčbu chorob,“ vysvětlil Manfred Baier, ředitel Roche Applied Science. „Jsme přesvědčení, že tato účinná technologie přinese levné a přesné sekvencování celého genomu se všemi jeho přínosy na trh rychleji, než se dříve považovalo za možné.“
V rámci dohody bude Roche financovat další vývoj technologie v laboratořích IBM a prostřednictvím spolupráce se svou dceřinou společností 454 Life Sciences, která se na sekvencování specializuje v rámci skupiny Roche, poskytne také další zdroje a odborné znalosti. Roche bude následně vyvíjet a prodávat všechny produkty založené na této technologii.
Italští a němečtí genetici se chystají poodhalit další tajemství spojená s nejstarší známou mumií, ledovým mužem Ötzim, který žil před více než 5000 lety.
Cílem projektu je zjistit například Ötziho vrozené choroby či zda dodnes žijí jeho potomci. Jde o zatím poslední z dlouhé řady výzkumů, které se zaměřují na nejrůznější aspekty Ötziho života a smrti.
Vědci ve středu oznámili, že z mumie odebrali vzorek kosti a extrahovali z něj DNA. Ačkoliv je získaný vzorek podle genetiků "extrémně zlomkovitý", současné špičkové přístroje se prý s jeho "přečtením" vypořádaly rychle.
"Přečetli jsme již 95 procent DNA," uvedl Carsten Pusch z Tübingenské univerzity.
Na interpretaci získaných dat se ještě pracuje. Zveřejněny mají být v roce 2011 při příležitosti 20. výročí objevení mumie.
Během výzkumu se vědci zaměřují také na otázku, zda ještě v současné době existují nějací Ötziho potomci a pokud ano, kde žijí. V centru jejich zájmu je i studium dispozic k vrozeným chorobám.
Ledový muž Ötzi zemřel ve věku asi 46 let před 5300 lety. Jeho tělo bylo nalezeno v roce 1991 v Ötztalských Alpách poblíž rakousko-italské hranice.
Mumifikovaný muž z ledovce, považovaný postupně za šamana, tuláka, psance či jedince obětovaného bohům, je od té doby předmětem čilého zájmu vědců. Zkoumali, co jedl, jak se oblékal, jaká měl zranění a co bylo příčinou jeho smrti. Přes počáteční nejasnosti se ukázalo, že Ötzi byl zasažen šípem do zad a vykrvácel.
Původní spor, zda Ötzi patří Rakousku nebo Itálii, byl vyřešen v italský prospěch. Mumie leží od roku 1998 v archeologickém muzeu v jihotyrolském Bolzanu v iglú z ledových bloků, které uchovávají chlad a vlhko, a návštěvníci muzea ji mohou spatřit okénkem.
Praha - Do každodenní péče o děti se výrazně více zapojují otcové v Praze než v jiných regionech. Vyplývá to ze sociologického průzkumu, kterého se zúčastnilo 1500 mužů, převážně otců nezletilých dětí. Průzkum se uskutečnil v rámci projektu nazvaného Táto, jak na to?, který propaguje aktivní otcovství. Projekt s rozpočtem 7,6 milionu korun organizuje ministerstvo práce a sociálních věcí (MPSV), sdělila dnes ČTK jeho mluvčí Viktorie Plívová.
Evropský sociální fond (ESF) poskytne dotaci ve výši 85 procent, zbytek peněz na projekt ve výši zhruba 1,1 milionu korun vyčlenilo MPSV. Odborným konzultantem projektu je Liga otevřených mužů (LOM).
Aktivní otcovství znamená dlouhodobé a pravidelné zapojení otce do péče o děti. Týká se třeba vodění potomků do školky a školy, pomoci s domácími úkoly, zajištění stravy a hygieny a také trávení volného času s dětmi.
Podle průzkumu mají pražští otcové v porovnání se zbytkem ČR vyšší příjmy a sociální postavení a žijí s partnerkami s vyšším vzděláním. Nadprůměrný důraz kladou na finanční zabezpečení rodiny, nejméně ze všech však práci berou jen jako místo, kam si chodí jen vydělávat. Otcové v Praze pracují častěji ve službách, což jim umožňuje víc se přizpůsobovat i potřebám rodiny.
Otcové v Praze víc prosazují střídání rodičů během rodičovské dovolené. Častěji než ostatní otcové v zemi však tvrdí, že jejich partnerky chtějí zůstat s dítětem doma samy. V příjmech matek a otců jsou v Praze nejmenší rozdíly, avšak jako hlavní důvod, proč nezůstali nebo neplánují zůstat s dítětem na rodičovské dovolené, uváděli otcové finanční nevýhodnost. Při narození dítěte si pražští tátové ve srovnání s ostatními častěji berou neplacenou dovolenou.
Otcové v metropoli mají i silnější příklon k liberálnímu stylu výchovy. Podle výzkumu se ze svých dětí snaží vychovat individuality. Nemyslí si tedy, že děti potřebují pevnou ruku, nevadí jim většinou vstávání k dětem a méně jich souhlasí s tím, že se v době nemoci o dítě nejlépe postará matka. Paradoxně ale kladou menší důraz na čas strávený s dětmi, tvrdí autoři průzkumu.
Ústavní soud rozhodl, že nynější šestiměsíční lhůta pro popření otcovství je příliš krátká.
Zákonodárci musejí nově upravit lhůtu pro popření otcovství dítěte narozeného v manželství. Nynější šestiměsíční lhůta poškozuje práva otců. Ústavní soud v úterý proto s platností od 31. prosince 2011 zrušil sporné ustanovení zákona o rodině, které půlroční lhůtu obsahuje.
Zákon poškozuje muže, kteří se po uplynutí půlroční lhůty dozvědí, že nejsou biologickými otci dítěte. U soudu jim dosud nepomohl ani rozbor DNA. Stále oficiálně zůstávali otci, a to se všemi povinnostmi, které z toho vyplývají.
Ústavní soud se zákonem o rodině začal zabývat na základě případu muže, jenž se u obecných soudů pokusil popřít otcovství u syna narozeného před rozpadem manželství. Zpočátku prý neměl pochybnost o tom, že otcem je právě on. Pravdu se dozvěděl až později, když jej manželka po osmi měsících od narození syna vyzvala, aby se vystěhoval ze společné domácnosti. Poté zjistil, že manželka dva roky udržuje poměr s jiným mužem.
Nespokojený manžel si nechal provést test DNA a zjistil, že není biologickým otcem. Krátce před ročními narozeninami chlapce podal státnímu zastupitelství podnět k podání návrhu na popření otcovství. Žalobci mu nevyhověli, protože neuznali test DNA jako předložený důkaz. Žalobu na popření otcovství pak odmítl také soud kvůli překročení šestiměsíční lhůty.
Muž podal ústavní stížnost. Sporný paragraf zákona o rodině prý porušuje jeho základní právo na ochranu rodinného a soukromého života, právo na spravedlivý proces a také právo vlastnit majetek, protože z biologického otcovství vyplývají peněžní povinnosti. Sporné ustanovení zákona říká, že "manžel může do šesti měsíců ode dne, kdy se dozví, že se jeho manželce narodilo dítě, popřít u soudu, že je jeho otcem".
Brno - Zákonodárci musejí nově upravit lhůtu pro popření otcovství dítěte narozeného v manželství. Nynější šestiměsíční lhůta pro podání takzvané popěrné žaloby poškozuje práva otců. Ústavní soud dnes proto s platností od 31. prosince 2011 zrušil sporné ustanovení zákona o rodině, které půlroční lhůtu obsahuje. Nová právní úprava musí lépe odrážet práva všech zúčastněných, uvedl Ústavní soud.
"Právní úprava nemůže ignorovat skutečnost, že významný právní zájem na popření otcovství může vzniknout až s časovým odstupem od narození dítěte," řekl soudce zpravodaj a předseda Ústavního soudu Pavel Rychetský. Připustil, že zákonodárce nyní čeká obtížný úkol.
Současný zákon poškozuje muže, kteří se po uplynutí půlroční lhůty dozvědí, že nejsou biologickými otci dítěte. U soudu jim dosud nepomohl ani rozbor DNA. Stále oficiálně zůstávali otci, a to se všemi povinnostmi, které z toho vyplývají. Ústavní soud se ale domnívá, že nižší soudní instance by neměly žaloby otců odmítat jen kvůli tomu, že lhůta vypršela.
Dnešní rozhodnutí dalo novou šanci na popření otcovství Zdeňku Slavíkovi, jenž se po uplynutí lhůty dozvěděl, že není biologickým otcem dítěte své manželky. Stále však musí platit alimenty, protože na matrice je zapsáno právě jeho jméno.
Slavík uvedl, že verdikt Ústavního soudu je pro něj zadostiučiněním, ale jen částečným. "Je to pro mě Pyrrhovo vítězství. Jsem přesvědčený o tom, že tento spor nemá vítězů ani poražených," řekl Slavík.
Šestiměsíční lhůta je podle ústavních soudců příliš krátká. "Nelze klást na manžela požadavek, aby preventivně v období prvních šesti měsíců od narození dítěte přezkoumával, zda určité okolnosti svědčí pro závěr, že není biologickým otcem dítěte," uvedli soudci v nálezu. Na Slovensku již prodloužili původní šestiměsíční lhůtou na tři roky, připomněl Rychetský.
Ministerstvo spravedlnosti, které se bude změnou zákona zabývat, zatím nemá o řešení situace příliš jasno. Musí prý nejprve rozhodnutí ÚS prostudovat. "Případné změny by se týkaly novelizace zákona o rodině, která bude ovšem koordinována s rekodifikací občanského zákoníku," sdělil ČTK Jiří Hovorka z tiskového odboru ministerstva. Jedním z řešení by mohlo být prodloužení lhůty, nebo odlišný způsob určení okamžiku, odkdy se lhůta počítá. Na změnu zákona má ministerstvo čas do konce roku 2011.
S legislativní iniciativou ale přichází i místopředseda ústavně-právního výboru Senátu Jiří Žák, podle kterého je dnešní rozsudek Ústavního soudu "nejen logický, ale také už dlouho očekávaný". Senátor v tiskovém prohlášení, které má ČTK k dispozici, uvedl, že návrh příslušné novely už existuje. "Jelikož se ho nepodařilo předložit v Poslanecké sněmovně v minulém období, pokusíme se tuto úpravu předložit plénu Senátu k projednání na nejbližší schůzi (závěr měsíce). Paragrafované znění máme k dispozici," uvedl.
Ústavní soud se zákonem o rodině začal zabývat na základě Slavíkova případu. Muž se u obecných soudů pokusil popřít otcovství u syna narozeného před rozpadem manželství. Zpočátku prý neměl pochybnost o tom, že otcem je právě on. Pravdu se dozvěděl až později, když jej manželka po osmi měsících od narození syna vyzvala, aby se vystěhoval ze společné domácnosti. Poté zjistil, že manželka dva roky udržuje poměr s jiným mužem.
Brno - Ústavní soud (ÚS) dnes rozhodne o tom, zda zůstane v platnosti sporné ustanovení zákona o rodině, podle něhož lze popřít otcovství u dítěte narozeného v manželství jen šest měsíců po porodu. Návrh na zrušení ustanovení podal plénu, tedy sboru všech soudců, jeden ze tříčlenných senátů ÚS, podle kterého může stanovená lhůta představovat porušení práv otce.
ÚS se zákonem o rodině začal zabývat na základě případu muže, jenž se u obecných soudů pokusil popřít otcovství u syna narozeného před rozpadem manželství. Pravdu o skutečnému otci se dozvěděl na základě odhalené nevěry a testu DNA až po uplynutí lhůty, proto soudy nevyhověly jeho žalobě na popření otcovství. Proto je stále oficiálně veden jako otec.
Sporné ustanovení zákona říká, že "manžel může do šesti měsíců ode dne, kdy se dozví, že se jeho manželce narodilo dítě, popřít u soudu, že je jeho otcem". Muž v ústavní stížnosti navrhl vypustit ze zákona slova "do šesti měsíců". Senát Ústavního soudu návrh rozšířil na celý odstavec, aby umožnil plénu komplexní přezkum právní úpravy.
Zejména Česku a Španělsku se otevírá možnost zvýšit produkci geneticky modifikovaných potravin. O jejich pěstování by totiž podle Evropské komise měly členské státy rozhodovat samy.
Jednotlivé členské země Evropské unie by si měly samy určovat, zda na svém území povolí pěstování geneticky modifikovaných plodin (GMO). Navrhla to dnes Evropská komise i přes kritiku od průmyslu i z některých unijních zemí.
"Tato dnes přijatá konkrétní opatření umožní členským státům svobodu rozhodnout o pěstování GMO," podotkl eurokomisař pro zdraví a ochranu spotřebitele John Dalli. Podle něho zkušenosti ukazují, že státy bloku v této věci potřebují víc flexibility. O návrzích nyní budou rozhodovat společně Evropský parlament a Rada EU zastupující členské země.
Ze strany Evropské komise je postup v případě GMO poměrně nezvyklý, neboť výkonný orgán unie málokdy vrací nabyté pravomoci zpět členským státům. Cílem je odblokovat současnou situaci v systému schvalování těchto plodin, který za 12 let umožnil schválit k pěstování v EU pouze dva druhy GMO.
Případné schválení dnešního návrhu EK by podle agentury Reuters mohlo vést k nárůstu produkce geneticky modifikovaných plodin v zemích, které je už pěstují, jako jsou Španělsko či Česká republika. Naopak země jako Itálie či Rakousko, které k nim zaujímají dlouhodobě skeptický přístup, by je mohly zcela zakázat.
Před devíti lety vzbudila ve vědeckém světě značný rozruch aféra, jejímž hlavním aktérem byl španělský genetik Antonio Arnaiz-Villena. Ten publikoval se svojí skupinou v prestižním americkém časopise (vydávaném Americkou společností pro histokompatibilitu a imunogenetiku) článek (A.Arnaiz-Villena, N.Elaiwa, C. Silvera, A.Rostom, J.Moscoso, E. Gómez-Casado, L.Allende, P. Varela, J. Martínez-Laso: The Origin of Palestinians and Their Genetic Relatedness With Other Mediterranean Populations. Human Immunology 2001; 62: 889-900), ve kterém došel k závěru, že „Palestinci jsou geneticky velmi blízcí Židům a jiným populacím Středního východu, jako anatolským Turkům, Libanoncům, Egypťanům, Arménům a Íráncům. Archeologická a genetická data podporují názor, že Židé i Palestinci pocházejí z dávných Kananejců, kteří se v dávné minulosti mísili s obyvatelstvem Egypta, Mezopotámie a Anatolie. Palestinsko-židovská rivalita je tedy založena na kulturních a náboženských, nikoli genetických rozdílech“.V úvodu k tomuto článku se autoři obšírně rozepisovali o složité historii Středního východu a při popisu recentní historie použili větu „Palestinci jsou nuceni žít s židovskými kolonisty na teoreticky jejich vlastních územích; palestinská diaspora, která má od roku 1947 uprchlický status, představuje asi 40% a žije v koncentračních táborech roztroušených v Jordánsku (38%), Syrii (12%) a Libanonu (13%).“Tato věta (a možná i pro někoho nepříjemné vědecké závěry studie) vedla k protestům některých badatelů, kteří tvrdili, že takováto jednostranná politická prohlášení do vědecké studie nepatří (což si ostatně myslím i já).V takovýchto (velmi vzácných) problematických případech je obvyklé, že vydavatel vědeckého časopisu vydá prohlášení, ve kterém se od nevhodných formulací distancuje, popř. publikuje negativní ohlasy na takový článek. Pokud i autoři dojdou k závěru, že pochybili, mohou to i oni vyjádřit. Pokud je pochybení (vědecké) větší, stává se občas, že autoři svůj článek „stáhnou“ („retraction“), t.j. publikují prohlášení, ve kterém oznámí, že to a to bylo v publikaci špatně (např. nějaký pokus se nedaří reprodukovat, nebo došlo přímo k podvodu), vědecké komunitě se omluví a článek je nadále považován jakoby za odvolaný a nadále de facto neexistující (i když samozřejmě fyzicky v tom časopise zůstane).V tomto případě se však stalo něco naprosto neslýchaného. Vydavatelé tento článek evidentně pod nátlakem odstranili z internetového vydání časopisu a doporučili všem knihovnám, aby i z tištěných čísel článek fyzicky odstranili, t.j. vytrhli (!!). Zajímavé bylo, že v oznámení o stažení článku byla pochválena vědecká kvalita studie („...elegant analysis of the historic basis of the people of the Mediterranean Basin” ). Autoři článku si jej ale uložili a zpřístupnili na jiném serveru. Tato ve vědeckém světě naprosto bezpříkladná aféra samozřejmě vzbudila mezi vědci velký rozruch. Někteří se rozhořčovali nad tím, že takový článek byl vůbec publikován a tvrdili, že je i vědecky špatný (viz např. Risch et al.: Dropped genetics paper lacked scientific merit. Nature 2002 Jan 10;415(6868):115.).Jiní byli naopak pohoršeni „bezprecedentní cezurou“ (viz např. zde); jeden z nich řekl: „Kdyby Arnaiz-Villena nalezl důkazy pro to, že Židé jsou geneticky unikátní a nikoli „obyčejní“, můžete si být jisti, že by nikdo neprotestoval proti těm sporným pasážím. Je to velmi smutná záležitost“.O rok později měl Arnaiz-Villena potíže na klinice a universitě, kde pracoval – bylo proti němu zahájeno vyšetřování kvůli údajné zpronevěře.Pokud vím, byl později z těchto obvinění očištěn, jak bylo možno si přečíst ještě před několika měsíci na Wikipedii; nyní je ovšem tato pasáž kupodivu zablokována. Tyto Arnaiz-Villenovy problémy samozřejmě s onou aférou se staženou publikací nemusejí vůbec souviset, přece jen to ale vyvolává určitá podezření, že to mohlo být varování pro jiné, kteří by se chtěli vydat podobnou politicky nekorektní cestou...******************************************* A nakonec ještě něco o tom, co se o věci samé, t.j. genetických charakteristikách Židů, vybádalo v jiných laboratořích:Již v roce 1999 došla k podobnému závěru jako Arnaiz-Villena (blízká příbuznost Palestinců a Židů) studie izraelského týmu (Amar et al.: Molecular analysis of HLA class II polymorphisms among different ethnic groups in Israel. Human Immunology, 1999; 60: 723-730) .V roce 2000 byla publikována práce mezinárodního týmu, která použitím jiných metod než španělský tým analyzovala některé genetické charakteristiky 7 židovských a 16 nežidovských populací. Došla k závěru, že všechny židovské populace byly vzájemně podobné (s jen relativně malou příměsí evropských genů u aškenázských a románských židovských populací) a také velmi podobné některým nežidovským populacím ze Středního východu (Palestinci, Syřané).Nejnovější studie publikovaná v posledním čísle Nature využívající nejmodernější techniky molekulární genetiky srovnávala 14 židovských diasporních komunit a 69 nežidovských populací. Tato studie opět prokazuje velkou genetickou příbuznost mezi většinou testovaných židovských populací a nežidovskými středovýchodními etniky, jakož i jasně patrné genetické rozdíly mezi aškenázskými a sefardskými populacemi. Výrazně odlišní byly etiopští (Falašové) a indičtí Židé (Bnej Menaše), kteří byli geneticky velmi podobní nežidovským populacím ve svém okolí (zvláště Drúzům a Kypřanům).Podle mého názoru leží ale aškenázský klastr výrazně mimo ty orientální židovské populace a závěry o jejich nutně společném původu se mi nezdají úplně přesvědčivé...K velmi podobným závěrům dochází i práce jiného amerického týmu zatím jen elektronicky publikovaná v časopise American Journal of Human Genetics.Tyto dvě nejnovější studie jsou přehledně komentovány v časopise Science (M.Balter: Science 328 (2010) 11 June 2010: 1342.)Dvě nejnovější (a nejdůkladnější) studie zřejmě nenacházejí příliš podporu pro teorie, podle kterých Aškenázové pocházejí z chazarských (turkických) konvertitů a Sefardové z berberských konvertitů (tato teorie, publikovaná např. izraelským historikem Šlomo Sandem byla zmíněna v jednom z mých předchozích článků). Je ale třeba poznamenat, že uvedené studie se nezaměřily na srovnávání s pravděpodobnými potomky Chazarů (bylo by ostatně těžké říci, kdo jsou tito potomci).Všechny uvedené práce poměrně jednoznačně ukazují, že většina současných Židů skutečně pochází ze společných dávných levantských předků. Ukazují ale také, že Židé, zvláště ti orientální, jsou geneticky téměř nerozlišitelně podobní i jiným levantským národům, včetně Palestinců.Důležité také je, že neexistuje něco, jako “gen židovství”. Existují pouze kombinace variant mnoha genů více či méně typické pro určitá etnika.Jaké to má praktické důsledky? Myslím, že pro většinu moderně uvažujících lidí v podstatě žádné. Nacionalismy založené na mystice “hlasu krve”, na ideji “vyvoleného národa”, snad dokonce nějakého božského původu, jsou, jak doufám, už jen historickou kuriozitou. Věřím, že všichni rozumní lidé se shodnou na konceptu univerzálního humanismu, principiální rovnosti lidí, ras a národů. Myslím, že naprosté většině Čechů je zaplaťpánbůh úplně jedno, jestli genetická zkoumání odhalí, že jsou čistokrevnými Slovany, 50% Kelty nebo nějakou směskou Slovanů, Keltů, Židů, Románů a Germánů.Nacionalismus podporovaný ještě zvrácenými genetickými pavědeckými teoriemi snad už dostatečně předvedl svoje zhoubné působení.Na genetických studiích výše uvedeného typu ale samozřejmě není nic špatného – jsou prostě zajímavým doplňkem historiografie. Ale ničím víc...
Během několika let by standardní součástí zdravotní péče o každého jedince mělo být dekódování jeho genomu. Díky tomu bude možné předvídat nemoci, které se u něj mohou vyvinout v budoucnu, vybrat nejvhodnější léčbu určitého onemocnění, a také nejvhodnější dávky léků.
Základní technologie pro tohle všechno - sekvenování lidského genomu - se vyvíjí v mimořádném tempu. Co bylo, až do teď, revolučním nástrojem pro výzkum, se rychle dostává do klinické praxe.
Dvěma tisícům vědců z celého světa trvalo více než deset let, než přečetli první lidský genom. Stálo to 2,7 miliardy dolarů. Dnes zvládne stejnou práci jediná laboratoř za tři týdny a stojí to méně než 10 tisíc dolarů. Zanedlouho bude moci lékař přečíst celý genetický kód pacienta za pouhou tisícovku dolarů a za ještě kratší dobu.
Před deseti lety - 26. června 2000 - pozval tehdejší americký prezident Bill Clinton vědce do Bílého domu, aby oznámili, že poprvé přečetli celý lidský genom. Human Genome Project analyzoval veškerou genetickou informaci uloženou v DNA jednoho člověka. To znamená, že vědci museli přečíst sekvenci více než tří miliard "písmen" molekulárního kódu, který DNA obsahuje.
Genom je termín pro tuto kompletní sadu genetických instrukcí. Obsahuje kód pro nějakých 20 tisíc genů. Také se mu někdy říká "kniha života".
Závod o dekódování genomu
John Sulston byl ředitelem Wellcome Trust Sanger Institute nacházejícího se poblíž Cambridge. Právě tady sekvencovali třetinu genomu člověka v rámci Human Genome Project. Sulston považuje zmapování lidského genomu nejen za historický vědecký úspěch, ale je přesvědčen, že se jedná i o významný filosofický milník. "Máme tady živočišný druh, sami sebe, který se za čtyři a půl miliardy let, jež uplynuly od časů, kdy vznikl, stal dost chytrý na to, aby přečetl svůj vlastní genetický kód," řekl.
Během pozdějších let práce na veřejně financovaného projektu soupeřil profesor Sulston a jeho kolegové v zmapování lidského genomu s komerční společností Celera Genomics, kterou založil Craig Venter. O dr. Venterovi jsme psali před měsícem, když představil bakterii s genomem uměle vytvořeným v laboratoři. Článek najdete zde.
V rozhovoru s evolučním biologem Richardem Dawkinsem na rozhlasové stanici BBC Radio 4 v pořadu "Věk genomu", Craig Venter řekl, že není v žádném případě pochyb o tom, že rozluštění lidského genomu má důležité místo v dějinách: "Myslím, že je mnohem důležitější než cesta na Měsíc, protože ta změnila jen málo. "
Craig Venter tím poukazuje především na to, že přístup ke kompletnímu genetickému kódu zásadně změnil lékařský výzkum. "Já tomu interně říkám tichá revoluce, protože většina lidí si neuvědomuje, že předtím, než jsme sekvencovali lidský genom, šlo objevování role konkrétních genů na lidské zdraví extrémně pomalu."
Předtím než byl popsán kompletní lidský genom, trvalo hledání jen jednoho genu podílejícího se na určité nemoci týmu vědců déle než deset let. Dnes je hledání takových genů mnohem jednodušší a rychlejší.
V roce 2000 jsme znali jen hrstku genů, které mají vliv na riziko vzniku běžných chorob, jako jsou cukrovka, onemocnění srdce a rakoviny. Peter Donnelly, ředitel Wellcome Trust for Human Genetics, říká: "Díky experimentům jsme nyní schopni místo vlivu deseti až dvaceti genů na lidský organismus identifikovat 700 genů, které mají podíl na vzniku více než sta druhů nemocí." Ale stále je tu ještě dost genů, které je třeba objevit a charakterizovat, než nám budou lékaři schopni nabídnout široké a přesné jednorázové přečtení genomu.
Jedním z očekávaných výstupů projektu lidského genomu důležitým pro klinickou praxi bude jednoho dne zmapování genomu každého pacienta. Tento screening DNA by měl přesně odhalit naše individuální rizika týkající se celé škály běžných chorob. Lékař by nám měl poradit případnou změnu životního stylu a předepsat léky a preventivní opatření šité na míru našim genům.
Rychlejší a levnější
Individuální mapování genomu bude smysluplné, až genetici získají dost genetických informací k tomu, aby je mohli srovnávat. Například ve Wellcome Trust Centre for Human Genetics v současné době Mark McCarthy sekvencuje genomy 3 tisíc osob při hledání genetických rozdílů, kterými predisponují někteří lidé s diabetem 2. typu.
Samotná rychlost sekvencování genomu se každý rok zdvojnásobuje. Jeho ceny stále klesají. Náklady na dekódování lidského genomu klesly už 320 tisíckrát.
McCarthy říká, že ačkoli jsou nástroje pro sekvenování v současné době dostupné a užitečné pouze pro výzkum, mohly by se už za několik let běžně používat ve zdravotnictví. "Je tu snaha snížit náklady až na několik stovek dolarů v ne příliš vzdálené budoucnosti," říká.
Vědci tvrdí, že jejich nová studie osvětluje rozhodující okamžik evoluce, kdy se z ploutví ryb začaly vyvíjet končetiny zvířat.
Tým výzkumníků identifikoval dva geny, které hrají ve vývoji končetin důležtou roli. Jejich článek v časopise Nature říká, že ztráta těchto genů během evoluce by mohla být příčinou transformace ploutví ryb na končetiny zvířat.
Výzkum vedla Marie-Andree Akimenková z University of Ottawa v Kanadě. Její tým pozoroval vývoj embryí sladkovodních rybiček, kterým akvaristé říkají zebřičky. Jedná se o šesticentimetrové rybičky z oblasti východní Indie, u nichž vědci objevili dva geny, které kódují bílkoviny důležité pro stavbu ploutví.
Bílkoviny jsou součástí jako nit tenkých vláken známých jako "actinotrichia". Vlákna se nacházejí v rybích embryiích a nakonec se vyvinou do kostnatých paprsků tvořících důležitou součást ploutví dospělých ryb.
"U končetin jsme žádný ekvivalent těchto genů nenašli, takže předpokládáme, že se zmíněné geny mohly ztratit během vývoje," vysvětluje dr. Akimenková.
Pro potvrzení toho hledali - a našli - stejné rodiny genů v genomu chimérovky tasmánské, která patří mezi velmi staré druhy ryb. "Předpokládáme, že se tyto pravěké rodiny genů vyskytovaly u ryb, a ztratily se během vývoje čtyřnohých zvířat," říká dr. Akimenková.
Znovuvytvoření evoluce
Vývoj embrya může poskytnout důležité genetické a molekulární informace o evoluci. Vědci proto zasáhli do vývoje embryí zebřiček, aby mohli tyto změny studovat podrobněji.
Deaktivovali nově objevené geny ve vyvíjejícím se embryu těchto ryb. Když to udělali, zjistili, že se vyvinula ryba s kratšími ploutvemi bez kostnatých paprsků. Vědci tvrdí, že ztráta těchto paprsků v ploutvích byla klíčovým krokem při přechodu od ploutví ke končetinám.
Tým pak ještě porovnal vývoj běžných embryí zebřiček s embryi myší. "Když jsme porovnali vývoj ploutví zebřiček a vývoj končetin myší, zjistili jsme, že rané vývojové kroky jsou velmi podobné," říká Akimenková. "Ale v určitou chvíli se začnou lišit, a to odpovídá počátku působení námi objevených dvou genů."
Profesor Jonathan Bard, bývalý vývojový biolog, který nyní pracuje v Ústavu fyziologie, anatomie a genetiky Oxford University, řekl, že tyto objevy jsou jen velmi malou částí evolučního příběhu. Podle něj zatím stále nic nevíme o formování prstů, o tom, "jak se široké, paprskovité ploutve ryb transformovaly na prsty ruky nebo chodidla prvních tetrapodů".
Jedna z londýnských nemocnic začala dekódovat všechny geny jednotlivých pacientů, A to deset let poté, co byl poprvé zmapován lidský genom.
Vedení londýnské nemocnice Royal Brompton Hospital tvrdí, že by měl jejich projekt pomoci lékařům lépe pochopit dědičné faktory, které pomáhají vyvolat nemoci srdce. Výzkum zahrnuje sekvencování všech 22 tisíc genů nacházejících se v lidském genomu každého z 10 tisíc pacientů. Výzkum signalizuje nástup mnohem personalizovanější léčby chorob.
Geny jsou kousky DNA, které obsahují instrukce pro výrobu chemických látek v těle. Stejně jako mají například vliv na barvu očí a vlasů barvy, mohou mít chyby v nich obsažené vliv na to, zda jsou lidé náchylnější k určitému onemocnění. Přestože geny představují pouze asi 1 % z celého genomu, obsahují většinu klíčových informací pro diagnostiku dědičných chorob a hledání nových způsobů léčby.
Geny všech 10 tisíc pacientů budou v průběhu příštích deseti let sekvencovány v nemocnici Royal Brompton Hospital, která se specializuje na léčbu nemocí srdce a plic. Testovaní podstoupí také podrobné vyšetření srdce na magnetické rezonanci, aby bylo patrné, v jaké je tento jejich orgán kondici. Studie se může uskutečnit jedině díky výraznému pokroku v rychlosti sekvencování DNA.
Výzkumný projekt je financován Národním ústavem pro výzkum zdraví, který pro tuto činnost získal na následující čtyři roky 6 milionů liber (asi 186 milionů Kč). Výzkumu šéfuje profesor Dudley Pennell, ředitel oddělení kardiovaskulární magnetické rezonance v nemocnici Royal Brompton a profesor kardiologie na Imperial College London. "Naším cílem je poskytnout komukoliv, kdo přijde, úplné vyšetření a genetickou analýzu, která povede k osobní terapii, kdy se budeme věnovat jeho konkrétní nemoci," vysvětluje Pennell.
Profesorka Dame Sally Daviesová z britského ministerstva zdravotnictví vidí projekt jako "velmi vzrušující". "Deset let po prvním úplném sekvenování lidského genomu nyní přicházíme za pacienty a přinášíme jim individualizovanou léčbu," vysvětluje důvody svého nadšení.
I když je výzkum zaměřen především na genetické příčiny kardiomyopatie nebo onemocnění srdečního svalu, může sekvencování odhalit zděděné rizikové faktory i pro další choroby.
Zmapování genomu - kdysi 13 let, teď 13 hodin
Přesně před deseti lety Bill Clinton a Tony Blair na simultánně probíhajících tiskových konferencích v Bílém domě a Downing Street oznámili, že bylo právě ukončeno první úplné zmapování lidského genomu. Vědci z Wellcome Trust Sanger Institute poblíž Cambridge tehdy předběhli více než 20 laboratoří po celém světě, které se snažily o totéž.
Projekt byl označován za jeden z největších lékařských úspěchů v historii. Trvalo 13 let, než se podařilo celý lidský genom dekódovat. Dnes to vědcům ze Sanger Institute trvá 13 hodin.
Vědci tvrdí, že čím víc pacientů bude sekvencováno, tím spíše porozumíme tomu, které geny jsou zodpovědné za spuštění určitých nemoci. Profesor Mike Stratton, ředitel Sanger Institute, je přesvědčen, že by to postupně mělo vést k personalizované medicíně.
"Nové terapie, které jsou ve vývoji, se použijí jen u některých lidí, a ne u jiných, a výběr terapie pro jednotlivce bude záviset na tom, co najdeme v jejich genomu," říká Stratton. A dodává: "Bude to dobré pro pacienty, protože budou mít ty správné léky, a bude to dobré i pro celé zdravotnictví, protože nebudeme dávat špatné léky nesprávným pacientům."
Sanger Institute je součástí 1000 Genomes Project, mezinárodního veřejno-soukromého konsorcia, jehož úkolem je vytvořit největší aktuální podrobnou mapu genetické variability člověka. Konsorcium už oznámilo dokončení tři pilotních projektů a zahájení tvorby veřejné databáze obsahující informace z genomů 2 500 lidí ze 27 populací celého světa.
DNA
byla poprvé identifikována v roce 1869 švýcarským lékařem Friedrichem Miescherem, a to v hnisu izolovaném z lékařských bandáží. O její funkci se toho však dlouho nic nevědělo. Pravou roli DNA jako nositelky genetické informace se podařilo s jistotou určit až v 50. letech 20. století. Ačkoliv se v oblasti genetiky začalo intenzívně bádat, správný počet lidských chromozomů (46) byl zjištěn až v roce 1955.
GENOM
je veškerá genetická informace uložená v DNA (u některých virů v RNA) konkrétního organismu. Zahrnuje všechny geny a nekódující sekvence. Přesněji řečeno, genom organismu je kompletní sekvence DNA (popř. RNA) jedné sady chromozómů. Tedy na příklad jedna ze dvou sad, kterou má každý jedinec v každé buňce.
CHROMOZOMY
Genom je rozeset po 23 párech chromozomů, z toho jeden pár je představován pohlavními chromozomy X a Y. Samotné geny kódující bílkoviny však tvoří pouhých 1,5 % genomu.
GEN
je úsek DNA se specifickou funkcí, který je schopen utvářet při dělení buňky svoje vlastní přesné kopie, které se přenášejí do dalších generací. Jedna ze starších definicí tvrdí, že gen je úsek DNA kódující bílkovinu. Přestává se používat jednak proto, že ne všechny geny kódují bílkoviny, a jednak proto, že jen málo genů kóduje bílkovinu jedinou.
New York - Děti na objednávku sice genetici zatím stvořit neumí, díky světovému společenství krásných lidí ale mohou i ošklivci zvýšit svou šanci a mít krásné dítě, pokud po této možnosti zatouží. Domény www.BeautifulPeople.com, která sdružuje krásné jedince, spustila virtuální banku genetického materiálu pro dárce spermatu a dárkyně vajíček.
Služba Beautiful Baby, tedy "krásné děťátko", je přístupná i pro ty, kdo nebyli za členy komunity krásných přijati. Aby totiž obyčejný smrtelník získal přístup do tohoto společenství, které sdružuje 600 tisíc krasavic a fešáků ze 190 zemí světa, musí nechat svůj zjev ohodnotit stávajícími členy komunity opačného pohlaví.
"Původně jsme váhali, jestli nabídku rozšířit i pro nehezké lidi. Ale všichni, včetně ošklivých lidí, chtějí přivést na svět krásné děti a my s naším atraktivním genetickým fondem nesmíme být sobečtí," uvedl zakladatel domény Robert Hintze.
Autoři této aktivity argumentují tím, že všichni chtějí pro své děti to nejlepší. "Nemáme z toho žádné finanční výhody, pouze se snažíme uspokojit poptávku po atraktivních dárcích. Všichni rodiče chtějí, aby bylo jejich dítě obdařené mnoha přednostmi, přičemž hezký vzhled je jednou z nejžádanějších," vysvětlil výkonný ředitel Greg Hodge. Cena umělého oplodnění "krásným" genetickým materiálem tak není vyšší než obvykle.
Jedním z těch, kdo se do kampaně hodlá zapojit je i James Frederiksen. "Jsem z Norska a tam je běžné, že mladí zdraví muži darují sperma. Vypadá to, že je ho ve světě nedostatek a já jako člen domény BeautifulPeople.com chci udělat cokoli, abych pomohl ostatním zplodit krásné děti," vysvětlil svůj zájem o dárcovství.
Ze známostí, které na doméně určené výhradně pro krásné lidi, už se podle tiskové zprávy domény narodilo 600 krásných dětí.
BeautifulPeople.com vznikla v roce 2002 a je největší sítí atraktivních jedinců na světě. V loňském roce členové vyřadili ze svých řad 5 tisíc nešťastníků, kteří přibrali. Kromě seznamky stejně disponovaných jedinců využívají stránky například modelingové agentury a filmové a televizní společnosti.
Ve čtvrtek vědci oznámili další úspěšný krok vpřed ve snaze vytvořit umělý život ve zkumavce. Tým genetických inženýrů pod vedením Craiga Ventera zabudoval umělý genom do stávající buňky, která nejenom žije, ale také se i replikuje.
Dr. Venter nazval výsledek své práce "umělou buňkou" a výzkum prezentuje jako přelomový úspěch, který otevře cestu k tvorbě užitečných mikrobů umožňujících výrobu vakcín a biopaliv. Na čtvrteční tiskové konferenci Venter označil upravené buňky jako "první na naší planetě, které se dovedou reprodukovat, a jejichž rodiči je počítač".
Výzkum stojí na Venterově nápadu z loňského roku, kdy vzal genom z jedné bakterie, přenesl ho do vyprázdněné "slupky" jiné bakterie a sledoval, jak nová buňka úspěšně ožila.
Tentokrát ovšem výzkumníci vytvořili genom od nuly, zkopírováním genetického kódu bakterie, která vyvolává infekci u kozy, provedli několik změn, a vložili tento syntetický genom do buněk. Jak výzkumníci informovali v časopise Science, buňky fungují a replikují se. Vědci vytvořili větší množství kopií takto mírně pozměněných bakterií a nazvali je Synthia.
Přelomový úspěch - ano či ne?
Reakce na úspěch Ventera a jeho týmu jsou smíšené. Zatímco některé oslavné titulky hovoří o vytvoření umělého života, mnoho vědců říká, že taková hodnocení jsou přehnaná. Tvrdí, že je sporné, zda Venter vytvořil skutečnou syntetickou buňku.
Tak například bioetik Arthur Caplan považuje filozofické důsledky práce za fascinující. "Práce týmu mění naše základní představy o podstatě života, a pravděpodobně se ukáže jako důležitá pro náš pohled na sebe a naše místo ve vesmíru, stejně jako tento pohled ovlivnily objevy Galilea, Koperníka, Darwina a Einsteina," tvrdí Caplan
Mnozí odborníci si ale myslí, že Venter, který zkopíroval již dříve existující genom, ve skutečnosti nevytvořit novou formu života. "Podle mého Craig poněkud přehnal důležitost své práce," říká David Baltimore, vedoucí genetik na Caltech. Dr. Baltimore si myslí, že jde sice o "technický husarský kousek", ale nikoliv o průlom ve vědě. "Craig nevytvořil život, on ho jenom napodobil," dodal.
Mnozí odborníci poznamenávají, že experimentátoři si vlastně práci usnadnili tím, že umístili syntetický genom do již existující buňky, která měla přirozeně tendenci transplantovanou DNA přijmout a zapínat a vypínat geny. Tudíž, říkají, není přesné označovat experiment jako vytvoření skutečné "umělé buňky".
Přírodovědec Freeman Dyson podpořil výzkumníky svým vlastním, nenapodobitelným způsobem. "Tento experiment, který dává dohromady žijící bakterie vytvořené ze syntetických složek, je neobratný, nudný a neoriginální," říká Dyson. A pokračuje: "Z hlediska estetického a intelektuálního je to špatný experiment. Ale jde nicméně o velký objev, který otevírá cestu novému světu syntetické biologie. Dokazuje to, že sekvencování a syntetizování DNA nám dává všechny nástroje pro tvorbu nových forem života. Nyní bude třeba tyto nástroje zlepšit a zjednodušit, a syntéza nových "tvorů" pak bude rychlejší a levnější. Nikdo nemůže předpovědět objevy a překvapení, které nám tato nová technologie přinese."
Nebezpečí prý nehrozí
Zatímco někteří zděšení ekologové vyzvali k okamžitému zastavení takových experimentů s tím, že nepřirozené formy života by mohly způsobit neznámé katastrofy, pokud budou vypouštěny do volné přírody, Paul Keim z National Science Advisory Board for Biosecurity se snaží rychle uklidnit veřejnost.
Keim říká, že žádné nové nebezpečí nevzniklo, protože Venterův tým vyrobil genom, jehož strukturu a funkce jsme již pochopili. Výzkumníci nevytvořili nové formy života. "Máme před sebou dlouhou cestu, než spatříme zcela syntetický organismus, který dělá něco důležitého nebo nebezpečného," tvrdí Keim.
Craig Venter jeho pracovní tým vybudovali od základů genom nové bakterie a včlenili ho do buňky. Tvrdí, že tak byl vytvořen první syntetický život na této planetě.
Je to kontroverzní úspěch: na projektu pracovalo dvacet vědců déle než 10 let a projekt stál podle odhadů 40 milionů dolarů.
Venter argumentuje, že jeho úspěšný experiment zahájil novou éru, kdy se bude sestrojovat ku prospěchu lidstva nový život. Jako první prý vzniknou bakterie, které budou vyrábět biopaliva, konzumovat kysličník uhličitý a dělat vakcíny.
Avšak kritikové vědecký úspěch odsoudili. Jedna organizace varovala, iže by uměle vytvořené organismy mohly uniknout do světa a vyvolat ekologickou katastrofu, anebo být proměněny v biologické zbraně. Jiní Ventera kritizují, že si hraje na Boha.
Vědci vložili do bakterie umělou DNA. Mikrob se poté začal chovat jako živý organismus a velmi rychle se rozmnožil. Podle expertů se jedná o událost, která může lidstvu výrazně pomoci, ale také přinést zkázu.
Vědci poprvé v historii uspěli a vytvořili zárodek umělého organismu. Podle časopisu Science se týmu Craiga Ventera z USA podařilo po patnácti letech výzkumu si splnit sen: vytvořit genom a použít ho k vytvoření umělého života.
Podle časopisu Science vytvořili bakteriální chromozom a přenesli ho do baktérie a nahradili její původní DNA. Syntentický genom potom začal řídit replikaci buňky mikroba a vytváření nových sad proteinů. Začal žít. Během chvíle bakterie pod řízením umělé DNA vytvořila přes miliardu svých kopií.
Poprvé se tak podařilo, aby uměle vytvořená DNA přejala kompletně kontrolu buňky. Craig Venter se svými dvěma týmy v Marylandu a Kalifornii už dříve vytvořil umělý bakteriální genom a přenesl genom jedném bakterie do druhé.
Nyní vědci obě metody skloubili a vytvořili "umělou buňku“, i když umělý je jen genom. "Je to jako vytvořit pro buňku nový software," řekl doktor Venter podle stanice BBC.
Výsledek výzkumu je podle vědců obrovským úspěchem, ale zýroveň podle kritiků hrozí, že člověk neví, jak se umělé organismy budou chovat. Vědci si podle stanice BBC slibují, že pomocí umělých buněk budou moci vyrábět nové léky, palivo a dokonce likvidovat skleníkové plyny.
Levné a relativně volné genetické testy (20 až 30 dolarů), které jdou do prodeje v USA, zvedly vlnu pochyb i obav odborníků. Ti totiž soudí, že volně dostupné sady půjdou na dračku, protože každý si bude moci podle reklamy zjistit, jaké mu hrozí onemocnění či které dědičné choroby v sobě nosí.
Odborníci se bojí zjednodušených výkladů. „Je to děsivý nápad,“ řekl televizní stanici ABC News genetik Michael Grodin z Bostonské univerzity. „Genetické testování je komplexní, obtížný a emocionálně zatížený lékařský proces, který vyžaduje rozsáhlé poradenství, obeznámení pacienta s kontextem a interpretací,“ varoval před možným vyvozováním špatných závěrů z testů.
Za lehkomyslné a nevhodné označil testy Lee Vermulen z Wisconsinské univerzity, podle něhož může výsledek odhalující vysoká rizika nějakých nemocí člověka zbytečně vyděsit, pozitivní informace mu naopak mohou poskytnout falešný pocit bezpečí.
Viceprezident firmy vyrábějící testy Chris D’Eon ale obavy odmítá. „Je nám jasné, že geny nepředstavují všechny potřebné informace, ale jsou jedinou jejich částí, která byla tolik let neviditelná. Nyní znáte historii své rodiny, složení své stravy, fyzickou aktivitu i geny – máte tak úplný obrázek,“ řekl.
Pathway Genomics nabídne testy v šesti tisících lékáren řetězce Walgreens. Lidé si za 20 až 30 dolarů (400 až 600 korun) koupí lahvičku, kterou se svými slinami zašlou výrobci a na internetu se pak za 79 až 279 dolarů (1580 až 5580 korun) dozvědí výsledek.
Úřad pro kontrolu potravin a léků zatím testy neschválil a prošetřuje zejména některé údaje z reklamní kampaně. Výrobce mimo jiné slibuje, že test odhalí riziko Alzheimerovy choroby. Podle odborníků ale zatím na tuto nemoc žádný spolehlivý test neexistuje, protože není známa její příčina.
Před měsícem americký soud v ostře sledovaném procesu odňal jedné společnosti patent na genetický test rakoviny prsu a vaječníků. Šlo o etický spor kolem monopolizace patentu na lidské geny.
Další dva geny, které se podílejí na vzniku Alzheimerovy choroby, objevili američtí a evropští vědci.
Jejich objev, kterým počet odhalených genů odpovědných za tuto zatím neléčitelnou nemoc stoupl na devět, by mohl v příštích letech otevřít cestu k novým metodám zaměřeným na zpomalení nástupu nemoci, na její léčení či dokonce předcházení jejímu vzniku. Uvádí se to ve studii uveřejněné v americkém odborném časopise Journal of the American Medical Association (JAMA).
"Identifikací těchto dvou genů v DNA, jednoho na chromozomu 2, blízko genu zvaného BIN1, a druhého na chromozomu 19 blízko několika genů, mimo jiné EXOC3L2, BLOC1S3 a MARK4, byly odhaleny nové biologické mechanismy Alzheimerovy choroby," řekla jedna z hlavních autorek studie, profesorka neurologie na lékařské fakultě univerzity v Bostonu Sudha Seshadriová.
"I když terapeutické využití tohoto objevu se dá očekávat nejdříve do deseti let, prozkoumání těchto mechanismů by mělo umožnit najít nové prostředky, jak zpomalit nástup nemoci nebo jí dokonce zabránit a možná i léčit," dodala.
Vědci ve studii vyhodnotili údaje o 35 tisících obyvatelích Spojených států a Evropy shromážděných za několik desetiletí. U více než 8000 z nich se vyvinula Alzheimerova choroba.
Původ Alzheimerovy choroby, která způsobuje demenci a snižuje poznávací funkce, je zatím neznámý. Závažná nemoc proměňuje chování postižených a přetrhává jejich sociální vazby. V Evropě jí trpí zhruba šest milionů lidí.
Bonn - Neandertálci nebyli jen vzdálenými příbuznými lidí, jak se dosud předpokládalo, ale patří mezi jejich předchůdce. Zjistil to mezinárodní vědecký tým, který poprvé rozluštil a analyzoval část genotypu neandertálců. Vědci své poznatky zveřejnili v nejnovějším čísle časopisu Science.
"Je to absolutní vědecká senzace," řekl podle agentury DPA bonnský expert Ralf Schmitz, který se na studii podílel. Vědci k závěru dospěli srovnáním genotypu neandertálce a dnešního člověka. Buněčné jádro DNA z kostí šesti neandertálců bylo dešifrováno pod vedením Institutu Maxe Plancka pro evoluční antropologii v Lipsku.
Dosavadní analýzy se opíraly pouze o genové analýzy mitochondrií, které lze přirovnat k buněčným elektrárnám. Tyto rozbory hovořily proti příbuznosti moderního člověka s neandertálci, kteří vyhynuli před téměř 30.000 lety.
Výsledek lipského projektu prý dokládá, že zřejmě nejpopulárnější druh pračlověka přispěl jedním až čtyřmi procenty ke genomu dnešních obyvatel Evropy i Asie. "Nyní je jisté, že neandertálce je přece jenom třeba počítat mezi naše předky," řekl Schmitz.
Překvapením pro vědce je i to, že se geny neandertálců nacházejí dokonce u dnešních Číňanů nebo obyvatel vzdálené Papuy-Nové Guineje, ačkoli tam nikdy žádný neandertálec nežil.
Vědci soudí, že anatomicky moderní člověk, který vyšel z Afriky, se geneticky promísil právě s neandertálcem na Blízkém východě, kde oba druhy podle archeologických nálezů prokazatelně žily zhruba 30.000 let až do doby před zhruba 50.000 lety. Odtud s sebou člověk vzal i dědičnou informaci neandertálců na další putování Evropou a Asií.
Převažující většina vědců dosud vychází z toho, že se v průběhu evoluce předchůdce člověka a neandertálec definitivně vydali vlastními vývojovými cestami před zhruba 500.000 lety. Pak by ale byl neandertálec, jenž obýval Evropu zhruba 300.000 let, jen vzdáleným příbuzným moderního člověka.
S analýzou DNA neandertálců mají v následujících letech pokračovat lipští vědci. Chtěli by například zjistit podrobnosti o metabolismu, vývoji mozku a řečových schopnostech neandertálců.
Londýn - Mamuti měli jistý druh "nemrznoucí krve", která zajišťovala, že jejich těla budou zásobována kyslíkem i v mrazivých teplotách. Informoval o tom zpravodajský server BBC News.
Podle vědecké studie zveřejněné v listu Nature Genetics kanadští a australští vědci "oživili" krevní protein hemoglobin mamuta srstnatého (Mammuthus primigenius).
Hemoglobin je přítomen v červených krevních buňkách, kde je odpovědný za přenos kyslíku. Vědecký tým zjistil, že mamuti měli genetické přizpůsobení, jež umožňovalo jejich hemoglobinu uvolňovat kyslík do těla dokonce i v nízkých teplotách; schopnost hemoglobinu uvolnit kyslík do tělesných tkání je všeobecně v mrazu utlumena.
Vědci oddělili geny hemoglobinu z DNA tří sibiřských mamutů starých desítky tisíc let, jejichž těla uchoval permafrost. Sekvence mamutí DNA byla přeměněna na RNA, což je molekula podobná DNA a je klíčová pro produkci proteinů, a pak ji vědci vložili do bakterie escherichia coli, která vyprodukovala mamutí protein.
"Výsledné molekuly hemoglobinu nejsou jiné, než jaké bychom získali, kdybychom cestovali zpět v čase a odebrali vzorek krve skutečného mamuta," říká spoluautor studie Kevin Campbell z Manitobské univerzity v Kanadě, kterého cituje server BBC News.
Vědci poté otestovali "oživené" mamutí proteiny a našli tři podstatné změny v sekvenci hemoglobinu, která umožňovala mamutí krvi uvolňovat kyslík i ve velmi nízkých teplotách. To je něco, co krev nynějších slonů nedokáže.
"Bylo to pozoruhodné přivést k životu komplexní protein z vyhynulého živočišného druhu a objevit zásadní změny, které neexistují u žádného z žijících zvířat," řekl spoluautor studie Alan Cooper, ředitel australského střediska pro dávnou DNA Adelaidské univerzity. Bez této genetické adaptace by mamuti ztráceli v zimě víc energie, což by je nutilo k jejímu doplňování větším příjmem potravy, dodávají vědci.
Paříž - Francouzským vědcům se podařil kousek, který časem může změnit asi nejlukrativnější zemědělský trh – obchod s lanýži. Podařilo se jim přečíst genetickou informaci jednoho z nejvzácnějších druhů těchto hub lanýže černovýtrusného, pěstovaného především v jižní Francii.
Jsou to sice jen houby, kilo se jich ale dá prodat za víc než 25 tisíc korun. A najít je není žádná legrace. Vědcům z francouzského Nancy se teď podařilo rozluštit genom lanýže černovýtrusného, přezdívaného černý diamant.
"Do dvou tří let budeme schopni spojit genetickou informaci z DNA s geografickým původem. To znamená, že poznáme lanýže vypěstované v Provence, v Itálii nebo ve Španělsku. Je to jako propojení databáze DNA s otisky prstů. Dokážeme například poznat falešné lanýže z Číny," popisuje Francis Martin z francouzského Národního institutu pro zemědělský výzkum (INRA).
Díky tomu svítá i naděje, že pěstitelé budou jednou lépe rozumět tomu, jak vypěstovat ty nejchutnější kousky. "Je to jako s auty. Máme všechny součástky vozu. To ale ještě neznamená, že jsme schopni jednotlivé díly správně sestavit a auto nastartovat. Znát genom lanýžů, znamená mít seznam součástek," přibližuje Martin.
Ani to ale nebude znamenat, že by si lanýže mohl pěstovat doma každý. Už teď jsou pěstitelé schopni uměle vytvořit podmínky pro jejich růst. Vyžaduje to vysadit duby a čekat roky, než se v jejich kořenovém systému houby objeví. Přečtený genom lanýžů ale může časem tenhle byznys a hlavně černý obchod s nimi pořádně provětrat.
Lanýž černovýtrusý
Vyskytuje se hlavně ve Francii, ale i ve Španělsku, Itálii a Chorvatsku. Dá se uměle pěstovat, roste ale jen v blízkosti dubů. Roste od podzimu do ledna. Cena se pohybuje od 5 do 25 tisíc korun za kilogram.
Jihočeští kriminalisté pokračují v pátrání po vrahovi 31leté Soni Illeové, která v roce 2009 zmizela z vánočního večírku v Jindřichově Hradci. Analyzují DNA lidí, kteří se pohybovali v chatové oblasti Jemčina. Právě tam před rokem tělo mladé ženy nalezli. Zatím odebrali 140 vzorků. Polovina jich už prošla laboratoří, na stopu vraha policisty ale nepřivedly.
Všichni lidé, které policisté dosud vyzvali k odběru DNA, svůj vzorek poskytli dobrovolně. "Pokud by člověk odebrání vzorku neumožnil, hrozí mu pokuta až 50 tisíc korun. Odběr proti vůli člověka může nařídit státní zástupce," uvedla jihočeská policejní mluvčí Jana Hlavínová.
Policisté mají v případu vraždy Soni Illeové také nová svědectví. Konkrétní být zatím nechtějí. Podle Hlavínové se stále objevují lidé, kteří mají k případu co říci.
Vyšetřovatelé již dokončili i analýzu kusu pásky, kterou vrah nebo vrahové mladou ženu před smrtí spoutali. I tady ale k bližším okolnostem zatím mlčí.
Kvůli novým stopám kriminalisté pokračují v plošném odběru vzorků DNA. Jak dlouho bude trvat, kolik lidí je ještě podstoupí nebo kdy skončí, není v tuto chvíli jasné.
Odběru DNA se podrobují pouze muži, o nichž policisté vědí, že se mohli pohybovat nebo pohybovali v době vraždy v oblasti Jemčina v katastru obce Val. Většinou jsou to rybáři, turisté, cyklisté nebo chataři. Vzorky putují do policejní laboratoře jihočeského krajského ředitelství.
DNA získávají policisté stěrem z ústní dutiny. Jaký je přesný postup, tají. Podle mluvčí kriminální police Pavly Kopecké se stěry vždy provádějí na pracovištích odborů kriminalistické techniky a expertiz. Používají se k nim sady, které jsou schválené mimo jiné ministerstvem zdravotnictví a musejí být "sterilní", aby se odebraný vzorek nesmísil s jinou DNA. To, komu budou policisté stěr odebírat, si určuje kriminalista.
Výsledek analýzy DNA si policisté mohou převést do řady čísel a písmen. "Takový kód je možno mít uložený neomezeně dlouhou dobu," řekl Roman Hradil z Kriminalistického ústavu v Praze, v jehož laboratořích se zpracovávají vzorky z celé metropole.
Policisté uchovávají dlouhodobě pouze profily DNA obviněných a odsouzených lidí, neznámých mrtvol a biologické stopy z míst neobjasněných trestných činů. Jsou zaneseny v Národní databázi DNA.
Podle kriminalistů je název databáze zavádějící kvůli překladu z angličtiny. "Přesnější označení by bylo Policejní databáze DNA neboli Databáze identifikačních profilů DNA," dodal Martin Krátký z Kriminalistického ústavu v Praze. Vzorky podle Krátkého neobsahují žádné intimní údaje až na jeden - pohlaví.
"Vyčteme z nich, zda jde o muže, nebo ženu. Rozhodně nelze z profilu DNA zjistit údaje, jakými jsou vzhled jedince, predispozice k chorobám nebo příslušnost k nějakému etniku," zdůraznil Krátký.
NÁRODNÍ DATABÁZE DNA
Kolik profilů DNA je v Národní databáziV současné době je jich na 70 tisíc. Čtyři pětiny profilů pocházejí od osob obviněných a odsouzených, jednu pětinu tvoří biologické stopy z míst neobjasněných trestných činů.
Jak dlouho trvá analýza DNAMůže to být v řádu dnů i měsíců. Záleží, o jaký typ se jedná a jak kvalitní je zkoumaný biologický materiál. U srovnávání vzorků osob, kdy se jedná o nepoškozený biologický materiál, to může trvat v řádu několika hodin. U stop zajištěných na místě činu jsou to dny a týdny. U kosterních nálezů může expertiza trvat měsíce.
Kolik stojí vyšetření jednoho vzorkuCena jedné analýzy je vyčíslována odhadem okolo 800 až 1 000 korun za jeden vzorek. Speciální analýzy (například kostí) jsou několikanásobně dražší.
Kdo přijde s profily DNA do stykuJe ho zhruba 40 lidí, kteří mohou databázi prohlížet a vkládat do ní údaje. Pouze dva mají oprávnění z databáze mazat údaje. Profily se vymazávají v případě, že člověk čin nespáchal nebo se skutek nestal. U mladistvých je policisté mažou po dosažení plnoletosti. Národní databáze DNA je podle policie jejich nejkontrolovanější databází a podléhá kontrolám Úřadu na ochranu osobních údajů.
zdroj: Kriminalistický ústav Praha
British scientists have mastered a controversial technique using cloning technology to prevent some incurable inherited diseases by swapping DNA between two fertilized human eggs.
Lead researcher Doug Turnbull of Newcastle University said on Wednesday he hoped the first babies free from so-called mitochondrial diseases would be born within three years.
But applying the technique in the clinic, to help women at risk of passing on the disorders, will require a change in British law that currently bans reproduction from such manipulated embryos, which would end up having three biological parents.
Around one in 6,500 children are born with serious diseases caused by malfunctioning mitochondrial DNA, leading to a range of conditions that can include fatal heart problems, liver failure, brain disorders, blindness and muscular weakness.
The Newcastle team's technique effectively replaces mitochondria, which act as tiny energy-generating batteries inside cells, so a baby doesn't inherit faults from its mother. Mitochondria are only passed down the maternal line.
"What we've done is like changing the battery on a laptop. The energy supply now works properly, but none of the information on the hard drive has been changed," Turnbull said.
"A child born using this method would have correctly functioning mitochondria, but in every other respect would get all their genetic information from their father and mother."
The researchers use a variation of the same technique used to make Dolly the cloned sheep in 1996.
Within a day of uniting egg and sperm using in vitro fertilization, nuclear DNA is removed from the embryo and implanted into a donor egg, whose own nucleus has been removed and discarded.
TWO OR THREE PARENTS?
The resulting embryo inherits nuclear DNA, or genes, from both its parents but mitochondrial DNA from a second "mother" who donated the healthy egg. In humans, about 37 genes are found in the mitochondria -- the rest of the more than 20,000 known genes are in the DNA found in the nucleus.
For critics like Josephine Quintavalle of campaign group Comment on Reproductive Ethics that makes it "a step too far in meddling with the building blocks of human life."
"No matter how small the contribution from the egg of the donor woman, the fact remains that an attempt is being made to create a three-parent child," she said.
But Alison Murdoch of the Newcastle Fertility Center, whose patients donated eggs used in the studies, told reporters such criticisms ignored the fact that all the characteristics of the baby would come from its two real parents.
Researchers in Newcastle first disclosed two years ago they had created a handful of embryos with swapped DNA, but it is only now that the process has been shown to produce viable embryos.
Writing in the journal Nature, the team said 80 embryos were created and developed in the laboratory for six to eight days to reach the blastocyst stage, comprising a ball of around 100 cells. They were then destroyed, in line with current rules.
Zásadní objev učinili britští vědci, kteří určili gen, jenž podle nich může za vrozené sluchové vady u dětí. Nové zjištění by mohlo znamenat šanci na vývoj nových léků, které by pomáhaly v léčbě těchto vad.
Objev by mohl vést k vývoji nových testů, které by například včas odhalily, zda je hluchota v rodině dědičná. Odhaduje se, že jedno dítě ze 750 narozených je zcela hluché, nebo s velmi těžkou vadou sluchu. Zhruba u poloviny těchto dětí je zjištěna genetická příčina vady sluchu.
Výzkumný projekt porovnával DNA jednotlivých členů rodiny, kteří byli v dětství postiženi ztrátou sluchu, uvedl The Daily Telegraph. Vědci se snažili o identifikaci těch oblastí DNA, které mohou obsahovat geny způsobující hluchotu. Podle výsledků mohou za hluchotu změny genu PTPRQ plus další dva geny. Všechny tři přitom hrají velkou roli při rozvoji jemných vlasových buněk vnitřního ucha, jež jsou pro sluch velmi důležité.
Doktor Sohaila Rastan, hlavní vědecký poradce RNID, řekl: "Poznání genů způsobujících hluchotu nám dává lepší znalosti o tom, jak náš sluch funguje. Tento výzkum pomůže vytvořit léky, které dovedou zabránit hluchotě a pomohou při obnově sluchu."
Vrozené sluchové vady
Vrozená sluchová vada může být dědičná, pramenící z genetických defektů členů rodiny. Sluchová vada může být způsobena i některými dědičnými syndromy (Downův syndrom).
Tento typ sluchových vad může být také způsoben určitými faktory v těhotenství, jako je například alkohol, nesprávně užívané léky v těhotenství, některé nemoci matky v průběhu těhotenství či problémy při porodu.
"Naším cílem je určit více genů, které způsobují vrozenou hluchotu. Jejich znalost pomůže zlepšit léčbu pacientů, genetické poradenství, molekulární diagnostiku a rozvoj moderních léčebných postupů," řekla o výzkumu doktorka Hannie Kremerová z Radboud University Nijmegen Medical Centre.
Výzkum byl publikován v časopise American Journal of Human Genetics.
Okresní soud v Mostě začal projednávat případ údajného znásilnění pacientky gynekologem. Žena případ oznámila loni v červnu. Soud vyslechl ji i lékaře. Ten odmítá, že by ženu zneužil. Tvrdí, že ho tak pacientka chtěla zastrašit, aby policistům nenahlásil incident s jejími příbuznými.
Před soudem ve středu hovořila jednadvacetiletá dívka, lékař, další tři svědci a soudní znalci. Větší část jednání včetně výpovědí obou hlavních aktérů údajného zneužití byla kvůli citlivosti tématu neveřejná.
Údajné znásilnění oznámila pacientka policistům v červnu. Tehdy popsala, že si 19. června kolem poledne lehla do půl těla nahá na křeslo a při prohlídce se ji prý lékař pokusil znásilnit.
Znalec z oboru psychologie Slavomil Hubálek u soudu uvedl, že je žena labilní a nezralá, jako svědkyně je ale důvěryhodná.
Obžalovaný lékař znásilnění popírá. "Během prohlídky najednou pacientka odskočila a začala křičet, že jsem zamkl, abych ji zneužil," popsal. "Zpočátku jsem si myslel, že je to kvůli penězům," řekl obžalovaný lékař. Nyní se ale domnívá, že bývalá pacientka ho chtěla zastrašit, protože policistům chtěl oznámit chování jejích příbuzných.
V den údajného znásilnění totiž dveře jeho ordinace vykopl přítel pacientky, její matka tomu přihlížela v čekárně. Lékaři poté vyhrožovali.
Lékař poukázal také na to, že i přes obviňování za ním na vyšetření nadále docházely příbuzné mladé ženy.
Podle posudku, který zazněl u soudu, pozdější vyšetření neprokázalo, že by žena měla v pochvě sperma nebo vůbec stopy DNA lékaře.
Soudce Pavel Plch dnes jednání odročil na květen kvůli výslechu dalších svědků. Zatím nevypovídala například matka pacientky nebo kamarád jejího přítele.
Brno - Nesouhlas jednoho z rodičů nemůže být bez dalšího vysvětlení překážkou pro střídavou péči o dítě. Vyplývá to z rozhodnutí Ústavního soudu (ÚS), podle něhož musejí obecné soudy vždy zjistit důvody nesouhlasu a rozhodnout, zda jsou opodstatněné. Podle aktivistů, kteří ČTK na rozhodnutí upozornili, jde o precedentní nález, který prospěje především otcům. ÚS rozhodl v únoru, nyní je nález dostupný v elektronické databázi.
Nesouhlas jednoho rodiče musí být podle Ústavního soudu řádně podložen. Rodič musí dokázat, že střídavá péče není v zájmu dítěte. "Je-li pak takový nesouhlas čistě obstrukční, ničím neodůvodněný, respektive postrádá-li ve vztahu k výchově dítěte relevanci, nemůže o něj soud opřít své rozhodnutí," uvedl v nálezu soudce zpravodaj Pavel Rychetský.
Podle aktivistů býval formální nesouhlas matek hlavním důvodem, proč soudy odmítaly návrhy otců na střídavou péči. "Rozhodnutí (Ústavního) soudu v Česku přivítaly stovky mužů, kteří se marně domáhali střídavé péče. Je to zásadní obrat v této záležitosti. Dosud byly tisíce otců diskriminováni a odstrkováni od svých dětí," uvedl v tiskové zprávě zakladatel webových stránek Stridavka.cz Aleš Hodina.
ÚS v konkrétním případu, který projednával, vyhověl stížnosti otce proti rozhodnutím soudů v Domažlicích a Plzni a vrátil kauzu k novému řízení do Plzně. "Obecné soudy nevěnovaly tvrzení matky dostatečnou pozornost a nezjistily důvody, proč matka nezletilé není ochotna s otcem dítěte spolupracovat na společné střídavé výchově, ačkoliv on tuto ochotu deklaroval před soudem nalézacím i odvolacím," uvedli soudci. Podle nálezu je třeba vysvětlit, proč matka nechce s otcem spolupracovat.
Podle Ústavního soudu by se v soudních rozhodnutích o péči neměla odrážet vzájemná nevraživost rodičů. "Svěření dítěte do výlučné výchovy jednomu z rodičů nesmí být výrazem ústupku vzájemné rivalitě rodičů, která jen sleduje 'boj o dítě', případně nízké pohnutky jednoho rodiče k trýznění druhého rodiče skrze své vlastní dítě," stojí v nálezu.
Podle údajů, které nedávno zveřejnila Mladá fronta Dnes, míří 17 dětí z 20 po rozvodu do péče matky, dvě k otci a jediné do střídavé péče. Počet dětí, které pravidelně putují mezi dvěma domácnostmi, stoupá velmi pomalu.
New York - Americký okresní soudce Robert Sweet v pondělí odňal jedné americké společnosti patent na provádění testů na odhalení genů spojovaných s rakovinou prsu a vaječníků. Soudní řízení, jehož podstatou bylo rozhodnutí o tom, zda někdo může vlastnit patent na lidské geny, sledovala velmi pozorně lékařská komunita. Sweetovo rozhodnutí bude mít podle agentury AP zásadní dopad na biotechniku a genetický výzkum.
Americká unie pro ochranu občanských svobod (ACLU) a patentová nadace loni zažalovaly společnost Myriad Genetics ze Salt Lake City, výzkumný fond Utažské univerzity a federální patentový úřad. Podstatou žaloby bylo odmítání společnosti Myriad dělit se o patent na genetické testy. Pro ženy z rodin s genetickou zátěží rakoviny vaječníků nebo prsu to znamenalo, že geny, o něž při těchto dvou formách rakoviny jde, testovala jedině společnost Myriad.
Test mutace takzvaných genů BRCA se provádí asi deset let. Pravděpodobnost, že ženy, u nichž je mutace nalezena, onemocní jedním z těchto dvou druhů rakoviny, je třikrát až sedmkrát vyšší než u ostatní populace. Genová mutace BRCA se může objevit i u mužů. Je-li prokázána u jednoho z rodičů, pak ji dítě z 50 procent zdědí. Tento druh genetické mutace je běžnější mezi potomky východoevropských Židů.
Společnost Myriad Genetics prodává jediný existující test BRCA za 3000 dolarů (57.000 korun). Lékaři a výzkumníci poukazovali na to, že tento monopol nejen brání vývoji levnějších testů, ale také genetickému výzkumu.
Praha - Češi nejsou geneticky čistě Slované, spíš představují genetický střed Evropy. Ukázala to studie vědců soukromé laboratoře Genomac a Ústavu soudního lékařství a forenzních věd při berlínské univerzitě Charité. ČTK to sdělil ředitel výzkumné laboratoře Marek Minárik. Podle Minárika jsou třeba Francouzi Čechům geneticky stejně blízko jako Poláci.
Od roku 2006 vědci prozkoumali geny téměř 2000 českých mužů, výsledky bádání využijí mimo jiné i v kriminalistice. "Českou republiku a její obyvatelstvo je možné charakterizovat jako geografický a současně i genetický střed Evropy," konstatoval Minárik.
Česká populace je prý rozdělena mezi dvě hlavní linie původu, a sice západoevropskou a východoevropskou, zvanou někdy také slovanskou. Kromě toho jsou ale prý v českých genech zastoupeny i dvě menší vývojové linie, a sice středomořská a skandinávská. Národnostní určení ovšem podle tradičních teorií nejsou daná geneticky.
Výzkum, při němž odborníci analyzovali skoro 2000 nepříbuzných mužských genetických profilů z různých částí republiky, také ukázal, že mezi obyvateli jednotlivých českých a moravských krajů nejsou z hlediska genetiky žádné měřitelné rozdíly.
Studie také zkoumala četnost výskytu specifických znaků na chromozomu Y v české populaci. "Analýza těchto specifických mužských DNA je často zásadním nástrojem pro usvědčení pachatelů násilných trestných činů, především případů znásilnění," upozornil prezident Československé společnosti pro forenzní genetiku Jiří Drábek. Výsledky výzkumu ale budou přínosné i pro další genealogické bádání.
Kompletní studie vyjde v dubnovém vydání vědeckého časopisu Forensic Science International: Genetics.
Barokní tvary žen či mužů dávno vyšly z módy. Přesto velká část (nejen české) populace zápasí s kilogramy navíc. Vysoká váha - v poměru k výšce - výrazně zvyšuje riziko zdravotních problémů. A v některých případech vede také k dražší životní pojistce.
Na celkovou výši pojistného má vliv řada faktorů, především věk pojištěného, délka pojištění, pohlaví. "Roli ale samozřejmě hraje také jeho zdravotní stav," upozorňuje mluvčí Allianz pojišťovny Pavla Paseková.
Když vydělíte váhu výškou dotyčného v metrech na druhou, dostanete takzvaný index hmotnosti BMI (Body Mass Index). Jednotlivé hodnoty indexu ukazují, zda má klient správnou váhu, nadváhu, případně zda není obézní.
"Kdo má vysoký index BMI, musí počítat s rizikovou přirážkou k pojistnému, která se vyjadřuje v procentech," říká mluvčí Kooperativa pojišťovny Milan Káňa. Tato přirážka se ale podle jeho slov uplatňuje až od BMI 30, tedy u obézních osob.
Česká pojišťovna vychází u životních pojistek ze dvou scénářů. Pokud klient uzavře životní pojištění pro případ smrti na částku do 150 tisíc korun, pojišťovnu podle Dagmar Koutské z odboru komunikace ČP zajímá pouze odpověď na otázku, zda je klient zdráv. Jestliže odpoví kladně a nebere invalidní důchod, nehrají kila navíc roli. Klient je bez ohledu na svou váhu pojištěn bez jakékoliv přirážky.
"Když ale není zdráv a odpoví na uvedenou otázku záporně, nebo chce uzavřít smlouvu, podle níž se v případě úmrtí na pojistku vyplácí více než 150 tisíc korun, musí klient vyplnit zdravotní dotazník. V něm se ptáme nejen na nemoci a léky, které bere, ale samozřejmě i na výšku a váhu," říká Koutská.
Pojišťovna může na základě zdravotního ocenění dospět k názoru, že klienta pojistí za standardní cenu, nebo s určitou přirážkou. V některých případech se pojistka nevztahuje na vybraná závažná onemocnění, která jsou v ní vyjmenována. Někdy dokonce nemusí pojišťovna klienta vůbec pojistit.
Pokud má tedy někdo zvýšený index BMI, projeví se to zpravidla v ceně pojištění. Výše přirážky k základnímu pojištění je, jak upozorňuje Koutská, přímo úměrná riziku, jež nadváha či obezita představují.
"Každá pojistka je individuální. Jakýsi univerzální výpočet možných rizik neexistuje a není tak možné jednoznačně říci, kolik bude platit klient, který má deset či dvacet kilogramů navíc," dodává Koutská.
Odběr DNA, který v roce 2007 provedla policie v rámci celoplošné akce u vězně Alberta Žirovnického, byl nezákonný. Uvedlo to dnešní Právo s odvoláním na úterní rozsudek Obvodního soudu pro Prahu 7. Podle listu je rozsudek průlomový. Až dosud policisté i ministerstvo vnitra zastávali názor, že jim odběry DNA 16.000 vězňů pykajících za úmyslný trestný čin umožňoval zákon o policii a nijak tedy nechybovali.
Avšak v případě někdejšího šéfa pražského Discolandu Sylvie Žirovnického, který si na Mírově odpykává šestnáctiletý trest za vraždu kamaráda z roku 2000, tomu tak podle soudkyně z Prahy 7 Marie Filippiové nebylo. Soudkyně Žirovnického žalobu na nesprávný úřední postup, v níž požadoval za nemajetkovou újmu 300.000 korun, sice zamítla. Zároveň ale jednoznačně poukázala na pochybení policie.
"Bylo prokázáno, že došlo k nezákonnému úřednímu postupu, nicméně žalobci nebyla stěrem z ústní dutiny způsobena žádná nemajetková újma," konstatovala při vynesení zatím nepravomocného rozsudku Filippiová. Připomněla, že Žirovnický dal svůj vzorek DNA dobrovolně už v roce 2001, kdy jej policie vyšetřovala v případě zmíněné vraždy a tehdy mu také nikdo žádnou újmu nezpůsobil. Pozastavila se ale nad tím, proč policie v rámci celoplošného odběru vzorků ve věznicích brala DNA znovu i Žirovnickému, když je jeho vzorek stále v národní databázi.
Podle Žirovnického, ale i u soudu svědčícího experta na DNA Daniela Vaňka, policii k odběrům DNA neopravňovala v roce 2007 žádná zákonná norma, stejně tak k uložení vzorků do databáze. Žirovnický si navíc stěžoval, že ho policista k odběru nutil pod pohrůžkou násilí, uvedl deník.
Právník vnitra Ivan Lach listu řekl, že ministerstvo se proti verdiktu odvolá, protože až dosud všechny soudy podobné žaloby dalších vězňů odmítaly s tím, že buď už byly jejich nároky promlčeny, nebo k žádnému porušení zákona nedošlo. Právem oslovení zástupci občanských sdružení míní, že nynější rozsudek může přinést další vlnu žalob českých vězňů, ale pro policii také nepříjemné následky v podobě případné likvidace odebraných vzorků z roku 2007.
Kde se vzali předkové člověka? Doposud se soudilo, že z Afriky, ale nový objev tuto teorii staví na hlavu.
Tým vědců vedený Němcem Johannesem Krausem objevil nový druh předchůdce člověka, který žil na jižní Sibiři zhruba před 40 tisíci lety. Ve čtvrtek o tom informoval deník Telegraph.
Po analýze DNA z úlomku kosti nalezené v jeskyni v ruském Altaji vědci našli asi 400 odlišností v genetickém kódu od dosud známých hominidů. S moderním člověkem a člověkem neandertálským sdílí předka, který žil asi před milionem let. "Je to tvor, o kterém jsme dosud vůbec netušili,“ řekl jeden z vědců Svante Paabo.
Vzhledem k tomu, že zkoumaná DNA pocházela z malého úlomku pravděpodobně dětské kosti, nemají vědci představu, jak mohl tento předchůdce člověka vypadat.
Kde žili první lidé?
Pokud se potvrdí předpoklad vědců, změní to dosavadní antropologické poznatky, především pak teorii o migraci člověka z afrického kontinentu. Ukazuje totiž na možnost, že migrace měla několik vln, jejichž příslušníci jsou od sebe geneticky odlišní.
"Možná je příliš naivní si představovat hromadné migrace z Afriky. Mohl to být více méně průběžný proud. Obrázek, který se patrně dotvoří v příštích letech bude nejspíš o mnoho komplikovanější než ten současný,“ řekl Paabo.
Americkými výzkumníky byl přesně popsán gen, který by mohl pomoci vysvětlit, proč se u některých nekuřáků rozvinula rakovina plic.
Předpokládá se, že další výzkum genu GPC5 by mohl otevřít cestu pro novou cílenou léčbu této choroby, stejně jako určit ty, u nichž existuje vysoké riziko tohoto onemocnění.
Britská organizace pro boj proti rakovině Cancer Research UK sdělila, že k určení přesných důvodů spojení tohoto genu s rakovinou plic, je ale nutný ještě další výzkum.
Čtvrtina lidí, kteří jsou celosvětově postiženi rakovinou plic, podle informací odborného časopisu The Lancet Oncology nikdy nekouřila. Ve Velké Británii se rakovina plic rozvine u 10 % lidí, kteří nekouřili.
Výzkumníci tvrdí, že rakovina plic u nekuřáků je stále větším problémem, důvody jejího vzniku se ale zatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit.
Průzkum zjistil u nekuřáků s rakovinou plic omezenou funkčnost genu GPC5
Americký průzkum probíhal tak, že byly nejprve u 754 lidí, kteří během svého života vykouřili méně než 100 cigaret, odebrány vzorky DNA, s cílem najít genetické rozdíly, které s největší pravděpodobností zvyšují riziko vzniku rakoviny plic.
Vědci kromě toho vzali v potaz chronické onemocnění dýchacích cest, expozici pasivním kouřením a výskyt rakoviny plic v rodině, a zjistili, že klíčový vliv na onemocnění jedince rakovinou plic mají zřejmě dvě části genomu.
Tým následně vzal v úvahu 44 genetických změn, které se nejčastěji vyskytovaly v první části studie a a zjišťoval jejich výskyt u dvou dalších skupin nekuřáků - z nichž u poloviny byla diagnostikována rakovina plic.
Podstatné byly vždy dva tytéž genetické markery.
Třetí studie mezi 530 pacienty potvrdila tento výsledek.
Podrobnější analýza ukázala, že zmíněné dva kousky genomu byly zodpovědné za zapínání a vypínání genu GPC5.
Další testy ukázaly, že v případě výskytu adenokarcinomu - nejčastější formy rakoviny plic - byla činnost genu GPC5 o 50 % nižší, než v normální plicní tkáni.
Výzkumníci si myslí, že tato nižší aktivita genu může přispět k rozvoji rakoviny u lidí, kteří nekouřili.
K jasné odpovědi je ještě daleko, je třeba další výzkum
V komentáři k této studii dr. Ramaswamy Govindan z Washington University School of Medicine ale prohlásil, že "není zdaleka jasné", co u lidí vyvolává rakovinu plic. " Pro potvrzení těchto předběžných zjištění ve vzorcích nádorové tkáně nekuřáků je nezbytný další výzkum."
Dr. Kat Arneyová, která má v organizaci Cancer Research UK na starosti informace o vědeckém výzumu říká: "Kouření způsobuje 90 % rakovin plic, ale stále je tu značný počet nekuřáků, u nichž se toto onemocnění také rozvine. Nové výsledky by mohly pomoci vysvětlit, proč tomu tak je. Je ale před námi ještě hodně práce, abychom přesně pochopili, jak jsou zjištěné genetické odlišnosti s rizikem rakoviny plic spojeny."
Nový genetický objev může pomoci získat zpět useknutou ruku, nohu nebo jinou část těla.
Vědci zjistili, že pokud zablokují funkci jednoho speciálního genu, nastartuje se v těle savců téměř zázračný hojící proces. Ten by mohl v nepříliš vzdálené budoucnosti vyústit například v opětovný růst amputované ruky.
Gen zvaný p21 se u savců vyvinul pravděpodobně proto, aby zabránil rychlému rakovinnému bujení. Naopak houby nebo tasemnice jej vůbec nemají a díky tomu mohou téměř neomezeně regenerovat.
Vědci si činnosti genu p21 poprvé všimli v souvislosti s výzkumem myší. Zvířata, která jej neměla, hojila rány úplně jinak než savci.
U savců hojení probíhá tak, že se na místě rány vytvoří jizva. U myší ale vznikal útvar blastema, který nastartoval velmi rychlou buněčnou regeneraci. Něco velmi podobného dříve vědci pozorovali například u obojživelníků.
Buňky myší se tak spíše jako embrionální kmenové buňky, než jako dospělé buňky běžných savců.
"Stejně jako čolek, který ztratil nohu, i myši nahradily chybějící nebo poškozenou tkáň zcela novou a zdravou, bez jakékoli přítomnosti po jizvách," uvedl šéf projektu profesor Ellen Heber-Katz. "Zatímco se dnes učíme rozumět těmto procesům, jednoho dne chceme zrychlit proces hojení u lidí tím, že u nich dočasně vypneme gen p21," dodal Heber-Katz.
Vědcům se objevem p21 podařilo vyřešit i dlouholetou záhadu, která se vynořila v roce 1996. Tehdy se u myší, u kterých byla zkoumána autoimunita, zázračně zahojily ušní boltce, které měly jinak proděravělé od značkování.
Odborníci přesto dodávají, že činnost p21 může být v lidském těle potřebná. "V normálních buňkách funguje p21 jako brzda, která brání množení buněk s poškozenou DNA. Tím chrání tělo před rakovinou," uvedl Heber-Katz.
Expert ale doplnil, že u myší, které měly gen deaktivovaný, neobjevil spolu s početným týmem stopy vznikající rakoviny. "Počet buněk s poškozenou DNA u těchto tvorů ale vzrostl," varoval vědec. "Předpokládáme, že budoucí léčebné terapie nasadí proces vypnutí p21 během hojícího procesu, ale jen lokálně. Můžeme tak učinit pomocí místně podaných léků. To by mělo minimalizovat případné nežádoucí efekty," uvedli vědci Winstar institutu, kteří na vývoji medicínské novinky pilně pracují.
Savci mají jen omezenou možnost regenerace
Regenerace se vyskytuje u většiny, ne-li u všech obratlovců v embryonálním stádiu a u některých dospělých zvířat jako například mloků. Savci mají omezené regenerační schopnosti, ne tak působivé jako mloci. Regenerace ztracené končetiny u mloků postupuje ve dvou krocích: nejprve se dospělé buňky dediferencují na kmenové buňky a poté se vyvinou v tkáně podobným způsobem jako při růstu embrya. Některá zvířata si v těle udržují skupiny nediferencovaných (kmenových) buněk, které se přesunují do míst potřebujících hojení.
Policie nerespektovala příkaz soudu a nepředala nezávislému znalci k přezkoumání klíčový důkaz DNA. Soud na to konto zamítl žádost o obnovu procesu a zdůvodnil to tím, že odsouzený nedodal ke svému případu potřebné nové důkazy. K paradoxnímu rozhodnutí dospěl dnes pardubický okresní soud, který rozhodoval o žádosti Karla Klusáčka, odsouzeného za znásilnění.
Kauza patří mezi nedávno zveřejněné případy, ve kterých při zpracovávání vzorků došlo k závažnému pochybení. Tvrdí to genetik Daniel Vaněk, který se projednávání případu účastní nezávislý znalec.
Pardubický soud loni těsně před Vánoci přikázal královéhradeckým kriminalistům, kteří DNA analyzovali, aby svoje výsledky předali Vaňkovi. Soudce Tomáš Lippert to zdůvodnil právem Klusáčka na spravedlivý proces.
„Nejde o pochybnost z naší strany, pouze musí být zachována veškerá práva odsouzeného. On na to právo má. Zatím zasedání není skončeno. Uvidíme poté, co znalecký posudek vypracuje doktor Vaněk,“ vysvětlil Lippert.
Policie ale příkaz soudu nakonec nerespektovala. Zpracovanou genetickou analýzu odmítla genetiku Vaňkovi vydat a soudce Lippert dnes kvůli tomu žádost o obnovu procesu zamítl. Argumentoval tím, že Klusáček nedodal nové důkazy, kvůli kterým by mohl být případ znovu otevřen.
Několikaminutové jednání
Dnešní jednání o znovuotevření Klusáčkova případu začalo nezvykle brzo a trvalo jen několik minut. Navíc nebylo vůbec uvedeno ve veřejném výčtu nařízených líčení.
Reportérka Českého rozhlasu Iveta Záleská se v budově pardubického soudu zeptala soudce Tomáše Lipperta, proč najednou změnil na celou věc názor. „Nebudu se k tomu vyjadřovat. Mohla jste být u jednání ...opravdu, nebudu se vyjadřovat,“ reagoval.
Český rozhlas chtěl znát i stanovisko státního zástupce Ivana Hořejšího. Také on ale odmítl odpovědět na jakékoli otázky.
Královéhradecká policie opírá svůj odmítavý postoj ohledně materiálů k DNA důkazu o obecné stanovisko odboru bezpečnostní politiky ministerstva vnitra. V tomto právně nezávazném materiálu, který má Český rozhlas k dispozici, ministerstvo konstatuje, že důkaz nemusí být znovu přezkoumáván, když ho provedlo akreditované pracoviště.
Problém ale spočívá v tom, že královéhradecké kriminalistické pracoviště získalo státní akreditaci až delší dobu po přezkoumání důkazu v inkriminovaném případu.
Navíc analýzu prováděl technik, který neabsolvoval komplexní vysokoškolské vzdělání v oboru genetika. A jak upozorňuje znalec Vaněk, dopustil se také několika prokazatelných chyb.
Popření práva na spravedlivý proces
Právník Karla Klusáčka Jan Poláček považuje dnešní rozhodnutí soudu za fatální popření práva na spravedlivý proces. „Paradoxní bohužel je, že pro to, abychom předložili tyto důkazy, nám nebyl dán adekvátní prostor. Pouze dnes, v podstatě v neformálním rozhovoru před jednáním, jsem se dozvěděl, že za tím je jakési policejní stanovisko, které tvrdí, že tento postup odporuje zákonu,“ uvedl.
Dodal, že proti usnesení o zamítnutí návrhu na povolení obnovy podají stížnost. „Další naší možností je ústavní stížnost na porušení zásad spravedlivého procesu,“ doplnil.
Případ bude mít velmi pravděpodobně dohru nejen před Ústavním soudem, ale i před Nejvyšším státním zastupitelstvím. Klusáčkova kauza totiž patří do skupiny podivných soudních rozhodnutí, na které loni na podzim upozornil nejvyšší státní zástupkyni Renátu Veseckou už zmiňovaný genetik Daniel Vaněk.
Renata Vesecká Vaňka požádala o doplnění podrobných informací, aby bylo možné případné justiční omyly napravit.
Boulder - Otírat po spáchání zločinu otisky prstů již napříště nemusí delikventům stačit k tomu, aby po sobě zahladili všechny stopy. A policie si nebude muset napříště zoufat, když za sebou nezanechají vzorek DNA, ať již obsažený ve slinách, vlasech či spermatu.
Vědci z Coloradské univerzity v západoamerickém Boulderu přišli na metodu, která usvědčení pachatelů značně usnadní. Zjistili, že člověk po sobě zanechává "bakteriální otisk", který je natolik reprezentativní, že může sloužit jako dodatečný důkaz ke zjištění totožnosti osoby, která se provinila proti zákonu.
Každý lidský jedinec nosí na dlani a bříšcích prstů až sto padesát různých bakterií, jejichž DNA zůstává zachyceno na předmětech, kterých se dotkne.
Naprostá většina z nich je unikátní a liší se od jednoho člověka ke druhému.
"Jak putujeme naším každodenním životem, každý z nás za sebou nechává v bakteriální stopu," upozorňuje v článku pro časopis Proceedings of the National Academy of Science vedoucí výzkumu, profesor Noah Fierer.
Nestačí umýt si důkladně ruce
Jeho tým zkoumal bakterie na rukou devíti boulderských studentů, které následně srovnával s DNA těchto bakterií, jež se zachytila na klávesnicích a myších počítačů, s nimiž Fiererovi žáci pracovali.
Ukázalo se, že DNA je identická, ze sedmdesáti až devadesáti procent se ale lišila od genetického otisku, který zanechaly bakterie odebrané z rukou dalších 270 účastníků výzkumu. Na klávesnicích a myších zůstala ještě nejméně 12 hodin poté, co studenti přestali na počítačích pracovat.
Již v roce 2008 identifikoval Fiererův tým celkem 4700 různých druhů bakterií přebývajících na rukou více než stovky zkoumaných osob. Odlišné byly i u jednovaječných dvojčat, které jinak mají lidskou DNA v podstatě identickou.
Fiererův tým nalezl navíc různé druhy bakterií na čele a chodidlech, stejně jako v uších či pupku téhož jedince.
Ukázalo se, že bakterie neodstraní ani intenzivní mytí rukou. Bakteriální otisk DNA tak může vyšetřovatelům sloužit v případech, kdy pachatel nezanechá na místě stopy krve a spermatu či kůži za nehty oběti.
Praha - Menší počet vajíček, ale i větší množství genetických poruch a s tím i riziko, že se z vajíčka ženy nevytvoří zdravé embryo. I to je důsledek neustále se zvyšujícího věku nastávajících matek. Japonští vědci se proto pustili do zajímavého experimentu. Jejich strategie je zdánlivě jednoduchá: opravit poškozená vajíčka. Tým doktora Atsushiho Tanaky navíc věří, že už za několik let by nový postup mohl pomoci vytvořit nejen téměř dokonalé děti, ale také snížit nemocnost a prodloužit věk lidí.
"Napadlo mě, že bychom mohli zkusit implantovat jádra starých vajíček do cytoplazmy vajíček od mladší dárkyně, a úspěšnost oplodnění pro starší matky by tak mohla vzrůst," uvedl Tanaka.
Etický problém?
Je to hybrid a modifikovaný jedinec, oponují kritici pokusu japonského vědce. Dítě, které takto přijde na svět, bude mít totiž tři rodiče, což je problém jak z pohledu etiky, tak i zákonů. "Někteří lékaři se obávají, že takové mixování genů povede k dalším vadám někdy v budoucnu. Já si to ale nemyslím. Testovali jsme tento princip i na myších a dalších zvířatech, abychom zjistili, jestli mitochondriální DNA nemutuje. A došli jsme k závěru, že míchání genů na něj vliv nemá. Jsem proto přesvědčen, že pro budoucí generace tento postup neznamená žádné riziko," vysvětlil Tanaka.
Většina genetických vad je způsobená právě degradací cytoplazmy, tedy obalu, který chrání jádro vajíčka. V něm se nacházejí i mitochondrie, drobná tělíska, která zajišťují metabolismus buňky, jsou jejím dýchacím a energetickým centrem a také nositeli genů. Vadné mitochondriální DNA matky může u dítěte způsobit duševní poruchy, slepotu, hluchotu nebo roztroušenou sklerózu.
Ani experiment japonských vědců však nepomůže všem matkám v jakémkoli věku. "Maximální věk matky by měl být okolo čtyřiceti. Pak už úspěšnost klesá," upozornil Tanaka. Metoda je podle něj vhodná ke klinickému použití. Jeho tým už totiž úspěšně zopakoval tento postup na 31 vajíčkách. Pětadvacet bylo životaschopných. Sedm z nich pak vědci laboratorně oplodnili mužskou spermií. Vývoj raných embryí pak ale zastavili. Jedinou bariéru tvoří teď podle vědců opravdu jen zákony a etika. "Dostali jsme už nabídky například ze Spojených států, Kanady nebo Španělska. Pokud jim to zákony dovolí, chtěli by s námi spolupracovat," dodal Tanaka.
Receptor, díky kterému had ve tmě „vidí“ svou kořist, je podle nové studie stejný jako ten, který nám umožňuje pochutnat si na ostrých japonských specialitách.
Někteří hadi – například chřestýši, hroznýši a krajty – mají šestý smysl. Mělké jamky na jejich hlavě obsahují membránu, která až na vzdálenost jednoho metru dokáže detekovat infračervené záření vyzařované tělem kořisti. Ve tmě díky tomu had vidí podobně jako infračervená kamera nebo člověk vyzbrojený brýlemi pro noční vidění. Vědci z Kalifornské univerzity v San Francisku teď šestý smysl několika druhů chřestýšů studovali na molekulární úrovni. Porovnávali přitom aktivitu genů v nervových buňkách membrány.
Zjistili, že v těchto neuronech jsou geny, které kódují receptor TRPA1, asi 400x aktivnější než v jiných nervových buňkách. Receptor vnímá teplo a nervový vzruch „odpálí“ v případě, že teplota předmětu, který má had před sebou, přesáhne 28 stupňů Celsia. Právě to je podle vědců práh dostačující k tomu, aby had cítil teplotu těla myši nebo veverky, která je od něj asi metr daleko. Receptory TRPA1 ale nevlastní jenom hadi. Vyskytují se také v tlamě savců, kterým umožňují vnímat ostře pálivou chuť, jakou má japonský zelený křen wasabi.
Fragmenty DNA uzamčené uvnitř drobných úlomků kostí nebo zubů umožňují i po mnoha letech identifikovat oběti válek nebo různých katastrof. V některých případech ale DNA není dost na to, aby identifikace mohla být provedena s vysokým stupněm jistoty. Hranice teď zřejmě posune nová metoda, kterou vědci poprvé použili v případě neznámého dítěte z Titaniku.
K tomu, aby vědci extrahovali DNA z kostí nebo zubů, ponoří jejich úlomky do roztoku kyseliny etylendiamintetraoctové (známější pod zkratkou EDTA), která z materiálu odstraní ionty vápníku a tím uvolní molekuly DNA. Odborníci z US Armed Force DNA Identification Laboratory v Marylandu teď metodu vylepšili: zvýšili koncentraci kyseliny a do roztoku přidali enzym proteinázu. Enzym rozloží krystalizované shluky proteinů, které často uzamykají fragmenty DNA uvnitř kostí. Dvojité působení dokáže "osvobodit" víc DNA než kdy dříve a zvyšuje tak šance na úspěšnou identifikaci mrtvého. Prvním význačným případem, u kterého se vylepšená metoda uplatnila, je dítě z Titaniku.
Dva dny po havárii Titaniku, 17. dubna 1912, vytáhla záchranná loď CS Mackay-Bennett z moře tělo asi dvouletého chlapce. Dostal přezdívku "Neznámé dítě z Titaniku" a soudilo se, že patřil k cestujícím 3. třídy. První analýza DNA ukazovala na třináctiměsíční finské dítě jménem Eino Panula. Tuto identifikaci ale v roce 2007 zpochybnil objev, že určité úseky mitochondriální DNA chlapce se neshodují s DNA jeho potenciální příbuzné. Mnohem pravděpodobnější se tehdy zdála být možnost, že dítě je ve skutečnosti devatenáctiměsíční anglický chlapec Sidney Leslie Goodwin. Tuto identifikaci potvrdilo i nové zkoumání ostatků s využitím vylepšené metody extrakce DNA.
Nová identifikace se stejně jako dřívější opírá o DNA z mitochondrií, která se nachází mnohem častěji než jaderná DNA. A to podle vědců z Howard Hughes Medical Institute může být ošidné. Ve studii, jejíž výsledky budou zveřejněny tento týden, vědci zjistili, že mitochondriální DNA se v různých tkáních stejného jedince může podstatně lišit. Až dosud se přitom předpokládalo, že člověk má v každé buňce stejnou verzi mitochondriální DNA. To samozřejmě neznamená, že by se s ní nemělo pracovat, ale vědci by si měli dávat pozor na to, koho při identifikaci vylučují. V případě dítěte z Titaniku se ale nejspíš nezmýlili, protože další důkazy, například dětské botičky, skutečně ukazují na malého Goodwina.
Vědci na nové technice extrakce oceňují především to, že jim v budoucnu umožní získávat "spolehlivější" jadernou DNA i z těžce poškozených ostatků. Ředitel registru DNA na americkém ministerstvu obrany Louis Finelli říká, že v případě ostatků ze starých bitevních polí mají genetici často k dispozici jen malé množství úlomků kostí nebo zubů. Ve většině případů jsou schopni získat jen mitochondriální DNA a příbuzní pohřešovaných z vietnamské války nebo druhé světové války se proto stále nedočkali spolehlivé identifikace. Nová metoda by jim ji konečně mohla přinést.
Perth - Před tisícovkou let běhal savanou po Madagaskaru, pak se jeho stopa ztrácí. Obří pták Aepyornis maximus měřící tři metry a vážící půl tuny dlouho nedával vědcům spát. Teď se jim konečně podařilo získat jeho DNA.
Zoologové tak budou moci zjistit nejenom to, jak žil ale i proč vyhynul. Pštros obrovský zmizel poté, co do jeho přirozeného prostředí pronikl člověk. Domorodci jej nicméně nelovili. Jeho maso pro ně nebylo zajímavé.
"Po dlouhé roky jsme se bezúspěšně snažili izolovat DNA z fosilizovaných skořápek vajec," říká vedoucí týmu vědců z Murdochovy univerzity v západoaustralském Perthu Charlotte Oskamová. "Pak se ale ukázalo, že jsme používali metodu určenou pro výzkum kostí, nehodící se pro vejce."
Představa, že by bylo možné obří ptáky v dohledné době naklonovat, jako se to povedlo v případě gaura indického, příbuzného krávě, je ovšem zatím nerealistická.
Omeleta pro třicet lidí
Vědci si od rozluštění genetického kódu obřího pštrosa slibují především to, že získají užitečné informace o způsobu jeho života. Vyhynul podle nich z toho důvodu, že přišel o nejdůležitější složky své potravy a nedokázal se přizpůsobit změněným podmínkám.
"Neexistují ani žádné důvody pro to, aby domorodci jedli jeho vejce," prohlásil v rozhovoru pro rozhlasovou a televizní stanici BBC profesor Parker Paerson z univerzity v britském Sheffieldu. "Navzdory skutečnosti, že by se z jednoho dala udělat omeleta pro třicet lidí."
Vejce měřila totiž na délku přes pětadvacet centimetrů a měla objem devět litrů.
O ptáku hovoří ve svých cestopisech mimo jiné i Marco Polo. Pověsti o tom, že obří pštros žil na Madagaskaru ještě na počátku 17. století se však nepodařilo ověřit z hodnověrných zdrojů.
19 000 let stará DNA
Ještě větší nadšení než genetický kód aepyornise vyvolal u vědců fakt, že se jim podařilo rozluštit DNA předchůdců australského emu hnědého z fosilizovaných skořápek starých 19 000 let.
"Austrálie díky svému teplému klimatu není zrovna místem, kde by se mohla zachovat DNA delší dobu," tvrdí Michael Bunce, který byl součástí týmu Oskamové.
"Vaječná skořápka je zajímavá ke studiu jak z archeologického, tak i paleontologického hlediska," dodává. "Je to uzavřené prostředí, vhodné k uchování dat."
Většina dosud rozluštěných genetických kódů byla totiž získána z kosterních pozůstatků.
Rozkládající se kosti přitom často podléhají bakteriální nákaze, která sekvence DNA nenávratně narušuje.
Klonování? Daleká budoucnost
Naklonovat vyhynulé obří ptáky, jak se to podařilo v případě některých dosud žijících druhů živočichů, se zřejmě jen tak nepodaří.
Nejen z toho důvodu, že získané šroubovice DNA nejsou zachované beze zbytku. Genetický kód obřího pštrosa a emu hnědého, který by připadal v úvahu jako nosič klonu, se od sebe v některých sekvencích samozřejmě liší.
Navíc jsou klony náchylné k nemocem.
Neúspěchem proto skončil pokus naklonovat kozorožce pyrenejského, který vyhynul v roce 2000. Mládě naklonované loni v lednu z DNA získané v roce 1999 z tehdy poslední žijící samice, žilo jen sedm minut a podlehlo plicní nákaze.
Dubajský policejní šéf v pátek oznámil, že místní policie má k dispozici vzorek DNA nejméně jednoho z pachatelů lednové vraždy významného radikála z hnutí Hamas. Na místě zločinu byly prý nalezeny i otisky prstů několika dalších podezřelých, řekl šéf policie Zahí Kalfán v televizi Al-Arabíja.
"Nezvratný důkaz" v podobě stop DNA jednoho z vrahů a další uvedené stopy včetně záznamů z hotelových kamer podle něj "umožňují stoprocentně identifikovat vrahy" Mahmúda Mabhúha. Tento údajný nákupčí zbraní pro Hamas byl 20. ledna nalezen mrtev v jednom z dubajských hotelů.
Mabhúh byl na čele seznamu hledaných osob izraelské rozvědky Mossad, o jejímž podílu na vraždě se spekuluje nejčastěji. Izrael účast své rozvědky na akci nepotvrdil, ale ani nevyvrátil. Dubajské úřady už identifikovaly třicetičlennou skupinu údajných vrahů a jejich pomocníků. Všichni prý byli v emirátech na zfalšované pasy několika evropských států a Austrálie. Taková krádež identity jejich občanů vyvolala v dotčených státech velké pobouření.
K tomu, aby si vědci mohli přečíst genom vymřelých ptáků, stačí najít jen pár skořápek jejich vajec.
Velcí vymřelí ptáci, jako jsou například novozélandští moa, nám kromě svých kostí a peří zanechali také vaječné skořápky. A jak ukázala práce vědců z australské Murdoch University, skořápky vajec mohou být excelentním zdrojem dobře zachované DNA. Vědci modifikovali postup extrakce DNA a jako první tak dokázali získat dědičnou informaci ze skořápek vajec prehistorických ptáků.
Při extrakci DNA z fosilních kostí se používají chemická činidla, která je zbaví vápníku. Problém je, že vaječné skořápky tvoří uhličitan vápenatý z celých 97 % a při jeho odstranění hrozí, že se veškerá DNA jednoduše odplaví. Australští vědci zjistili, že dokážou najít DNA v prášku z rozdrcených fosilních vajíček, ale ne v materiálu, který prošel "odvápňovací" procedurou. Po mnoha experimentech naštěstí zjistili, že tento krok dokážou obejít, protože DNA se ze skořápek ochotně uvolňuje i působením vyšších teplot.
Novou metodu extrakce DNA vědci úspěšně vyzkoušeli na skořápkách 400 roků až 19 000 let starých vajec australských pštrosů emu, novozélandských ptáků moa nebo "sloních ptáků" Aepyornis a Mullerornis z Madagaskaru. Pomalu se tak můžeme začít těšit na výsledky sekvenování DNA, které by mělo přinést nové poznatky o životě vymřelých ptáků.
Washington - Odříkáte si v jídle, žijete zdravým životním stylem, ale přesto se Vám stále nedaří shodit přebytečná kila? Pravděpodobně nedržíte "genově" správnou dietu.
Poznatky, k nimž došli vědci ze Stanfordské univerzity v Kalifornii totiž ukazují, že pro každého je vhodná dieta jiná. A její složení neurčují pravidla, která se obecně považují za platná, ale lidské tělo samo - "návod" na správnou dietu mamé zapsán v genech.
Z výzkumu vyplývá, že u 39 procent amerických bělochů nejúčinněji zabírá, pravděpodobně nejrozšířenější dieta, při níž se snižuje objem konzumovaných tuků. U 45 procent však naopak zabírá snížená konzumace sacharidů a u zbylých 16 procent je nutné snížit příjem obou zmiňovaných složek potravy.
Poradit, kterým směrem se v sestavování diety ubírat by měl nový genetický test v ceně 149 dolarů, jenž prý spolehlivě rozpoznává v DNA mutace tří genů známých jako FABP2, PPARG a ADRB2 a na jejich základě stanoví jednoduché dietní pravidlo.
Celý vtip je podle Kena Kornmana, vedoucího výzkumu společnosti Interleukin, která testy vyvíjí, tedy v tom, že existují tři mutace výše zmiňovaných genů. Jedna způsobuje, snazší vstřebávání tuků ve střevech, druhá mutace ovlivňuje tvorbu inzulínu v reakci na konzumaci sacharidů a vede k tomu, že si tělo ze sacharidů vytváří větší tukové zásoby a třetí mutace je nejhorší, protože je kombinací obou předchozích.
K tomuto závěru vědci došli pozorováním skupiny 140 lidí trpících nadváhou. Polovině pokusné skupiny vědci připravili dietu na míru, na základě informací získaných z jejich genetického kódu a druhou polovinu nechali hubnout klasickými postupy.
Předpoklady se naplnily a lidé dodržující dietu na míru měly prokazatelně menší problém v kontrole své hmotnosti. Lidé s "genetickou" dietou zhubli v průměru o 5,3 procent své váhy, zatímco běžný boj s nadváhou vedl k průměrnému zhubnutí o 2,3 procenta.
Své poznatky vědci prezentovali na konferenci Americké kardiologické asociace. "Potenciál užití genetické informace k dosažení lepší kontroly nadměrné hmotnosti bez použití medikamentů by mohl významně pomoci v boji proti obezitě, která pro moderní společnost představuje stále vážnější hrozbu," cituje agentura Reuters Cristophera Gardnera, jenž se na výzkumu podílel.
Dieta zvolená na základě genetického testování je podle testů také mnohem účinnější ve snižování hladiny cholesterolu.
Vědci vyvinuli test genů, z jehož výsledků lze předpovědět, jak dobře bude fungovat chemoterapie pacientů s rakovinou.
Od 829 genů vyskytujících se v buňkách karcinomu prsu se vědecký tým dostal až k šesti genům, které mají vliv na to, zda lék funguje.
Dále vědci informovali o tom, že by tyto geny mohly být použity ke stanovení účinnosti léku paclitaxel u pacientů.
Doufají, že stejný přístup, o kterém informovali v odborném časopise The Lancet Oncology, lze opakovat i u dalších nádorů a při jejich léčbě.
Projekt by měl přispět k efektivnější léčbě rakoviny prsu
Mezinárodní projekt, kterého se kromě jiných účastní výzkumní pracovníci z londýnského centra pro výzkum rakoviny, otevírá cestu k vyšší efektivitě léčby rakoviny prsu. K zjištění toho, které chybějící nebo vadné geny mohou zabránit účinku léků, použil vědecký tým metodu postupné eliminace genů z rakovinných buněk v laboratoři.
Nakonec upozornil na šest genů, které, pokud chybí nebo správně nefungují, zabrání tomu, aby paclitaxel zabíjel buňky rakoviny prsu.
Z užívání paclitaxelu by bylo možné vyřadit až polovinu pacientek
Ve Velké Británii je podle zpravodajského serveru BBC rakovina prsu diagnostikována každým rokem u 45 500 žen a přibližně 15 % z nich je předepsán paclitaxel.
Výzkumníci odhadují, že by mohli vyřadit z užívání tohoto léku přibližně polovinu pacientek, pro které lék není účinný.
Vedoucí studie, dr. Charles Swanton, řekl, že jeden z velkých problémů při léčbě rakoviny je určit, kteří pacienti budou mít prospěch z jednotlivých léků proti rakovině, které jsou samy o sobě toxické a mohou mít závažné nežádoucí účinky.
"Náš výzkum ukazuje, že je nyní možné rychle určit geny, které chrání rakovinné buňky před zničením léky, a poté na základě výskytu těchto genů u konkrétního pacienta předpovědět, kteří pacienti budou mít prospěch ze specifických typů léčby," tvrdí Swanton.
